Гемохроматоз (пігментний цироз, бронзовий діабет) - спадкове захворювання, що характеризується підвищенням всмоктування в кишечнику заліза, яке відкладається в печінці, підшлунковій залозі, серці та інших органах. Крім спадкового, виділяють вторинний гемохроматоз, що розвивається при сидеробластної анемії, таласемії, пізньої шкірної порфірії, а також в результаті надлишкового надходження заліза з їжею. Спадковий гемохроматоз успадковується по аутосомно-рецесивним типом і асоціюється з -антігенаміHLA A3, В14 і В7. Первинний біохімічний дефект невідомий. Частота захворювання в популяції становить 0,3%, проте носійство аномального гена зустрічається значно частіше.
патогенез гемохроматоза
У нормі в кишечнику у чоловіків і жінок всмоктується 1 -1,5 мг заліза в день, а всього в організмі міститься близько 3-5 г заліза. При спадковому гемохроматозі кількість всмоктуваного заліза досягає 4 мг в день, що призводить до підвищення вмісту його в крові і збільшення ступеня насичення трансферину. У міру накопичення заліза в організмі (до 20 г і більше) надлишок його відкладається в паренхіматозних органах, викликаючи їх пошкодження і розвиток фіброзу.
клініка гемохроматоза
Гемохроматоз в 5-10 разів частіше зустрічається у чоловіків, так як жінки постійно втрачають залізо під час менструацій. Перші симптоми захворювання - слабкість, стомлюваність, зниження маси тіла, потемніння шкіри - зазвичай з'являються у віці 40-60 років. До основних проявів гемохроматозу відносять пігментацію шкіри, цироз печінки, цукровий діабет, а також ураження серця, артрит, гіпогонадизм.
Дифузна пігментація шкіри, обумовлена підвищенням вмісту меланіну, спостерігається у 90% хворих. Виразність її залежить від давності захворювання. Бронзовий або димчастий відтінок шкіри краще помітний на відкритих частинах тіла (обличчя, руки), в пахвових западинах, пахової області. Рідше виявляють пігментацію слизових оболонок.
Печінка збільшена практично у всіх хворих, при цьому у половини з них будь-які лабораторні ознаки її поразки відсутні або виражені незначно. При біопсії печінки виявляють фіброз тканини з щільними фіброзними перегородками, оточуючими часточки, а при прогресуванні захворювання - великовузлового цироз. Ознаки портальної гіпертензії спостерігаються порівняно рідко. У 30% хворих розвивається печінково-клітинний рак, частота якого збільшується з віком. Спленомегалія спостерігається в 25-50% випадків.
Цукровий діабет зустрічається у 65-80% хворих, переважно при наявності цієї патології у родичів. Він нерідко протікає важко і ускладнюється инсулинорезистентностью і жирової атрофіей.ляют значно пізніше. Як правило, випадки цирозу печінки є і у інших членів сім'ї.
Неврологічні порушення, що з'являються в 15- 30-річному віці, можуть бути першим проявом хвороби Вільсона - Коновалова. До них відносять тремор кінцівок або всього тіла, посилюється при хвилюванні і спробі виконати цілеспрямовані дії. Спостерігається також ригідність м'язів, дисфагія, дизартрія, гипомимия, зниження інтелекту, а також психічні порушення (синдром шизофренії, маніакально-депресивний психоз, неврози). Симптоми ураження ЦНС зазвичай супроводжуються появою кільця Кайзера - Флейшера зеленого кольору на рогівці (симптом рогівкового кільця), яке може бути виявлено при дослідженні за допомогою щілинної лампи.
У рідкісних випадках у хворих є ознаки ураження нирок - протеїнурія, гематурія, канальцевий порушення.
діагноз гемохроматозу
Діагностувати хворобу Вільсона - Коновалова порівняно легко при появі у хворого симптомів ураження печінки і ЦНС, наявності випадків захворювання у родичів і кільця Кайзера - Флейшера на рогівці. Підтверджує діагноз зниження вмісту церулоплазміну в крові (менше 0,2 г / л), збільшення вмісту вільної міді в крові (більше 3 г / л), біоптатах печінки (більше 100 мг / г) і сечі (більше 100 мкг / добу). В останні роки для діагностики досліджують процес поглинання печінкою радіоактивної міді. При наявності гепатоцеребральной дистрофії печінка практично не захоплює мідь. Відношення величини радіоактивності в печінці через 24 години після внутрішньовенного введення ізотопу до цієї величини через 2 ч одно в нормі 1,4-9, а при хворобі Вільсона - Коновалова - 0,2-0,3. У гетерозиготних носіїв це співвідношення дорівнює 1.
Гематологи в Москві
Ціна: 2200 руб. 1430 руб.
Спеціалізації: Терапія, Гематологія. Нефрологія.
Рамеев Вілен Вілевіч
Ціна прийому: 22001430 руб.
Записатися на прийом зі знижкою 770 руб.
Ціна: 2600 руб. 2418 руб.
Спеціалізації: Гематологія.
Родіонова травня Миколаївна
Ціна прийому: 26002418 руб.
Записатися на прийом зі знижкою 182 руб.
Ціна: 2200 руб. 2100 руб.
Спеціалізації: Гематологія.
Смирнова Катерина Арчіловна
Ціна прийому: 22002100 руб.
Записатися на прийом зі знижкою 100 руб.