Аномалія Пельгера-Хюета (Pelger-Huet) - причини, клініка
Нуклеарная аномалія Пельгера-Хюета (Pelger-Huet) характеризується ущільненням нуклеарні хроматину всіх кров'яних клітин і ингибицией сегментування ядра в клітинах, які нормально представляють сегментированное або інцізірованное ядро (гранулоцити, моноцити, мегакаріоцити). Найхарактернішою кліткою є нею-трофі.
Передача аномалії Пельгера-Хюета домінантна; прояв може бути гетерозиготних або гомозиготних. У гетерозигот призупинення нуклеарні сегментування неповна: більшість нейтрофілів, замість того, щоб представляти трехдольчатие ядра, бісегментіровано, маючи характерний навіть патогномонічний аспект:
1) форма «очок» або «штанги»;
2) форма «переметной суми» (подібно до нормального ядру еозинофілів);
3) «змішана» форма (одна часточка кругла, інша подовжена).
У гомозигот, призупинення сегментування є тотальною, а нейтрофіли мають абсолютно кругле або злегка інцізірованное ядро.
Випадки гетерозиготной аномалії Пельгера діляться на повні (типові) і неповні (атипові); при останніх, крім характерних клітин "Pelger", з'являються і нейтрофільні клітини з нуклеарную сегментами, в певній пропорції ( «розбавлена» різновид, Kokubo).
Ebbing описав різновид без типових клітин "Pelger" але з лейкоцитарною формулою постійно відхиленою «вліво» бе »будь-якої видимої причини, а у здорових єдинокровних родичів зустрічаються такі ж модифікації.
Крім цих, так званих «розбавлених», різновидів, існують випадки аномалії Пельгера з прагненням до «ущільнення», при яких, крім типових зрілих нейтрофілів, з'являється певна кількість елементів з округлим інцізірованним ядром і які представляють кілька ниток хроматину, що виходять з борозни (вид граната) (різновид "Stodtmeister").
«Часткові» носії аномалії представляють, поряд з нормальною лейкоцитарною формулою, певне, постійне у того ж суб'єкта, число типових клітин "Pelger". Всі ці носії є гетерозиготами. З генетичної точки зору, цей варіант ще неуяснен.
Гомозиготное прояв аномалії Пельгера-Хюета було описано досі в 5 випадках, з яких 4 вважаються «типовими», а один, «атиповим», названий Undritz варіант Ciplea-Ciorapciu. У «типових» випадках, більш 90% периферичних нейтрофілів мають ядро кругле, «міелоцітарного» або «ерітробластіческого» виду. «Атиповий» випадок, який описали Giplea і Giorapciu, представляв близько 52% клітин з інцізірованним ядром і 46% міелоцітарного виду.
Ці морфологічні аспекти ведуть до прикрих плутанини для хворих і лікарів. Гетерозиготна форма вважається «лейкемоідной картиною» або навіть «хронічної міелоідной на лейкемію»; гомозиготна форма зазвичай розглядається як хронічна гранулоцитарних лейкемія (випадок Clipea) або як «еритробластоз» (випадок Gingold).
Цю аномалію описав вперше Pelger в 1928 р який вважав, що він відкрив гематологічний ознака обтяження туберкульозу. У 1931 р голландський педіатр Huet описав конституційний, сімейний характер аномалії, a Schilling присвоїв їй ім'я Pelger-Huet.
У 1938 р Undritz виявив цю аномалію у кроликів, що дозволило уточнити генетику аномалії і отримання, шляхом схрещувань, гомозиготних примірників. Припущення про те, що і у людини повинні існувати випадки такої аномалії, підтвердилося в 1951 р коли був виявлений перший випадок у людини.
В Угорщині, аномалія була представлена вперше Dudea і співр. в 1956 р а в 1957 р Iliescu представив інший випадок. У тому ж році Ciptea і Ciorapciu представили випадок гомозиготной аномалії, третій у світовій літературі, який Undritz розглянув заново в 1974 р і включив остаточно в групу випадків гомозиготной аномалії Пельгера-Гюета, як різновид Чіплі-Чорапчіу, єдино відомий досі випадок такого роду.
Починаючи з 1959 р Gingold і співр. систематично досліджували ряд сімей з аномалією Пельгера-Гюета, які підозрювалися до тих пір в ХМЛ, хронічних інфекціях, а також і випадки псевдогомозіготной «псевдо-Пельгера» аномалії, надіслані з діагнозом «еритробластозу», сприяючи таким чином ознайомленню з цим захворюванням в нашій країні (Gingold).
Аномалія є асимптоматічной з клінічної точки зору. Для фахівців з цієї аномалії неможливо ніяке оману і діагноз аномалії Пельгера-Гюета ставиться без труднощів. Тільки незнання аномалії може створювати вищезазначені помилки.
Однак в гематологічної лабораторії зустрічаються досить часто випадки, в яких констатується наявність типових гетерозиготних або гомозиготних клітин Пельгера, але які є не генотіпічнимі, спадковими, а набутими, супроводжуючи найрізноманітніші хворобливі стани. Вони зникають разом з лікуванням або ремісією хвороби і не мають сімейного характеру.
Механізм спадкової передачі аномалії Пельгера-Гюета ще не з'ясований.