Епілепсія у спадок
Епілепсія буває різною, проте у нападів є спільне: їх походження. У нервових клітинах з'являється висока, аномальна електрична активність, виникає розряд, який викликає приступ.
За походженням епілепсія буває трьох видів:
- Симптоматична, або придбана епілепсія
Як видно з назви, це не вроджена хвороба. До епілепсії може привести пошкодження головного мозку, наприклад, після інфекції, черепно-мозкової травми або інтоксикації.
- Епілепсія у спадок -генуінний (ідіопатичний) вид епілепсії. Така форма хвороби передається серед родичів.
- Є також криптогенная епілепсія. причини виникнення якої до сих пір точно не відомі, передбачається, це проста мутація гена.
При захворюванні симптоматичною епілепсією обов'язково є дефект головного мозку. Він виявляється на МРТ або ЕЕГ.
Розвинутися захворювання може внаслідок вродженої вади розвитку мозку або неспадкових захворювань: інсультів і травм.
Часто до хвороби призводять пухлини, наркотична або алкогольна залежність. Люди будь-якого віку схильні до захворювання, але, хоч лікування і непроста, вилікувати хворобу можна, усунувши її причину.
При наявності спадкової, або ідіопатичною епілепсії, складніше виявити причину її виникнення. Як правило, серйозних порушень мозку немає, зрозумілих механізмів передачі хвороби також немає, та й передається вона не завжди.
Генуинная епілепсія ділиться на 2 класи: успадковується за домінантним або рецесивним ознакою
До першого класу належить -Роландіческая епілепсія. передана по прямій лінії успадкування через одне покоління, якщо збігається підлогу. Тобто передача відбувається по чоловічій або жіночій лінії, протилежну стать - просто носій гена. Наприклад, у матері, яка страждає на епілепсію, буде здорова дитина, онуки ж або будуть носити відповідний ген або хворіти на епілепсію.
Однак батьками можуть просто носити ген, цього також достатньо. Наприклад, з'являється дитина з епілепсією цього типу, а батьки не знають, звідки ця хвороба, згадують усіх можливих родичів, і ніхто з них не хворів.
У підсумку вони дізнаються, що у обох батьків є ген, що передає епілепсію, вони просто випадково зустрілися і передали хворобу дитині, самі їй не страждаючи.
Епілепсія часом ставить перед лікарями питання, на які ніхто не може відповісти. Епілепсію, передану у спадок, вкрай важко діагностувати, і зробити це може лише генетик.
Зараз вважається, що епілепсія, безумовно, передається у спадок, але не завжди і не кожен її вид.
Наявність захворювання на епілепсію передбачити неможливо, причому, навіть якщо точно відомо про наявність гена успадкування. Лікарі не можуть визначити, передасться ген від батьків дітям. Часто ген активізується тільки, якщо людина перенесе важку інфекцію, травми або буде вживати алкоголь.
Здоров'я Вам і Вашим близьким!
Епілепсія і спадковість
Їх виділяють кілька типів, але всі види нападів виникають на основі аномальної і дуже високою електричної активності нервових клітин головного мозку, в результаті чого виникає розряд, і як наслідок - напад.
Виділяють 3 види епілепсії в залежності від її походження:
- симптоматична епілепсія - по-іншому її називають придбаної. Цей вид епілепсії може з'явитися у людини через пошкодження головного мозку внаслідок черепно-мозкової травми або інтоксикації головного мозку, інфекції;
- генуинная (ідіопатична) епілепсія - цей вид епілепсії передається у спадок;
- криптогенная епілепсія - причини цього виду на сьогоднішній день точно не визначені. Можливо, що це просто мутація гена.
Симптоматична епілепсія характеризується конкретним дефектом головного мозку, підтвердженим спеціальним дослідженням (мінімум - МРТ (магнітно-резонансна томографія) і електроенцефалографічний (ЕЕГ) моніторинг), буває як лобової, так і скроневої, тім'яної, потиличної і навіть мультифокальної. Її причини можуть бути різними - від вроджених вад розвитку головного мозку, що не викликаних спадковістю, до інсультів та механічних пошкоджень голови. Дуже часто причиною виступає алкогольна або наркологічна залежність, а також пухлини головного мозку.
Симптоматична епілепсія може з'явитися в будь-якому віці. Вона лікується насилу, але зате можливо повне зцілення в разі, якщо усувається її причина.
Генуинная (ідіопатична) епілепсія
При ідіопатичною епілепсії, на відміну від симптоматичної, виявити причину не вдається, тому як певних органічних ушкоджень мозку немає.
Саме ця епілепсія передається у спадок, але все не так просто, оскільки передається вона не завжди і не має однозначних механізмів передачі.
Розділити її можна на два класи:
- типи епілепсії, успадковані за домінантною ознакою.
До цього типу належить роландіческой епілепсія. Цей тип епілепсії передається по прямій лінії успадкування через покоління в разі збігу за статевою ознакою. Це відбувається або по чоловічій лінії, або по жіночій, а протилежну стать стає тільки носієм даного гена. Тобто, якщо на епілепсію хворіє мати, то її дитина буде здоровий, зате її онуки можуть стати носіями даного гена або будуть хворіти даним захворюванням;
- типи епілепсії, успадковані за рецесивним ознакою.
