Діагностика вроджених вад серця важких ступенів можлива вже під час вагітності або незабаром після народження дитини. Менш виражені дефекти часто довго залишаються нерозпізнаними. Іноді вроджений порок легкого ступеня виявляють випадково, при обстеженні з іншого приводу.
Запідозрити порок можна при звичайному лікарському огляді - побачити синяву шкіри (ціаноз), задишку, часте дихання або інші ознаки серцевої недостатності. При вислуховуванні лікар може визначити наявність шуму в серці або хрипів в легенях.
Основний метод діагностики вроджених вад серця - ехокардіографія (ЕХО-КГ), яка дозволяє побачити камери серця, оцінити його роботу, вивчити структуру клапана і патологічні потоки крові в серце. Дуже важливо, що ЕХО-КГ застосовується не тільки для діагностики, але і для динамічного спостереження за станом дитини після встановлення діагнозу. Під час вагітності жінці, як правило, завжди роблять УЗД, в тому числі і серця плоду, тому зараз багато пороків серця стали виявляти внутрішньоутробно, і планувати лікування ще до народження дитини.
ЕКГ при вадах серця - це просте дослідження, яке дозволяє оцінити ритм (правильний він чи ні) і проведення електричного імпульсу в серце. ЕКГ при вадах серця також допомагає встановити збільшення камер серця.
Для діагностики вад серця також застосовується рентгенографія грудної клітки - на знімку видно збільшення серця в розмірах, наявність рідини в плевральних порожнинах і збільшення кровотоку в легенях. Для оцінки ступеня тяжкості пороку застосовують пульс-оксиметрию - це дослідження показує, як багато в крові кисню.
Своєчасна діагностика допомагає поліпшити дитині якість життя з пороком серця.