Діагноз хвороби Дауна ставиться з великою точністю вже в пологових будинках. Цьому сприяє те, що найбільш характерні риси, властиві даному захворюванню, можна виявити вже у новонароджених.
При хвороби Дауна виявляються значні відхилення від норми, що ніколи не зустрічаються у здорових дітей. У новонароджених не тільки немає фізіологічної м'язової гіпертонії, властивої здоровим дітям, а навпаки, відзначається загальна м'язова гіпотонія. Поряд з цим виявляються аномалії будови різних органів і систем, характерні для цього захворювання.
У новонароджених збільшений велике тім'ячко, відкритий мале джерельце, визначається значне розходження черепних швів. Ці аномалії пов'язані з затримкою окостеніння черепа у внутрішньоутробному періоді.
У зв'язку з неправильним формуванням кісткового скелета обличчя виявляється коротка перенісся, високе небо.
Череп новонародженого ще не представляється повністю брахіцефаліческого, як це типово для хворих більш пізнього віку, проте вкорочення лобно-потиличного діаметру, в порівнянні з нормою, за даними Benda, зустрічається постійно.
Велике значення для ранньої діагностики хвороби Дауна має одна з головних при цьому захворюванні аномалій косою розріз очей і епікант на плоскому, з виступаючими дугами вилиць особі. Відкритий рот і висунутий язик у новонароджених майже не зустрічаються.
Слизова рота нормальна, сосочки мовою і його складчастість не виражені. Вуха новонароджених з хворобою Дауна в більшості випадків подаються неправильно сформованими і стирчать. Вкорочені шия, кінцівки, пальці, тулуб. Дуже часто зустрічається дугоподібне викривлення нігтьової фаланги V пальця кисті.
Перераховані аномалії часто поєднуються з вадами розвитку внутрішніх органів, особливо серця.
При хвороби Дауна часто зустрічається і буває виражений з моменту народження вроджений стридор, пов'язаний з аномалією розвитку дихальних шляхів.
Зустрічаються аномалії розвитку статевих органів у вигляді недорозвинення статевих губ і виступає клітора у дівчаток і недорозвинення статевого члена і мошонки у хлопчиків.
Перераховані пороки розвитку у новонароджених з хворобою Дауна поєднуються із загальною сонливістю і млявістю.
Діти малоактивні, рідко плачуть, погано смокчуть груди, повільно набирають вагу. Вага новонароджених зазвичай менше нормального, що пов'язано, на думку Benda, з постійною недоношенностью цих дітей.
«Хвороба Дауна», Е.Ф.Давіденкова