Екогенетики і екогенетіческіе хвороби
Екогенетики людини - це наука, яка вивчає різні генетично обумовлені реакції людей на певні агенти середовища.
В її завдання входить пояснення різної чутливості окремих людей до дії потенційно небезпечних зовнішніх агентів і вивчення індивідуальних особливостей адаптації до навколишнього середовища.
Навколишнє середовище людини постійно змінювалася протягом сотень тисяч років. До її змін людина пристосовувався як біологічний вид з широкою нормою реакції. При цьому поступово змінювався генотип, тому що при різних умовах середовища в популяціях людей зберігалися потрібні і відсівалися непотрібні комбінації алелей.
Для сучасного періоду існування людства характерно, по-перше, поява в середовищі її проживання багатьох нових чинників, з якими людина раніше не стикався (наприклад, 60 тис. Нових хімічних речовин), і, по-друге, дуже швидкий темп зміни середовища. Генотипи окремих особин популяції і її генофонд в цілому не встигають адекватно реагувати на зміни середовища. Це призводить до того, що в змінених екологічних умовах з'являються спадкові хвороби нового класу - екогенетіческіе хвороби. Вони виникають у частини населення популяції, що має «мовчить» до цього аллель, який проявляє патологічне дію при впливі конкретного фактора середовища, для даного організму нового. Цими факторами можуть бути кліматичні чинники, виробничі, побутові, харчові, лікарські препарати.
Прикладом екогенетіческой хвороби є обструктивна хвороба легень (коли розвивається закупорка дихальних шляхів), що виникає у людей, що мають в гомозиготному стані рецесивний мутантний ген, що контролює синтез # 945; 1-інгібітора протеаз, при впливі виробничого фактора (запиленість повітря виробничого пилом) або побутового (куріння). 30% хворих на рак легень мають високий рівень ферменту, який гідроксилюється поліциклічні вуглеводні в активні епоксиди, а вони, в свою чергу, є активними канцерогенами. Фактори середовища, які небезпечні для людей, гомозиготних за домінантним геном, який контролює синтез великої кількості цього ферменту, є виробничі фактори (хімічна промисловість, де можливі контакти з вуглеводнями) і побутові (куріння - сигаретний дим містить поліциклічні вуглеводні).
Таким чином, патологічні прояви алелей під впливом факторів середовища називаються екогенетіческімі хворобами.
Екогенетіческіе патологічні реакції можуть бути обумовлені рідкісними мутантними алелями. Причиною різноманітності реакцій на вплив одного і того ж фактора середовища може бути і поліморфізм - присутність в генофонді популяції 2-х і більше алелей одного гена. Таких генів в людських популяціях близько 10000, отже, число варіантів генотипів за цими генами може бути 210000, а звідси і різноманітність варіантів антигенних, ферментних, рецепторних і інших молекулярно-біохімічних систем людини. Цілком ймовірно, найчастіше екогенетіческіе реакції визначаються кількома генами.
Концепція екогенетики, вперше запропонована в 1971 р Брюером, виникла в результаті розвитку фармакогенетики - цей термін запропонував німецький генетик Ф. Фогель (1959) для опису генетично детермінованих патологічних реакцій на ліки, обумовлені недостатністю відповідних ферментів.
Фармакогенетика - частина екологічної генетики людини, яка вивчає значення спадковості в реакції організму на ліки. Варіації відповідних реакцій на введення лікарських засобів можуть проявлятися у вигляді підвищеної чутливості до лікарського препарату, толерантності (відсутність відповідної реакції) до нього або парадоксальної реакції на нього.
Прикладом подібних аномальних реакцій на вводиться препарат може бути реакція на дитилин у осіб з атипової холінестеразою - сироватковим ферментом. У хірургії дитилин застосовується для м'язової релаксації (розслаблення). Цей препарат діє за типом отрути кураре (зупинка дихання), але в нормі швидко розкладається сироваткової холінестеразою. У разі її атипичности (при мутації у відповідному гені) введення дитилина призводить до зупинки дихання на 1 годину. Хворого можна врятувати штучною вентиляцією легень протягом цього часу.
Типовою парадоксальною реакцією на ліки є гемоліз еритроцитів у носіїв мутації в гені глюкозо-6-фосфатдегідрогенази при прийомі сульфаніламідів і деяких інших препаратів (їх відомо вже до 40 найменувань). Врятувати таких хворих можна тільки терміновим гемодіалізом або обмінним переливанням крові.
Виявлення екогенетіческой патології досить важке завдання, так як треба знайти і генетичну основу біохімічного відхилення від норми, і встановити конкретний фактор середовища, що викликає патологічне дію «мовчазного» гена. У цій ситуації дуже важлива роль лікаря, який зауважив «незрозумілий випадок», особливо в галузі професійної патології і лікарської терапії.
Профілактика екогенетіческіх хвороб спрямована на створення оптимального середовища для кожної людини (їжа, ліки, робота), щоб виключити появу фактора, здатного привести в дію механізм розвитку екогенетіческой хвороби.
Ви переглядаєте мобільну версію сайту.
Перейти на повну версію