Аномалії колірного зору
Аномалії колірного зору - це гетерогенна група захворювань в офтальмології. супроводжуються порушенням сприйняття кольорів. У 1798 році англійський фізик Дж. Дальтон вперше описав клінічні прояви дальтонізму, оскільки сам страждав на дану патологію. Поширеність колірної сліпоти серед чоловіків становить 0,8: 1 000, серед жінок - 0,05: 1 000, Ахроматопсія - 1:35 000. Придбана недостатність колірного зору зустрічається серед осіб чоловічої і жіночої статі з однаковою частотою. До групи ризику входять люди, які беруть в токсичних дозах хлорохин, пацієнти з авітамінозом А і з дегенеративно-дистрофічними змінами сітківки. Вроджені форми аномалій колірного зору діагностують у віці 3-5 років.
Причини аномалій колірного зору
Розрізняють вроджені і набуті аномалії колірного зору. Причина розвитку Ахроматопсія з палочковиє монохроматізмом - мутація генів CNGA3, CNGB, GNAT2, PDE6C, яка успадковується по аутосомно-рецесивним типом. В основі патогенезу лежить порушення синтезу білкових молекул, що відповідають за передачу інформації від родопсина всередині клітини. При конформаційні зміни зорового пігменту знижується поріг деполяризації мембрани фоторецептора. Це чинить негативний вплив на синтез глутамату, тим самим підвищуючи збудливість біполярних клітин, які в зв'язку з виникненням мутації білків-трансмиттеров не реагують на світловий вплив і зміна структури зорового пігменту. При цій формі аномалій колірного зору рецептори паличок, нездатні до кольоросприйняття, відображають зображення в різних відтінках сірого.
Природжений дальтонізм розвивається при мутації генів OPN1LW і OPN1MW, які локалізуються на Х-хромосомі, тому захворювання успадковується по Х-зчеплення механізму. Рідше колірну сліпоту діагностують у новонароджених з дистрофією колб, амаврозом Лебера. пігментним ретинітом. Набутий варіант даної аномалії колірного зору спостерігається у пацієнтів з травматичними ушкодженнями, патологічними новоутвореннями, крововиливами або ішемією в області потиличної долі головного мозку. Минуща дальтонізм розвивається у осіб з гострим отруєнням або хронічною інтоксикацією. Захворювання виникає ізольовано, однак в окремих випадках відноситься до проявів макулодистрофії, ідіопатичного паркінсонізму, ретинопатії на тлі цукрового діабету.
Етіологія придбаної недостатності колірного зору пов'язана зі зниженням прозорості оптичних середовищ очного яблука. Поширені причини даного явища - помутніння рогівки, катаракта. наявність преципітатів або запального ексудату в передній камері ока, деструкція склоподібного тіла. Аномалії колірного зору набутого генезу виникають при перебігу патологічних процесів в макулярної області внутрішньої оболонки очного яблука (епіретінальних мембрана, вікова макулярна дегенерація).
Симптоми аномалій колірного зору
До числа аномалій колірного зору відноситься ахроматопсія, набута недостатність колірного зору і дальтонізм. Головне клінічний прояв Ахроматопсія - чорно-біле зір. Супутні симптоми даної аномалії колірного зору представлені нистагмом. гиперметропией. Підвищена чутливість до світла призводить до фотофобії і гемералопії. Як правило, пацієнти мають характерний зовнішній вигляд з опущеними вниз очима з-за вираженої світлобоязні. Часто хворі використовують сонцезахисні окуляри. Іноді ця аномалія колірного зору ускладнюється клінікою страбізм.
Клінічна картина дальтонізму представлена відсутністю здатності до диференціації одного і більше кольорів або його відтінків. При протанопи порушено сприйняття червоного кольору, трітанопія - синьо-фіолетового, дейтеранопії - зеленого. У осіб з тріхромазія аномалій колірного зору не спостерігається. При зміні яскравості або насиченості певної частини спектра дана група людей здатна сприймати все кольору і їх відтінки. Пацієнти з діхромазія не диференціює один з основних кольорів, замінюючи його тими відтінками спектру, які збережені. У разі монохромазіі хворі бачать всі навколо тільки в одному хроматическом відтінку. Даний варіант дальтонізму може ускладнюватися нистагмом, фотофобией і зниженням гостроти зору.
На відміну від інших аномалій колірного зору для придбаних дефектів характерно монокулярное початок захворювання. Однак при отруєнні або хронічної інтоксикації відбувається одночасне ураження обох очних яблук. Клінічна симптоматика виникає вдруге, на тлі специфічних проявів основної патології. Симптомами є зниження гостроти зору, звуження зорового поля, поява «мушок» або «пелени» перед очима.
