Протеїн С - природний антикоагулянт, залежний від вітаміну К глікопротеїн, синтезується в печінці в неактивній формі.
Активоване протеїн С - серинові протеаза, функція якої спрямована на інактивацію факторів Va та VIIIa, важливий регулятор активності тромбіну на поверхні ендотелію. Протеїн С активується при взаємодії тромбіну з тромбомодуліном. Цей зв'язок прискорює утворення тромбіну в форму активованого протеїну С. Активність протеїну С посилюється його кофактором - протеїном S. Активоване протеїн З протеолітичних інактивує фактори Va і VIIIa в присутності протеїну S, фосфолипида (поверхня ендотелію) і кальцію, пригнічуючи подальшу активацію тромбіну.
У нормі рівень протеїну С становить 65-145%. При вагітності він дещо підвищується і становить 70-150%, ще більше він підвищується в післяпологовому періоді.
Природжений дефіцит протеїну С обумовлений мутацією гена. Ген протеїну С розташований на хромосомі 2. Відомо більше 150 мутацій гена. Дуже часто дефіцит протеїну С поєднується з мутацією чинника V.
Дефіцит протеїну С зустрічають кілька частіше, ніж дефіцит антитромбіну III, серед хворих з тромбозами і тромбоемболії цю патологію відзначають приблизно у 10% хворих.
Дефіцит протеїну С успадковується аутосомно-домінантно. Рівень протеїну С у гетерозиготних носіїв дорівнює 30-60% від норми, гомозиготні практично не мають протеїну С і гинуть внутрішньоутробно або відразу після народження.
Спадковий дефіцит протеїну С може бути 2 типів:
- I тип - зниження кількості протеїну С;
- II тип - зниження активності протеїну С при його нормальному рівні. Клінічні прояви дефіциту протеїну С:
- звична втрата вагітності, мертвонародження, плодові втрати (до 27,9%);
- венозні тромбози і тромбоемболії у віці 20-30 років будь-яких локалізацій;
- некрози шкіри, підшкірної клітковини (особливо при лікуванні непрямими антикоагулянтами);
- підвищення ризику тромбозів при застосуванні оральних контрацептивів;
- практична відсутність артеріальних тромбозів.