Хорея Гентингтона є спадковим дегенеративним захворюванням центральної нервової системи, яка проявляється в прогресуючій хореї і різними психічними розладами.
Першими це захворювання відкрили американські вчені. Воно відоме вже більше ста тридцяти років, але тільки після появи генетики та молекулярної біології, лікарі змогли знайти способи вирішення проблеми і природу захворювання.
Зовні хвороба проявляється в неконтрольованих трясущихся рухах голови, обличчя і кінцівок. Відкриття гена Хореї Гентингтона дозволило проводити практично з абсолютною точністю ДНК - діагностику носійства мутантного гена. Особливо важлива така діагностика в спорадичних випадках захворювання.
З тих пір медики визначили, що при захворюванні відбувається порушення координації рухів, втрата пам'яті, деградація психіки і передчасний летальний результат. Захворювання вважається досить рідкісним, оскільки подібні діагнози зустрічаються у чотирьох-шести осіб на сто тисяч. Хвороба може однаково вражати як чоловіків, так і жінок. Вік, в якому починає розвиватися патологія - тридцять-п'ятдесят років.
Якщо говорити про географію поширення, то варто відзначити, що Хорея Гентингтона практично не зустрічається в таких азіатських країнах, як Китай, Японія Середня Азія, Фінляндія, Африка і Австралія.
Хорея Гентингтона (хронічна прогресуюча хорея) відноситься до спадкових захворювань з домінантним типом успадкування і з майже повною пенетрантностью мутантного гена. Якщо у кого-то з батьків є така патологія, в п'ятдесятивідсотковою ймовірності, можна вважати, що у дитини також вона проявиться.
Хорея Гентингтона, симптоми і лікування якої довгі роки не могли визначити, лише в 1989 році стала піддаватися генотерапіі. Вчені та медики домоглися значних результатів у дослідженні та лікуванні цієї патології. Було проведено безліч різних дослідів на тваринах, які стали успішними.
Це захворювання складно визначити, як і шизофренію. Хорея розвивається на тлі значно виражених відхилень, за якими складно визначити, чи є це підтвердженням розвитку хвороби.
При подібних патологіях проявляються психопатичні порушення, затримка розумового розвитку або ознаки неповносправності, неповороткість, незграбність, розпущеність, недостатня координація рухів, поганий почерк.
Дане захворювання не має однієї форми і процесу розвитку. Навіть у членів однієї сім'ї, захворювання може розвиватися по-різному.
Якщо говорити про психологічні відхилення, вони починають проявлятися в самому початку захворювання. Бувають випадки, коли крім психічних, ніякі інші синдроми не виявляються. Бувають три типи аномалій, які виявляються при цій патології.
В цьому випадку, хворі діляться на такі особистості:
- збудливі, тобто вибухові, злісні, вольові;
- істеричні, тобто примхливі, схильні до демонстративного поведінки, і бажанні розігрувати театр, афективно-лабільні;
- замкнуті, аутичні, емоційно холодні, тобто шизоїдні психопатичні особистості.
Коли хвороба переходить в більш пізні етапи, у людей перестають відрізнятися особистісні типажі, і всі починають вести себе ейфорично і благодушно. Деякі хворі можуть досить довго жити в соціумі і виконувати нескладну роботу.
Але все ж, з часом патологія прогресує, і людина вже не може обійтися без сторонньої допомоги. Саме тому, необхідно якомога раніше діагностувати захворювання і вести інтенсивне лікування.