генетичні дослідження
Основними показаннями для проведення генетичних досліджень є:
1. Первинна аменорея з відсутністю або вираженим недорозвиненням вторинних статевих ознак.
2. Первинна аменорея з порушенням будови зовнішніх статевих органів (вирилизация).
3. Первинна аменорея в поєднанні з множинними вадами розвитку (низький зріст, коротка шия з крилоподібними складками, прогнатизм, третє віко).
4. Вказівки на генетичні захворювання та вади розвитку у кровних родичів.
5. Проведення протоколу ЕКО жінкам у віці старше 35 років.
До числа генетичних досліджень відносяться.
2. Дослідження хромосом в культурі клітин лімфоцитів периферичної крові. Виявлення кількісних відхилень від нормального числа хромосом і їх структурні аномалії.
При дисгенезії гонад - 45, ХО ( «мозаїчний набір»). Прикладами порушення числа хромосом є: синдром Дауна, при якому в 21 парі аутосом міститься зайва хромосома; синдром Клайнфельтера з каріотипом 47, XXY, що характеризується чоловічим фенотипом з недорозвиненням зовнішніх статевих органів, порушенням спермообразования, евнухоідний статурою.
Приклади структурних порушень хромосом:
1. Синдром тестикулярной фемінізації.
2. Вроджена недостатність кори надниркових залоз.
Попередімплантаційна діагностика (ЕКЗ):
1. Вивчення ооцита;
2. Вивчення ембріона.
Рутинні методи дослідження: