Дарвін мав рацію!
У 1739 шведський природодослідник Карл Лінней у своїй Системі природи (Systema Naturale) вперше класифікував людини - Homo sapiens. людина розумна - як одного з приматів. Лише через 120 років після цього з'явилася книга Чарльза Дарвіна «Походження людини і статевий відбір», в якій він обгрунтував висновок про те, що нашими прямими предками є високорозвинені людиноподібні мавпи. Він писав: «існує надзвичайно близьку подібність в загальну будову тіла, мікроскопічному пристрої тканин, хімічний склад і конституції між людиною і вищими тваринами, особливо людиноподібними мавпами».
Психологічно було важко погодитися з такою родоводу людини. Ще за життя Дарвіна одна обурена дівчина запитала його, чи правда, що і вона відбулася від мавпи. Вченому довелося елегантно жартами: «Звичайно. Але ... від чарівної мавпи ». Спори і чвари з цього питання тривають навіть до сих пір. Хоча наукова громадськість в цілому прийняла положення Дарвіна як істину, до сих пір, за даними деяких опитувань, четверо з десяти американців вважають малоймовірним, що людина походить від мавпи. У Росії подібні опитування поки не проводилися.
Насправді ніхто ніколи і не стверджував, що ми походимо від мавп, яких бачимо сьогодні в зоопарку. Мова йде про якісь мавпоподібних (а можна сказати і про людиноподібних) організмах, що поклали початок сучасним мавпам і людині. Після Дарвіна на основі копалин свідоцтв більшість палеонтологів довгий час стверджували, що еволюційне поділ людини і великих людиноподібних мавп сталося понад 25 млн. Років тому, а люди сучасного типу сформувалися зі своїх архаїчних родичів (гомінідів) за останній мільйон років. Однак ці уявлення істотно змінилися, коли за роботу взялися молекулярні генетики.
Для дослідження походження людини спочатку використовували порівняння послідовностей ДНК людини і мавп. Поки, на жаль, геноми мавп ще розшифровані далеко не повністю. Проте, на підставі наявних даних оцінено, що в середньому схожість геномів і кількість подібних генів у людини і людиноподібних мавп (шимпанзе) досягає 95-99%, у людини і гібон - 76%, у людини і макаки-резус - 66% . У той же час ДНК шимпанзе і горили мають між собою 97% схожості. Це говорить про те, що у людини схожість з шимпанзе більше, ніж у шимпанзе і горили. Використовуючи метод «молекулярних годин», вченим вдалося довести, що від гомінідів, т. Е. Представників родоводу лінії людини, людина і шимпанзе розійшлися трохи більше ніж 5 млн. Років тому, в той час як горила відійшла від загальної гілки понад 7 млн. років тому (рис. 38). За відмінностей між повністю відомими нуклеотидними послідовностями мітДНК людей і шимпанзе було обчислено час першого поділу груп предків нині живих людей, яке відбулося 180-200 тис. Років тому. Це дата найдавнішої мутації в мітДНК, яку генетики змогли розпізнати.
Мал. 38. Філіпченкове древо людини і вищих мавп (цифрами вказані мільйони років, що минули після кожного відгалуження)
Таким чином, сучасні дослідження підтверджують обгрунтованість укладання Дарвіна про наше походження від древніх людиноподібних мавп (типу сучасних шимпанзе, але не самих шимпанзе) і дозволяють досить точно оцінити час, коли це сталося.
Як же все-таки сформувався новий вид, що отримав латинську назву Homo sapiens. Адже в наявності разючий парадокс: по ДНК ми відрізняємося від існуючих шимпанзе не більше, ніж на 5%, а по анатомії, по схильності до різних захворювань і за способом життя відмінності величезні. У чому полягають ті відмінності між геномом людини і геномом найбільш близькою до нього по ряду параметрів з нині живих мавп - шимпанзе? Про все це ми поки знаємо небагато, хоча в результаті секвенування генома і вивчення функцій генів людини вже дещо починає прояснюватися.
Найбільше відмінність між геномами людини і шимпанзе полягає в різному числі хромосом в диплоїдний набір (23 пари у людини і 24 пари у шимпанзе). Більшість пар хромосом здаються подібними у цих двох організмів. Але ось хромосома 2 людини сталася швидше за все в результаті злиття двох різних хромосом мавпи.
Крім того, людська хромосома 9 більше гомологичной хромосоми шимпанзе, а хромосома 12 у людини коротше, ніж у мавп. Встановлено також, що відмінність, що існує між геномами людини і шимпанзе, не однаково для всіх хромосом цих двох організмів: найбільше між Y-хромосомами, а найменше між X-хромосомами. На хромосомах 1 і 18 людини є великі інверсії в порівнянні з відповідними хромосомами шимпанзе. Велика кількість відмінностей обумовлено специфічними мутаціями ДНК в районах, багатих ГЦ-парами нуклеотидів. За базовим заміщенню відмінності між ДНК людини і шимпанзе становить близько 1,4%, проте за Інсерція і ділок різниця досягає 4%. Цікаво, що в цілому поліморфізм генома в популяції шимпанзе істотно вище, ніж в людській популяції.
