Сторінка 24 з 48
Змішані форми. Дисплазії - дізостози
У цю групу об'єднані захворювання, при яких виражені ознаки хрящової дисплазії поєднуються зі змінами в органах і тканинах інших тканинних систем. До них відносяться:
- діастрофіческая дисплазія;
- множинна деформуюча суглобова хондродисплазія (хвороба Волкова);
- спонділокостальмий дизостоз;
- синдром Кліппеля - Фейля - Шпренгеля;
- тріхорінофалангеальная дисплазія.
Це дуже важке захворювання спочатку брали за атипові форму ахондроплазії (ахондроплазії з клишоногістю) через карликовості з вираженою Мікромил / шиї. М. Lary і P. Maroteaux (I960) виділили його як самостійну нозологічну форму під названому «діастрофіческій нанізм». Ph. Rubin (1964), вважав що в основі захворювання лежить поширене ураження мезенхіми, в розробленій ним класифікації помістив його в групу змішаних форм епіфізарних дисплазій і назвав «епіфізарний дизостоз».
Захворювання виявляють відразу після народження.
Мал. 3.31. Діастрофіческая дисплазія. Типові зміни колінних суглобів.
Спостерігається двостороння клишоногість, частіше в положенні еквіноваруса. У тазостегнових суглобах обмежена відведення, стегна дещо зміщено догори. У міру зростання дитини з'являється деформація хребта у вигляді сколіозу або кіфосколіоз і деформація грудної клітки. Виникають вивихи, підвивихи і розхитаність суглобів у зв'язку зі слабкістю сумочно-зв'язкового апарату і атрофією м'язів. Розвиваються і швидко прогресують згинальні контрактури.
Рентгенологічно тіла хребців деформовані через сколіозу, але плагіспонділія не відзначається, лише в нижнегрудном або верхнепояснічних відділі деякі хребці можуть бути недорозвинені і формуються у вигляді задніх клиновидних хребців. Описано також звуження междужкового відстані в каудальному напрямку, як при ахондроплазії, але менш виражене. У всіх суглобах резчайшее сплощення епіфізів. Вертлужная западина плоска, дах її не виражена. Стегна зміщені догори і досягають іноді крил подвздошпих кісток. Впираючись в них, вони утворюють подобу неартрозов. Гребені клубових кісток не розвинені, і крила як би косо зрізані назовні.
Мал. 3.32. Діастрофіческая дисплазія. Типові зміни кісток променезап'ясткових суглобів і кисті.