Гіпофізарний нанізм - це захворювання, пов'язане з відставанням росту і фізичного розвитку, обумовлене дефіцитом СТГ при порушеннях роботи гіпофіза, порушеннями біосинтезу гормону росту, зміненої тканинної чутливості до гормону росту і зміненої чутливості тканинних рецепторів до СТГ. Захворювання дуже рідкісне, зустрічається однаково часто як у чоловіків, так і у жінок.
Етіологія і патогенез.
Найчастіше причиною захворювання є генетичне спадкування. Пангіпопітуітарная карликовість є найбільш популярною успадковане хворобою за рецесивним типом. Гіпоталамічні порушення є первинними, а вдруге розвивається недостатність гормонів передньої долі гіпофіза. Медицині відомі такі форми нанізм, при яких спостерігається ізольований дефіцит СТГ. Так само генетичну форму захворювання можна пов'язувати з дефектом рецепторів до СТГ і дефіцитом соматомединов.
Виділяють велику групу пацієнтів, які страждають нанізм з органічними патологіями центральної нервової системи, які виникають ще в ранньому дитинстві або внутрішньоутробно. Серед таких патологій може бути недорозвинення або повна відсутність гіпофіза, дистонія гіпофіза, атрофія при здавленні пухлиною, кістозна дегенерація, або травми центральної нервової системи внтуріутробние або постнатальні, при пологах в неправильному передлежанні плода, при багатоплідній вагітності. Так само окремо виділяють інфекційні і токсичні ураження гіпофіза.
Церебральний прімордіальний нанізм є наслідком внутрішньоутробних уражень плода. Він може привести до розвитку «нанізм з народження» в поєднанні з мікроцефалією.
Карликовість часто супроводжується хронічними хворобами, наприклад, гломерулонефрит, на тлі якого гиперазотемия безпосередньо впливає на печінкові клітини, зменшуючи синтез соматомедину. При карликовості змінюються внутрішні органи, стоншуються кістки, затримується окостеніння кістяка. Спостерігається слабка розвиненість м'язів і підшкірної клітковини, гіпопластична внутрішніх органів.
Клінічна картина.
Основною ознакою нанізм є різке відставання в рості дитини і фізичному розвитку. При карликовості, обумовленої генетикою, у здорових батьків можуть бути хворі діти. При народженні дитина має нормальну масу тіла і зріст, затримки розвитку починають проявлятися в 2-4 роки.
Без лікування за рік дитина виростає максимум на 1.5-2.5 см. У дорослих без лікування залишаються дитячі пропорції тіла. Рано виявляються старечі риси через повільну клітинної генерації і недостатності анаболічного дії СТГ, шкіра суха, бліда, з жовтуватим відтінком. Люди, які страждають на карликовість, можуть страждати від виснаження або від ожиріння. Волосся можуть бути нормальними, але частіше сухі, тонкі і ламкі. Волос на лобку і пахвових западинах зазвичай немає. При лабораторних дослідженнях виявляється дитяча форма турецького сідла.
При збільшеному турецькому сідлі зазвичай у таких пацієнтів виявляється пухлина. М'язова система у пацієнтів розвинена слабо.
Іноді зустрічаються ознаки внутрішньочерепної гіпертензії.
Рентгенограма променезап'ясткових суглобів і кистей дозволяє виявити кістковий вік, причому для гіпофізарний нанізм зазвичай спостерігається затримка окостеніння. У деяких пацієнтів формуються руйнівні процеси найбільш травмуються ділянок скелета при статичному навантаженні.
Діагностика гіпофізарний нанізм.
Діагностика захворювання полягає головним чином у вивченні вироблення гормону росту, його циркадного ритму, базального рівня, резервів в умовах стимуляції.
Для точної постановки діагнозу необхідно брати 2-3 проби. На сьогоднішній день найкраще вивчені тести з тиреоліберином, аргініном і інсуліном, а так само визначення СТГ через дві години після того, як пацієнт засне.
Лікування гіпофізарний нанізм.
При лікуванні захворювання велику увагу приділяють забезпеченню фізіологічного розвитку дитини в рамках його вікових параметрів.
При доведеному дефіциті соматотропного гормону та інших гормонів, що впливають на розвиток, призначають гормональну терапію.
Протягом довгого часу препарати соматотропіну людини виробляли з гіпофізів людей, які вмирали немає від пухлинних та інфекційних захворювань, на сьогоднішній день застосовують біосинтетичний СТГ, наприклад сайз, хуматрон, Нордітропін і т.д.
Так само призначають анаболічні стероїди, прийом починають з мінімальних доз, поступово їх збільшуючи. Для кожного пацієнта мінімальний ефективний рівень розраховується індивідуально.
При корекції статевого дозрівання важливо визначити момент, коли починати лікування, а саме пізній пубертатний вік. Для прискорення статевого розвитку у хлопчиків вводять хоріонічний гонадотропін (не раніше 15-16 років), в рік призначається 2-3 курсу тривалістю по 2 місяці.
Дівчаток лікують естрогенами, періодичність лікування: три тижні кожного місяця, тобто імітуючи нормальний менструальний цикл.