Короткий опис
Агаммаглобулінемії (гипогаммаглобулинемия) - відсутність або різке зниження концентрації g - глобулінів в сироватці крові. Гетерогенне хронічне захворювання, що характеризується рекурентними бактерійними інфекціями. Часто поєднується з різними аутоімунними захворюваннями. У хворих підвищений ризик розвитку лімфом кишечника і раку шлунка.
• Синдром Вудса-Блека-Норбер (* 300076, синдром іммуноневрологіческій X - зчеплений, Xq26 - qter, ген INDX, À домінантне): множинні неврологічні ураження, новонароджені хлопчики зазвичай гинуть після народження.
• Гіпогаммаглобулінемія і ізольована недостатність соматотрофного гормону (СТГ) (* 307200, Xq21.3-q22, ген AGMX1, 300300, À ). Клінічна картина: низький зріст, недостатність СТГ, затримка статевого розвитку, відставання кісткового віку від паспортного, інтермітуючий інфекції дихальних шляхів. Лабораторні дослідження: гипогаммаглобулинемия, порушення вироблення імуноглобулінів in vitro, зниження вмісту циркулюючих B - лімфоцитів.
• Ізольований дефіцит імуноглобуліну A (IgA; * 137100). Характерний дефіцит IgA як в крові, так і в секретах слизових оболонках. Клінічна картина: рецидивуючі інфекції дихальних шляхів, хронічна діарея. У хворих часто виявляють атопические і аутоімунні захворювання. У багатьох хворих у крові присутні АТ до IgA і при переливанні крові або імуноглобулінів можливий розвиток важких анафілактичних реакцій. Лікування симптоматичне.
Лікування • Введення g - глобулінів (знижує частоту інфекційних уражень кишечника і дихальних шляхів) • Введення свіжозамороженої плазми.
МКБ-10 • D80 Імунодефіцити з переважною недостатністю АТ