Головна | Про нас | Зворотній зв'язок
Генетичного матеріалу. Мутон. Рекон.
Ген являє собою елементарну одиницю функції спадкового матеріалу. Це означає, що фрагмент молекули ДНК, що відповідає окремому гену і визначальний завдяки що міститься в ньому біологічної інформації можливість розвитку конкретної ознаки, є далі неподільним в функціональному відношенні. Відомості про генні мутації, викладені вище, вказують на значення змін хімічної структури, які зачіпають не весь ген, а окремі його ділянки, внаслідок чого з'являються нові варіанти ознаки.
Мінімальна кількість спадкового матеріалу, здатне, змінюючись, призводити до появи варіантів ознаки, відповідає елементарної одиниці мутаційного процесу і називається мутоном. Розглянуті вище приклади генних мутацій свідчать про те, що досить замінити одну пару комплементарних основ у гені, щоб змінилися властивості кодованого їм білка. Таким чином, мутон відповідає одній парі комплементарних нуклеотидів.
Частина генних мутацій за типом вставок і випадінь нуклеотидних пар відбувається внаслідок нерівноцінного обміну між молекулами ДНК при кроссинговере, тобто при порушенні рекомбінації між ними. Це супроводжується зрушенням рамки зчитування і призводить до порушення синтезу пептидного ланцюга з заданими властивостями. Спостереження показують, що для спотворення записаної в гені біологічної інформації досить вставки або випадання однієї пари нуклеотидів. Зі сказаного випливає, що елементарна одиниця рекомбінації - рекон - на молекулярному рівні відповідає одній парі нуклеотидів.
Виникаючі мимовільно або під впливом різних зовнішніх впливів зміни нуклеотидних послідовностей призводять до того, що один і той же ген може існувати в кількох варіантах, що розрізняються по міститься в них біологічної інформації. Конкретну форму існування гена, що визначає можливість розвитку конкретного варіанту даної ознаки, називають аллелем. Аллели гена розташовуються в одному і тому ж ділянці-локусе- певної хромосоми, яка в нормі може одночасно містити лише один із серії алелей. Це робить аллели альтернативними (взаємовиключними) варіантами існування гена.
Зміни хімічної структури можуть виникати в різних ділянках гена. Якщо вони сумісні з життям, тобто не призводять до загибелі клітин або організмів - носіїв даних мутацій, всі вони зберігаються в генофонді виду.
Присутність в генофонді виду одночасно різних алелей гена називають множинним алелізм. Прикладом цьому служать різні варіанти забарвлення очей у плодової мухи: біла, вишнева, червона, абрикосова, еозіновая, - зумовлені різними алелями відповідного гена. У людини, як і у інших представників органічного світу, множинний алелізм притаманний багатьом генам. Так, три алелі гена I визначають групову приналежність крові за системою АВ0 (I A. I B. I 0). Два алелі має ген, що обумовлює резус-приналежність. Понад сто алелей налічують гени # 945; - і # 946; -поліпептідов гемоглобіну.
Причиною множинного алелізм є випадкові зміни структури гена (мутації), що зберігаються в процесі природного відбору в генофонді популяції. Різноманіття алелей, рекомбінують при статевому розмноженні, визначає ступінь генотипического різноманітності серед представників даного виду, що має велике еволюційне значення, підвищуючи життєздатність популяцій в мінливих умовах їх існування. Крім еволюційного і екологічного значення алельних стан генів впливає на функціонування генетичного матеріалу. У диплоїдних соматичних клітинах еукаріотичних організмів більшість генів представлено двома алелями, які спільно впливають на формування ознак.
Функціональна класифікація генних мутацій
Зміни структури гена, як правило, є несприятливими, знижуючи життєздатність клітини, організму (шкідливі мутації), і іноді призводять до їх загибелі (летальні мутації). Рідше виникають мутації істотно не відображаються на життєздатності їх носіїв, тому їх розглядають як нейтральні. Нарешті, вкрай рідко виникають аллели, які надають сприятливу дію (корисні мутації), забезпечуючи їх носіям переважне виживання. У більшості випадків знову виник аллель гена виступає як рецесивний по відношенню до поширеного в природі аллелю «дикого» типу, тобто не проявляється в поєднанні з ним. Але іноді мутантна форма гена може бути домінантною, тобто пригнічувати прояв «дикого» алеля, який частіше зустрічається в генофонді популяції.
Механізми, що знижують несприятливий ефект
В результаті генних мутацій змінюється сенс біологічної інформації. Наслідки цього можуть бути двоякого роду. В умовах існування, що змінюються незначно, нова інформація зазвичай знижує виживання. При різкій зміні умов існування, при освоєнні нової екологічної ніші наявність різноманітної інформації корисно. У зв'язку з цим інтенсивність мутаційного процесу в природних умовах підтримується на рівні, не яскравому катастрофічного зниження життєздатності виду. Важлива роль в обмеженні несприятливих наслідків мутацій належить антімутаціонним механізмам, які виникли в еволюції.
Деякі з цих механізмів розглянуті вище. Йдеться про особливості функціонування ДНК-полімерази, яка відбирає необхідні нуклеотиди в процесі реплікації ДНК, а також здійснює самокоррекцию при утворенні нового ланцюга ДНК поряд з редагує ендонуклеази. Детально розібрані різні механізми репарації структури ДНК, роль вирожденність генетичного коду (див. Розд. 3.4.3.2). Рішенням цього завдання служить триплетність біологічного коду, яка допускає мінімальне число замін всередині триплетів, що ведуть до спотворення інформації. Так, 64% замін третього нуклеотиду в триплетах не дає зміни їх смислового значення. Правда, заміни другого нуклеотида в 100% призводять до спотворення змісту триплета.
Фактором захисту проти несприятливих наслідків генних мутацій служить парність хромосом в диплоидном каріотипі соматичних клітин еукаріот. Парність алелів генів перешкоджає фенотипическому прояву мутацій, якщо вони мають рецесивний характер.
Певний внесок у зниження шкідливих наслідків генних мутацій вносить явище екстракопірованія генів, що кодують життєво важливі макромолекули. Воно полягає в наявності в генотипі кількох десятків, а іноді й сотень ідентичних копій таких генів. Прикладом можуть служити гени рРНК, тРНК, гістонових білків, без яких життєдіяльність будь-якої клітини неможлива. При наявності екстракопій мутаційна зміна в одному або навіть декількох однакових генах не веде до катастрофічних для клітини наслідків. Копій, що залишаються незмінними, цілком достатньо, щоб забезпечити нормальне функціонування.
Суттєве значення має також функціональна нерівнозначності замін амінокислот в поліпептиди. Якщо нова і яке змінюється амінокислоти подібні за фізико-хімічними властивостями, зміни третинної структури і біологічних властивостей білка незначні. Так, мутантні гемоглобіни HbS і НЬС людини відрізняються від нормального гемоглобіну НЬА заміною в 6-му положенні р-ланцюга глутамінової кислоти відповідно на валін або лізин. Перша заміна різко змінює властивості гемоглобіну і призводить до розвитку важкого захворювання - серповидно-клітинної анемії. При другій заміні властивості гемоглобіну змінюються в набагато меншому ступені. Причиною цих відмінностей є те, що глутамінова кислота і лізин виявляють подібні гідрофільні властивості, тоді як валін - це гідрофобна амінокислота.
Таким чином, перераховані механізми сприяють збереженню відібраних у ході еволюції генів і одночасно накопиченню в генофонді популяції різних їх алелів, формуючи резерв спадкової мінливості. Останній визначає високу еволюційну пластичність популяції, тобто здатність виживати в різноманітних умовах.