До цього типу можна віднести ювенільний-міоклонічні епілепсії. Такий тип епілепсії зустрічається вкрай рідко, оскільки дитина з вродженими ознаками хвороби може з'явитися в родині лише в тому випадку, якщо кожен з батьків має ген даного захворювання. При цьому зовсім не обов'язково, щоб батьки самі хворіли на епілепсію, вони можуть, самі того не знаючи, бути просто носіями даного гена. Бувають шлюби, коли народжується дитина з цим типом епілепсії, батьки починають гадати, звідки з'явився цей ген, згадують усіх родичів мало не до п'ятого коліна, на кшталт - ніхто не хворів на епілепсію, а з'ясовується, що обоє батьків - носії гена, що породжує хвороба. Їх два гена зустрілися, тому і народився малюк, хворий на епілепсію.
Питання не мають відповіді
Таким чином, на питання: чи передається епілепсія у спадок, можна відповісти однозначно, що передається, але не всяка і не завжди.
Існує безліч спірних моментів. Наприклад, чому одній людині передається ген епілепсії, а іншому при такому ж збігу обставин - ні? Чому у одного хворого епілепсія супроводжується важкими нападами, а в іншого їх немає, хоча захворювання одне і те ж? У одних хворих, які перенесли припадок, в подальшому вони не повторяться, а у інших - навпаки, не тільки повторні напади, а й часті.
Можливо, одне з важливих значень має те, передана епілепсія у спадок або ж немає. Однак чіткого порядку спадкування також не встановлено. Ймовірно, тут грає роль комбінація спадковості з іншими факторами життя, до яких відносяться і перенесені захворювання і умови навколишнього середовища, і психотип самої людини.
Епілепсію неможливо передбачити, навіть якщо знати, що ген успадкування існує. Ніхто не зможе точно визначити, чи буде передаватися ген хвороби з покоління в покоління, коли і де себе проявить. Іноді для активізації хвороботворного гена необхідні додаткові умови на зразок травм, алкоголізму або перенесена важка інфекція.
Можливо, незабаром наука скаже щось однозначне, ну, а поки залишається тільки боротися з уже проявився захворюванням, адже існує чимало способів його лікування.
Рекомендуємо до прочитання
Епілепсія і спадковість дітям
Це питання серйозно хвилює не лише хворих на цю недугу, але й не страждають ім. Природно, все воліють уникнути такої долі і жити повноцінно. Однак як це не сумно, захворювання головного мозку, може виникати за допомогою ген.
Більш схильна до епілепсії, що характерно, в такий спосіб сильна половина людства. Але бувають часті випадки виникнення форми епілептичної хвороби при травмах голови з пошкодженням черепа, які супроводжувалися інфекцією. І в таких випадках просто безглуздо боятися, що в майбутньому діти в сім'ї можуть страждати на таку ж хворобу.
По суті, про прояв форм епілепсії
Далі буде доречно розглянути недуга за характером різновидів, для розуміння; яку з форм можна вважати більш поширеною до передачі у спадок.
Якщо за епілепсію варто хронічне захворювання, інакше дисфункція електричної активності клітин в головному мозку, що і призводить до прояву психоневрологічних зрушень, які і супроводжуються різкими, і виникають найчастіше раптово, нападами.
Це результат порушення нормального стану нейронів, в будь-якій частині головного мозку, або, у всій його масі, і загрожує електричним розрядом, що провокує судоми і конвульсії.
Виходячи з того, що спровокувало захворювання головного мозку, можна судити про таких формах епілепсії:
симптоматичне прояв
Це вторинна форма, інакше придбана. Вона може бути викликана не лише внаслідок ЧМТ. Цьому може сприяти інсульт, захворювання судин, зараження крові токсинами. А більш трагічно, коли ця страшна хвороба придбаної форми, наздоганяє малюків, оскільки мозок дитини особливо вразливий.
Думки фахівців однозначні; у спадок велика ймовірність придбання генуинной або ідіопатичною видів епілепсії, але це не завжди може статися, тому що поки не було виявлено випадків, які б свідчили про справжні механізми передачі захворювання.
Існує наступні дві форми епілепсії, ризику захворювання якими, можуть бути схильні до майбутні в сім'ях покоління: роландіческой і ювенільний-Моклоніческая.
У першому варіанті, недуга може себе проявити через покоління і тільки лише в разі прямого наслідування, а також коли має місце, статева ознака. Збіг тільки по чоловічій і виключно жіночої, лініях.
Нащадки протилежної статі в подібних випадках можуть бути лише носіями гена, чого може служити наступний приклад:
-епілепсію страждає мати, дитина ж буде здоровий. Онуки ж уже можуть носити ген, а то і захворіти.
У наступному варіанті захворювання через ген не виключено допомогою рецесивного механізму. Але така форма прояву епілепсії спостерігалася досить рідко, оскільки щоб існував ризик для дитини в спадкуванні захворювання при народженні, і батько і мати повинні бути носіями гена.
Окремі спірні нюанси
Дискутуючи на тему про можливість передачі захворювання у спадок, часто виникають питання без відповідей. В окремих випадках присутність ризику і наявність домінантних генів, дитина може уникнути захворювання, але велика ймовірність виникнення вже у наступних нащадків.
У різних формах може і протікати хвороба. У одних припадки супроводжуються конвульсіями і піною у рота, інші можуть переносити недугу на ногах. У одних існую ознаки, які передвіщають припадок, у інших же цей період настає раптово.
Кожен конкретний випадок захворювання внаслідок успадкування може діагностуватися виключно генетиком, бо в таких ситуаціях прогнозувати виразно, не можна.