Існує кілька гіпотез, які намагаються пояснити феномен походження людини від мавпоподібних предків. Одні дослідники вважають, що розбіжність в еволюції (дивергенція) двох гілок - людини і шимпанзе - сталася за рахунок специфічного зміни в регуляції генів. Інші схильні думати, що це є результат мутацій, що призводять до втрати функції деяких генів, і в цьому світлі називають сучасної людини «дегенеративної мавпою». Існує також думка, що є особливий «ген людини», т. Е. Ген, який мільйони років тому зазнав якусь доленосну мутацію, завдяки чому наділив людину промовою; цей ген слід шукати на статевих хромосомах. Так, у всіх ссавців аж до мавп на жіночої статевої X-хромосомі є однаковий шматок ДНК розміром приблизно в 4 млн. П. Н. але тільки у сучасної людини ця ділянка ДНК скопіювали також на чоловічу Y-хромосому. Однак все це лише припущення. Остаточної відповіді ми поки не маємо.
Хоча ще багато чого залишається незрозумілим, ми починаємо розуміти, що в своїй еволюції людина досягала нововведень не за допомогою якихось особливих способів, а з використанням в основному тих же шляхів і стратегій, що і всі інші організми. Адже не дарма кажуть, що найбільш простий і дешевий спосіб винайти щось нове - це взяти вже наявне відкриття або винахід і підігнати їх під нові завдання.
При формуванні сучасної людини активно відбувалася суттєва перебудова геному, здійснювалася нова комбинаторика предсуществующих генних екзонів, що в кінцевому підсумку призводило до утворення колекцій нових генів з наявних «старих». В результаті цього повний набір білків (протеом), кодованих геномом людини, більш складний, ніж у інших організмів. Ще один шлях, використаний людиною в ході еволюції, - це створення не просто сімейств родинних генів (про них ми говорили раніше), а деяких суперсімейства, що складаються з сотень, а іноді і тисяч родинних генів. Такі суперсімейства складають в геномі людини більше 60% всіх генних сімейств. Це вказує на те, що величезну роль в еволюції людини зіграло множення генів шляхом їх подвоєння (дуплікації) і подальшого часткового розбіжності (дивергенції). Прикладами таких сімейств генів можуть служити сімейство генів імуноглобулінів, сімейство кератінових генів і багато інших. До того ж цьому є певний сенс у зв'язку з особливостями розвитку та існування людини. В кінцевому підсумку, в геномі розмножувалося в основному те, що потрібно людині. А ось те, що не потрібно, навпаки, скорочувалася. Так, з подивом було виявлено, що деякі сімейства генів містять менше членів в геномі людини в порівнянні з геномами іншими ссавцями. Зокрема, у людини в два рази менше генів сімейства рецепторів нюху. Це пов'язано, швидше за все, з тим, що нюх дуже важливо для інших хребетних, а існування людини в меншій мірі залежить від цього почуття. Для людини набагато важливіше зір, а не нюх. Незважаючи на невелику середнє розходження в геномах людини і шимпанзе, стає очевидним, що воно може бути досить неоднаковим для різних типів генів, зокрема, для тих, які працюють в печінці, і тих, які висловлюють свою активність в мозку.
Істотні відмінності виявлені також в тому, що в геномі людини багато вставлених у нього чужорідних елементів - ретровірусів, а ось у мавп їх якраз дуже мало. Вище вже говорилося про те, що ретровіруси мають здатність змінювати «святая святих» живої матерії - генетичний апарат клітини-хазяїна. ДНК, синтезована на вірусної РНК, впроваджується в геном клітини, постачаючи туди як би «лжепрограмму» (провірус), яка потім передається у спадок. В результаті цього відбувається набагато більш сильна зміна генома, ніж це можливо при «нормальною» еволюційної мінливості. Академік Є. Д. Свердлов запропонував гіпотезу, згідно з якою перетворення мавпи в людину в значній мірі пов'язано саме з ретровирусами, втрутився на якомусь етапі історії в еволюційний процес.
Таким чином, в процесі формування людини як виду і його еволюції відбувалися помітні зміни в геномі, зумовлені різними мутаціями в ньому. Однак повинні існувати певні межі або обмеження цієї варіабельності. Зрозуміло, що вони не можуть бути дуже великими, в іншому випадку це вже є несумісним з життям. І дійсно, як уже говорилося, у всіх нині живих людей генетичні тексти дуже схожі. Два будь-яких людини, крім однояйцевих близнюків, розрізняються лише однією літерою-нуклеотидів з 1000. За 200 000 років, що минули після виникнення людини як нового виду, відмінності між геномами різних людей ледь досягли 0,1%. «Зміни, які відбулися в процесі еволюції з людиною, набагато менше, ніж у інших тварин», - робить висновок Ерік Ландер з Массачусетського технологічного інституту.
Поки це власне і все. Незважаючи на все нове знання, яке прийшло до нас в геномної еру, ще залишається багато невирішених питань, що стосуються походження й еволюції людини. Однак тепер після розшифровки генома людини з'явилася надія на наше швидке розуміння принаймні деяких з них.