Енцефалотрігемінальний ангиоматоз (невоїдного аменция, хвороба Стерджа-Вебера, синдром Стерджен-Вебера-Краббе) - спорадично виникає захворювання, свознікновеніем ангиом м'якої мозкової оболонки і шкіри обличчя, як правило в області очної і верхньощелепної гілок трійчастого нерва. Поразка м'якої мозкової оболонки буває одно- і двостороннім. Часто супроводжується неврологічними та психічними розладами у вигляді гемипарезов. гемианопсии. розумової відсталості. СДУГ. епілепсії.
Глаукома у дитини 2 місяців.
поширеність
Захворюваність становить 1 на 50000. Жінки і чоловіки хворіють однаково часто.
Захворювання обумовлене порушенням нормального ембріонального розвитку на 6-9 тижні. Ангіоми формуються із залишків судинного сплетення, яке залишається в області головної частини нервової трубки. Можливу причину пов'язують з 4q
клінічна картина
Виділяють 3 типи синдрому Стерджен-Вебера:
- Ангіоми особи і м'якої мозкової оболонки, може бути глаукома.
- Тільки ангіоми особи, без ураження ЦНС, може бути глаукома.
- Тільки ангіоми м'якої мозкової оболонки, як правило, без глаукоми.
Поразка шкіри у вигляді ангиом і невусів на обличчі, частіше в області очної і верхньощелепної гілок трійчастого нерва і по всьому тілу, іноді розростання можуть досягати значних розмірів, змінюючи зовнішній вигляд хворого.
Поразка очей відзначаються коли ангіоми вражають шкіру повік. Розвиток глаукоми і гідрофтальм відбувається внаслідок механічного перекриття шляхів відтоку водянистої вологи, гемангіоми хоріоідеі або циліарного тіла. Може бути при народженні або розвинутися в будь-якому віці. Можуть бути гемангіоми епісклерит і хориоидеи. Гемангіома хоріоідеі. згодом призводить до дегенерації епітелію сітківки. кістозної дегенерації, відшаруванні сітківки і втрати зору.
Неврологічні прояви розрізняються залежно від розташування ангиом м'якої мозкової оболонки, які найчастіше знаходяться в тім'яній і потиличній частках. Залежно від ураження, синдром Стерджен-Вебера супроводжується гемипарезом. гемианопсией. розумовою відсталістю. СДУГ. приходять порушеннями мозкового кровообігу, атаксією. При двосторонньому ураженні частота розладів і їх вираженість вище. Гідроцефалія (при народженні і у немовлят) або внутрішньочерепна гіпертензія (у дорослих) внаслідок порушення відтоку через ангиом. Часто хворі страждають на епілепсію, з резистентністю до лікування і частими епілептичними статусами.
Клінічні прояви енцефалотрігемінальний ангіоматозу
З поразкою шкіри обличчя