Гипопластическая і апластична дифдиагноз
Терміни «апластична» і «гипопластическая» анемія застосовуються для позначення групи хвороб і синдромів, в основі яких в більшості випадків лежать або ізольована гіпоплазія еритроцитарного паростка, або гіпоплазія декількох паростків кісткового мозку. Обидві форми анемії можуть бути як вродженими, так і набутими. У цю ж групу прийнято включати так звані псевдоапластіческіе анемії, розвиток яких пов'язаний з глибокими порушеннями структури і функції еритробластів і еритроцитів. Незважаючи на виражену анемію, в кістковому мозку цих хворих виявляється велика кількість еритробластів.
За сучасними поглядами, гіпопластична анемія являє собою хвороба кісткового мозку, яка проявляється його нездатністю виробляти еритроцити. У більшості випадків відзначається ураження лейкоцитарного і мегакариоцитарного паростків, що виявляється нейтропенією і тромбоцитопенією.
Етіологія і патогенез
У наш час гіпопластична анемія найчастіше викликається лікарськими засобами та хімічними речовинами, застосовуваними в побуті, промисловості та сільському господарстві. Особливо часто спостерігається зв'язок гіпопластична анемія з вживанням антибіотиків, сульфаніламідів, гіпоглікемічних засобів, препаратів золота. Функціональна депресія кісткового мозку часто розвивається після контакту з розчинниками (наприклад, бензином), інсектицидами. Причина гіпопластична анемія у багатьох випадках залишається неясною. Подібні випадки класифікуються як «идиопатические».
Вроджені форми гіпопластичний анемії починаються: зазвичай непомітно, а придбані часто протікають як гостре захворювання з вираженою лихоманкою і геморагічним синдромом. Зазначені особливості клінічної картини в минулому послужили підставою для найменування хвороби «септическая ангіна», «геморагічна алейкія».
Клініка і діагностика
Парциальная гіпоплазія еритроцитарного паростка проявляється нормоцитарна або неявно вираженою макроцитарной анемією. Кількість лейкоцитів і тромбоцитів на початку хвороби залишається нормальним. Пізніше розвивається тромбоцитопенія або панцитопенія з характерними для них геморрагическими і інфекційними ускладненнями. Приблизно у половини хворих виявляється Тімом, оперативне видалення якої нерідко призводить до ремісії. Гіпопластична анемія з ізольованим пригніченням еритропоезу може бути першим клінічним проявом і ракової пухлини.
Апластична і гіпопластична анемія відносяться до числа досить важко було розпізнати хвороб.
Апластичні анемії - гетерогенна група захворювань системи крові, основу яких складає зменшення продукції клітин кісткового мозку, частіше трьох клітинних ліній (ерітроціто-, лейко- і тромбоцітопоеза).
Етіологія і патогенез
У 50-75% випадків причина апластичні анемій залишається невідомою. Розвиток їх може бути зумовлене різними екзогенними факторами з облігатним дією (іонізуюча радіація, бензол і його похідні, протипухлинні хіміопрепарати, неорганічні сполуки миш'яку та ін.) Або факультативним миелотоксическим дією (стрептоміцин, левоміцетин, протисудомні, антитиреоїдні, антигістамінні, протималярійні та інші засоби) . Можливі випадки апластичні анемій при туберкульозі, вагітності, гепатиті. З ендогенних факторів надають значення естрогенів. Етіологія конституціональної апластичної анемії пов'язана швидше за все з успадкуванням патологічного гена від одного з батьків за рецесивним типом.
Класифікація апластичні анемій
Серед апластичні анемій виділяють конституціональну і придбані. Поряд з типовою формою зустрічаються варіанти захворювання, що протікають у вигляді парціальної красноклеточной аплазії або супроводжуються періодичним розвитком внутрішньосудинного гемолізу по типу пароксизмальної нічний гемоглобинурии (на початку становлення хвороби або на окремих етапах процесу). У дітей виділяють придбані, сімейні та вроджені форми апластичні анемій.
Орієнтовна формулювання діагнозу:
1. Апластичнаанемія з панцитопенией (еритро-, тромбоцитопенія, лейкопенією з нейтропенією і відносним лімфоцитозом), міелокаріоцітопеніей, геморагіями (синці на шкірі, ясенні і носові кровотечі).