Діагностика аномалій колірного зору
Діагностика аномалій колірного зору грунтується на анамнестичних даних, результати зовнішнього огляду, електроретінографіі. візометрії. периметрии. генетичного скринінгу, обстеження за допомогою аномалоскопа, таблиць Рабкина, тесту Ішіхара і FALANT-тесту. При зовнішньому огляді пацієнта з Ахроматопсія можна виявити ністагм. Обстеження з таблицями Рабкина дозволяє діагностувати порушення сприйняття кольору. На електроретінографіі визначається відсутність піків колб або їх виражене зниження. В ході візометрії при даній аномалії колірного зору відзначається зниження зорових функцій. Генетичне секвенування направлено на виявлення мутації і встановлення типу успадкування.
Для діагностики форми дальтонізму використовується тест Ішіхара і таблиці Рабкина. Методики ґрунтуються на формуванні певних фігур, картинок або цифр з різних квітів. При порушенні сприйняття одного з відтінків неможливо визначити, що зображено в тесті або на таблиці. У сучасній офтальмології методом аномалоскопа можна обстежити всі характеристики функціонування рецепторів (ступінь порушення сприйняття кольору, колірну адаптацію, вплив фізичних факторів і медикаментів на зорові функції). FALANT-тест дозволяє більш точно діагностувати порушення сприйняття кольору, т. К. Кольори і відтінки формуються при злитті розсіяного свічення маяка за допомогою спеціального фільтра. При даній аномалії колірного зору також проводиться генетичне дослідження. Придбана форма захворювання є показанням для проведення додаткових методів дослідження - офтальмоскопії. біомікроскопії. тонометрии і периметрии.
Для діагностики набутої недостатності колірного зору також використовують поліхроматичні таблиці і метод спектральної аномалоскопа. Однак при даній патології необхідно встановити етіологію захворювання. Для дослідження прозорості оптичних середовищ ока застосовується біомікроскопія з щілинною лампою. Патологічні процеси в макулярної області можна виявити за допомогою офтальмоскопії, оптичної когерентної томографії (ОКТ) і ультразвукового дослідження (УЗД очі) в В-режимі.
Лікування аномалій колірного зору
Тактика лікування аномалій колірного зору залежить від форми захворювання. Етіотропна терапія Ахроматопсія не розроблена. Симптоматичне лікування спрямоване на корекцію гостроти зору за допомогою окулярів або контактних лінз. У місцях з яскравим освітленням рекомендовано носити сонцезахисні окуляри. Комплекс лікувальних заходів включає в себе прийом полівітамінних комплексів, що містять вітаміни А і Е, вазодилататорів. На сучасному етапі розвитку офтальмології відновлення кольоросприйняття можливо тільки експериментальним шляхом в дослідах на тваринах.
Для такої аномалії колірного зору, як дальтонізм етіотропна терапія також не розроблена незалежно від того, виникає захворювання через генної мутації, на тлі амавроза Лебера або вродженої дистрофії колб. Для корекції сприйняття кольору можна використовувати тоновані фільтри для окулярів або спеціальні контактні лінзи. Тактика лікування набутої форми захворювання зводиться до усунення етіологічних чинників (оперативне втручання при пошкодженні структур головного мозку, факоемульсифікація катаракти).
При діагностиці набутої недостатності колірного зору необхідно встановити причину її розвитку. Якщо порушення прозорості оптичних середовищ очного яблука викликано запальним процесом бактеріального генезу, рекомендовано призначити антибактеріальні і гормональні засоби для місцевого введення. При вірусному походження слід використовувати противірусні мазі. Найчастіше при макулярної локалізації патологічного процесу показана хірургічна операція, спрямована на видалення епіретінальних мембрани. При сухій формі вікової дегенерації спеціальні методи лікування відсутні. Волога форма даної аномалії колірного зору є показанням до лазерної коагуляції новоутворених судин внутрішньої оболонки очного яблука.
Прогноз і профілактика аномалій колірного зору
Профілактика розвитку аномалій колірного зору не розроблена. Всі пацієнти з дальтонізм, Ахроматопсія і придбаної недостатністю колірного зору повинні перебувати на обліку у офтальмолога. Рекомендовано 2 рази на рік проходити обстеження з додатковим проведенням офтальмоскопії, візометрії і периметрии. Слід приймати полівітамінні комплекси, що містять вітаміни А і Е, провести корекцію раціону харчування з обов'язковим включенням продуктів, багатих на вітаміни і мікроелементами. Прогноз для життя і працездатності при аномаліях колірного зору сприятливий. При цьому у пацієнтів часто спостерігається зниження гостроти зору, відновити нормальне сприйняття кольорів неможливо.