Діастрофіческая дисплазія (епіфізарний дизостоз) - це ураження кінцівок. Заслуга у виявленні даної нозології, яку раніше приймали за атипову форму ахондроплазії. належить М. Lamy, Р. Maroteaux (1960). Це захворювання названо ними «діастрофіческій дварфізм». Слово діастрофіческій - похідне від грецького і означає кривий, скорчений і дуже образно характеризує зовнішній вигляд хворих: карликовий зростання в поєднанні з різкими деформаціями скелета.
Клінічна картина діастрофіческой дисплазії вельми характерна. Діти народжуються з укороченими кінцівками і з вираженою деформацією їх дистальних відділів. Кисті маленькі з недорозвиненими пальцями і відсутністю згинання в міжфалангових суглобах II- V пальців (зазвичай між початкової і середньої фалангами). Кисті відхилені в ліктьову сторону. У нижніх кінцівках в області великих суглобів (тазостегнові і колінні) відзначаються незначні згинальні контрактури, які швидко збільшуються; особливо різко обмежується відведення стегон. Стопи в становищі еквіно-Варуса або, рідше, в положенні.
Після того як діти починають самостійно сідати і стояти, у багатьох з них з'являється викривлення хребта і деформація грудної клітини, які з віком збільшуються. Внаслідок поступового порушення конгруентності суглобових поверхонь підвивихи і вивихи в суглобах збільшуються, з'являються згинальні контрактури. Клінічно це проявляється тим, що діти погано піднімають руки вгору, не можуть розігнути їх в ліктьових суглобах, утруднюється супинация. Розвиваються згинальні контрактури і в нижніх кінцівках. Викривляється вісь кінцівки - утворюється genu valgum. У вертикальному положенні відзначається різке лордоз. Згинальні контрактури і деформації стоп затримують фізичний розвиток дитини, діти часто не можуть ходити.
діагностика
Рентгенологічна картина діастрофіческой карликовості також дуже характерна. Як правило, у хворих відзначається сколіоз хребта. Тіла хребців при цьому не змінені і бувають деформовані лише вдруге в результаті сколіозу.
Надзвичайно характерні рентгенологічні зміни в області коротких трубчастих кісток (дивіться фото рентгенограми). Найбільш постійною і демонстративної є деформація I п'ясткової кістки. Нерідко рентгенограми показують збереження міжфалангових суглобів, але не дивлячись на це клінічно руху в них можуть бути відсутні. Різкі зміни відзначаються в великих суглобах. Проксимальні кінці стегон зміщені назовні і вгору. Згодом виявляється більш чітка картина двостороннього вивиху з вираженим недорозвиненням і деформацією головки стегна, уплощением вертлюжної западини і відсутністю даху. Вертіла стегна виглядають масивними, особливо малий, шийка стегна різко вкорочена і розширена. В колінних суглобах (дивіться фото рентгенограми) епіфізи стегна і великогомілкової кістки різко сплощені і мають неправильну форму. Щілина суглоба нерівномірної ширини. З початку ходьби у дитини поступово збільшується підвивих гомілки досередини і вкінці. В області променезап'ясткових суглобів відзначається недорозвинення дистального кінця ліктьової кістки, що призводить до утворення косорукості. Епіфізи обох кісток передпліччя деформовані і фрагментовані.
Деформація променезап'ясткових суглобів посилюється недорозвиненням і деформацією проксимального ряду кісток зап'ястя, зокрема ладьевидной. Деформація епіфізів кісток дистальних сегментів нижніх кінцівок призводить до різкої клишоногості. Плоскі кістки не змінені. Череп в межах норми.
Схожі медичні статті
- Відкладення солей і гомеопатичний засіб від нього
- Хвороба Дойчлендера (маршовий перелом, маршова стопа)
- аномалії грудини
- Хвороба Лері - мелореостоз
