Аутосоми - парні хромосоми, однакові для чоловічих і жіночих організмів. У клітинах тіла людини 44 аутосоми (22 пари).
Статеві хромосоми - хромосоми, містять гени, що визначають статеві ознаки організму.
У каріотипі (якісному і кількісному наборі хромосом) жінок статеві хромосоми однакові. У каріотипі чоловіки - 1 одна велика рівноплечого статева хромосома, інша - маленька паличкоподібна хромосома.
Статеві хромосоми жінок позначають XX, а чоловічі статеві хромосоми - XY. Жіночий організм формує гамети з однаковими статевими хромосомами (гомогаметний організм), а чоловічий організм формує гамети неоднакові за статевими хромосомами (X і Y).
У птахів, метеликів і деяких видів риб гомогаметен чоловіча стать. У півня каріотип позначається XX, а у курки - XY.
Генотип - це система взаємодіючих генів. Взаємодіють між собою як алельних, так і неаллель-ні гени. Прикладом взаємодії алельних генів є неповне домінування, т. Е. Проміжний характер прояву ознаки. Так, схрещування двох рослин нічної красуні - одного з червоними, а іншого з білими квітами - дає в потомстві рослини з рожевими квітами.
Розвиток ознаки організму знаходиться зазвичай під контролем багатьох генів, наприклад забарвлення шерсті тварин. При схрещуванні чорного (аавв) і білого (ааВВ) кроликів з'являються сірі кролики (АаВв). Причина новоутворення: за забарвлення шерсті відповідають гени Аа (А - чорна шерсть, а - відсутність забарвлення), за розподіл пігменту подлине волосся - гени Вв (В - пігмент накопичується біля коріння волосся, в - пігмент рівномірно розподіляється по довжині волосся). Це приклад на взаємодію неалельних генів, зване комплементарностью.
Часто ген визначає розвиток кількох ознак організму. Це явище називається плейотропії. Наприклад, у людини є ген, який відповідає одночасно за розвиток дефекту нігтів і колінної чашечки. У рослин пігмент, що відповідає за освіту червоної квітки, викликає також подовження стебла, збільшення маси насіння.
Взаємодія і множинне дію генів - основа цілісності генотипу.
Методи вивчення спадковості людини
Дія законів спадковості поширюються і на людину. У людини в каріотипі 46 хромосом (23 пари), що забезпечує величезні комбинативного можливості, можна сказати, що кожна людина на Землі унікальний і не схожий надругега, за винятком однояйцевих близнюків.
У людини існує багато хвороб, обумовлених спадковими факторами. Їх діагностика має важливе значення для лікування і профілактики. Для вивчення спадковості людини існують такі методи:
Генеалогічний метод - складання та вивчення родоводів у кількох поколінь. Наприклад, встановлено, що розвиток деяких здібностей у людини (музикальність, математичне мислення) визначається спадковими факторами. Генеалогічним методом виявлена спадкова природа таких захворювань, як порушення вуглеводного обміну (цукровий діабет), вроджена глухота, шизофренія, гемофілія, дальтонізм.
Близнюковий меетод - вивчення розвитку ознак у однояйцевих близнюків, особливо якщо вони живуть в різних умовах. Однояйцеві близнюки завжди однієї статі, мають однаковий генотип. Цим методом вивчається роль генотипу і середовища у формуванні ознак організму.
Цитогенетичний метод - вивчає каріотип людини для виявлення хромосомних і геномних мутацій. Цим методом виявляється хвороба Дауна. Її причина - наявність в каріотипі людини однієї зайвої хромосоми (по 21 парі), що призводить до патології: у хворих вузькі очі, пласке обличчя і різко виражена розумова відсталість. Народження дітей з синдромом Дауна - результат відхилень в ході мейозу.