2. Апластичнаанемія з панцитопенией, міелокаріоцітопеніей і геморагічним синдромом, що протікає періодично з віутрісосудістим гемолизом (по типу пароксизмальної нічний гемоглобинурии).
3. Парциальная красноклеточная аплазія з вираженою анемією і зменшенням еритропоезу в кістковому мозку.
Хворі апластичні анемії бліді, зі збереженим або надлишковою підшкірним жировим шаром. Вони скаржаться на загальну слабкість, швидку стомлюваність, знижену працездатність. Звичайно є геморагії в шкірі і слизових оболонках, кровотечі з носа і ясен, маткові, шлунково-кишкові та ниркові кровотечі, крововиливи в головний мозок і будь-який інший орган.
До характерних ознак захворювання відносяться: панцитопенія (еритро-, тромбоцитопенія, лейкоцитопенія з нейтропенією і відносним лімфоцитозом); в миелограмме - зменшення кількості миелокариоцитов, відносне підвищення вмісту лімфоцитів, абсолютне зниження кількості нейтрофілів, елементів еритропоезу, різке зменшення мегакаріоцітопоеза; в трепанобіоптате клубової кістки жировий кістковий мозок переважає над діяльним, в збережених ділянках кровотворення зустрічаються переважно лімфоцити, еритро-і нормобластів, часто містять гранули заліза; більш ніж в 90% випадків має місце внутрішньоклітинний гіпергемоліз з руйнуванням еритроцитів, головним чином в селезінці. У різні терміни захворювання іноді ускладнюється внутрішньо-судинних гемолізом, властивим пароксизмальної нічний гемоглобинурии. У цих випадках виявляються желтушность шкірних покривів і видимих слизових оболонок, темна сеча, незначне збільшення печінки, рідко - селезінки і розвиток тромбозів множинної локалізації. Наявність внутрішньосудинного гемолізу, підтверджується підвищенням вільної фракції білірубіну сироватки крові і вільного гемоглобіну плазми, позитивні тести Хема і Хартмана.
Серед апластичні анемій у дітей поряд з набутими формами, істотно не відрізняються від апластичні анемій у дорослих, виділяють вроджений і сімейний варіанти.
Анемія Фанконі, що носить сімейний характер, частіше зустрічається серед хлопчиків. Перші симптоми хвороби зазвичай проявляються у віці 6-8 років. Зміни гемопоезу поєднуються з геморагічним синдромом і різноманітними аномаліями розвитку скелета і внутрішніх органів у вигляді зменшення кількості кісток зап'ястя, відсутність або гіпоплазії великого пальця, клинодактилия, мікроцефалії, деформації грудної клітки, вад розвитку органів дихання, нирок і сечовивідних шляхів, вроджених вад серця та інших змін. Спостерігаються також ендокринні порушення у вигляді пігментації шкіри і слизових оболонок, вираженість якої зазвичай відповідає тяжкості перебігу процесу.
Вроджена парціальна апластична анемія Джозефа - Дайемонда - Блекфена розвивається в ранньому дитячому віці. Можливо, вона пов'язана з аутоімунним процесом, що виникає в період внутрішньоутробного розвитку або з вродженим метаболічним дефектом. Анемія різного ступеня поєднується з глибокою еритро-і нормобластопеніей на тлі міелокаріоцітопеніей. Лейкопеез і тромбопоез збережені, не спостерігається кровоточивості.
Для сімейної апластичної анемії Естра - Дамешека характерні ті ж зміни з боку кровотворення, що при апластична анемія дорослих. На відміну від апластичної анемії Фанконі при цій формі не спостерігаються аномалії розвитку скелета і внутрішніх органів.
При виявленні клініко-гематологічних даних, характерних для апластичної анемії, встановлення діагнозу не викликає ускладнень. Якщо захворювання протікає з синдромом внутрішньосудинного гемолізу, діагноз встановлюється на підставі клінічної симптоматики та результатів лабораторних досліджень.
Якщо апластична анемія передує виникнення гострого лейкозу, діагноз встановлюється за допомогою вивчення Мієлограма і особливо гістологічної картини кісткового мозку. При злоякісних новоутвореннях (частіше - шлунково-кишкового тракту) внаслідок токсичного впливу пухлини і / або метастазування в кістковий мозок може розвинутися депресія кровотворення. Вона зустрічається при остеосклерозі, остеомієлофіброз (враховуються дані рентгенографії кісток скелета, трепанобиопсии, розміри печінки, селезінки та ін.).