Що це за хвороба галактоземія?
Галактоземия - це спадкове захворювання у новонароджених, обумовлене недостатністю ферментів, які беруть участь в обміні галактози. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Частота захворювання в різних популяціях коливається від 1: 187000 до 1: 18000, частота носіїв гена галактоземії (гетерозигот) в популяції - 1: 300. Описано 3 типу галактоземії, обумовлених відповідно недостатністю галакіслотозо-1-фосфат-уріділтрансферази (класичний тип галактоземии), галактокінази і уридиндифосфат-галактозо-4-епімерази.
Причини галактоземии у новонароджених:
При найбільш поширеному класичному типі галактоземии внаслідок порушення розчеплення галактози в організмі накопичуються галактозо-1-фосфат, галактоза і галакіслотітол, які надають токсично впливає на ЦНС печінку, нирки, кишечник, органи зору. У печінці виникає жирова інфільтрація, утворюються осередки великовузлового цирозу. Порушується всмоктування амінокислот в кишечнику і реабсорбція їх у нирках. Кришталик мутніє.
Симптоми галактоземии у новонароджених:
У важких випадках (активність галактозо-1-фосфат-уріділтрансферази в еритроцитах майже не визначається) симптоми галактоземії з'являються вже в перші дні життя дитини.
Незабаром після початку годування грудним молоком або молочними сумішами виникають блювота, пронос, наростають явища токсикозу і ексикозу, швидко розвивається гіпотрофія. У перші дні життя з'являється також виражена і стійка жовтяниця новонародженого. супроводжується збільшенням розмірів печінки. Поступово прогресують ознаки печінкової недостатності.
Розвиток судинних колатералей і асциту спостерігається на 2-3-му місяці життя, в цей же період виявляється спленомегалія. Нерідко внаслідок уповільнення згортання крові відзначаються крововиливи на шкірі та слизових оболонках. Рано виявляється затримка психомоторного розвитку, яка з віком стає все більш вираженою, проте не досягає таких крайніх ступенів, як при фенілкетонурії.
У новонародженої дитини може виявитися двостороння катаракта, частіше вона виникає на 4-7-му тижні життя. Термінальна фаза хвороби характеризується глибоким виснаженням (кахексією), ознаками важкої печінкової недостатності і нашаруванням вторинних інфекцій.
Галактоземия може протікати з менш вираженими ознаками ураження печінки, ЦНС і очей. Відомі Моносімптомние форми, при яких виявляється тільки розумова відсталість, або катаракта, або непереносимість молока.
Діагностика галактоземии у новонароджених:
При підозрі на галактоземії у новонародженого застосовують скринінг-тести: виявлення високого вмісту відновлюють речовин в сечі, наприклад за допомогою діагностичних смужок «PentaPHAN» і «TetraPHAN» (кількість відновлюють речовин визначають до і після годування дитини молоком або молочними сумішами, що містять лактозу); тест Гатрі - Напівкількісний метод визначення вмісту галактози в крові і сечі, заснований на здатності певного штаму кишкової палички зброджувати галактозу.
Ідентифікацію відновлює речовини (галактози) в крові і сечі проводять в спеціалізованих міжрайонних біохімічних лабораторіях і клініко-діагностичних центрах методом хроматографії. Підтверджує діагноз виявлення низької активності галактозо-1-фосфат-уріділтрансферази в еритроцитах і підвищеного вмісту в них галактозо-1-фосфату. Можлива пренатальна діагностика галактоземии у новонародженого шляхом дослідження активності галакіслотозо-1-фосфат-уріділтрансферази в культурі клітин амніотичної рідини, отриманої шляхом амніоцентезу. У сумнівних випадках для діагностики галактоземии може бути використаний тест на толерантність до галактози - визначення 0, цукрової кривої після пероральної навантаження галактозою в кількості 75 г / кг; у хворих галактоземією відзначаються високий підйом і уповільнене зниження цукрової кривої.
Диференціальна діагностика:
Диференціальний діагноз проводять з діабетом цукровим, при якому відзначається підвищення рівня глюкози в крові і сечі; з глікогенозами, що характеризуються зниженням активності ферментів, що беруть участь в обміні глікогену; з гемолітічегкой хворобою новонароджених, зумовленої несумісністю крові матері і плоду по резус-фактору або групам крові системи АВО; з гепатозами, при яких рівень відновлюють речовин в крові і сечі не підвищений; з нирковою глікозурії, при якій рівень глюкози в крові зазвичай нормальний, печінка і селезінка не збільшені; з сепсисом, що характеризується підвищенням температури тіла, наявністю одного або декількох вогнищ інфекції, висівом з крові патогенної флори; з токсоплазмозом, при якому в крові виявляється специфічний збудник.
Лікування галактоземии у новонароджених:
Лікування полягає в заміні грудного і коров'ячого молока, молочних продуктів сумішами з соєвим або мигдальним молоком, безлактозную молочними сумішами. Каші рекомендується готувати на овочевих або м'ясних відварах, прикорм слід вводити раніше, ніж зазвичай. У разі необхідності проводиться симптоматичне лікування (дезінтоксикаційна, регидратационная і ін.). При дотриманні дієти з перших місяців життя прогноз сприятливий: жовтяниця зникає протягом декількох днів, через 1-2 тижні. відновлюється маса тіла, зменшується печінка, поступово нормалізується фізичний і психомоторний розвиток.
Хворі беруться на спеціальний облік в медико-генетичної консультації та поліклініці 110 місцем проживання, за ними встановлюється диспансерне спостереження. У сім'ях, де є хворі галактоземии, показано медико-генетичне консультування з використанням методів пренатальної діагностики.
Галактоземия у вагітних:
Жінки, хворі галактоземією, під час вагітності повинні ретельно дотримуватися дієти. Новонароджених в сім'ях хворих дітей і кровних родичів слід обстежити на галактоземії.