Значення генетичних факторів у формуванні фенотипу
Будь-який організм характеризується наявністю генотипу і фенотипу.
Генотип - це сукупність генетичної інформації особини (організму), а сукупність всіх зовнішніх і внутрішніх ознак (властивостей) організму називається фенотипом.
У фенотипі біоінформація представлена в її актуалізованої, т. Е. Що бере участь в процесах життєзабезпечення, формі. Біоінформація, представлена в генотипі, в забезпеченні процесів життєдіяльності прямо не бере. Переклад біоінформації з «потенційної» в «діючу» форму пов'язаний з формуванням на основі певного генотипу відповідного цьому генотипу фенотипу. Цей процес здійснюється за активної участі і вплив середовища.
Перехід «потенційної» біоінформації генотипу в «актуализированную» діючу біоінформації фенотипу - складний процес і здійснюється постійно на всьому протязі життя особини. Разом з тим найбільш енергійно це відбувається у внутрішньоутробний і ранній постнатальний періоди онтогенезу.
Однаков фенотипе не реалізуються всі генотипические можливості, тому він є лише окремим випадком реалізації генотипу в конкретних умовах середовища. Окремі гени обумовлюють лише можливість розвитку ознак, а ця можливість може реалізовуватися в одному, іншому, третьому варіантах або взагалі не реалізуватися, якщо необхідні для цього умови у зовнішньому середовищі відсутні.
Під зовнішньою (навколишнього) середовищем розуміють сукупність всіх негенетических (не пов'язаних з генотипом) факторів, що діють на організм, що розвивається. Фактори зовнішнього середовища визначають прояв генотипу. Навіть організми, що мають однакові генотипи, можуть відрізнятися один від одного в залежності від умов розвитку та існування (наприклад, однояйцеві близнюки). Таким чином, генотип визначає спектр можливих фенотипів. А який конкретно фенотип сформується при даному генотипі, залежить від умов, в яких відбувається розвиток організму.
Співвідношення між генотипом і фенотипом таке, як між характером людини і його репутацією: генотип (і характер) - внутрішня суть індивідуума, фенотип (і репутація) - це те, яким він виглядає або видається оточуючим.
Взаємодія алельних генів (повне і неповне домінування, наддомінування, кодоминирование, аллельному виняток)
До основних факторів, що впливає на становлення фенотипу організму, відносяться властивості генів, різні генні взаємодії і параметри (умови) зовнішнього середовища.
Розрізняють дві основні групи взаємодії генів: взаємодія між аллельними генами і взаємодія між неаллельніми генами. Однак слід розуміти, що це не фізичне взаємодія самих генів, а взаємодія первинних і вторинних продуктів, які зумовлять ту чи іншу ознаку. У цитоплазмі відбувається взаємодія між білками - ферментами, синтез яких визначається генами, або між речовинами, які утворюються під впливом цих ферментів.
Аллельними називаються гени, які визначають альтернативні (протилежні) властивості однієї ознаки і розташовані в гомологічних хромосомах в одному і тому ж локусі.
У кожного організму є по два алельних гена. Алельних гени прийнято позначати однією літерою латинського алфавіту: А, а.
Неалельні гени визначають різні ознаки. розташовані в різних (негомологічних) хромосомах або в різних локусах однієї хромосоми. Вони позначаються різними літерами латинського алфавіту: А, В, С або а, b, c.
Відомі такі форми взаємодії між аллельними генами: повне домінування, неповне домінування, кодоминирование, наддомінування і алельних виключення.
Основна форма взаємодії - повне домінування, яке вперше описано Г. Менделем. Суть його полягає в тому, що в гетерозиготному організмі прояв однієї з алелей домінує над проявом іншого. Наприклад, ген карого кольору очей у людини чавить ген блакитний їх забарвлення.
Чи означає це, що рецессивная аллель повністю пригнічена і абсолютно не функціонує? Виявляється - ні. Рецесивний ген проявляється в гомозиготному стані.
Багато спадкові захворювання також передаються з покоління в покоління по правилам Менделя: альбінізм, глухонімота, куряча сліпота, цукровий діабет, глаукома та ін. (Див. Табл. 1).
Таблиця 1-Успадкування ознак у людини
за принципом повного домінування
гемералопия (куряча сліпота)
Для більшості ознак у тварин і людини характерно проміжне успадкування або неповне домінування.
Неповне домінування - форма взаємодії, при якій у гетерозиготного організму (Аа) домінантний ген (А) в повному обсязі пригнічує рецесивний ген (а), внаслідок чого виявляється проміжний між батьківськими ознака.
При неповному прояві гена гібрид не чути повністю жодного з батьківських ознак. Вираз ознаки виявляється проміжним з більшим чи меншим ухиленням до домінантним або рецесивним станом.
У людини неповне домінування проявляється при спадкуванні структури волосся. Ген кучерявого волосся домінує над геном прямого волосся не в повній мірі. І у гетерозигот спостерігається проміжний прояв ознаки - хвилясте волосся.
При кодоминировании в гетерозиготних організмах кожен з алельних генів викликає формування залежного від нього продукту, тобто виявляються продукти обох алелей. Класичним прикладом такого прояву є успадкування груп крові у людини.
Наддомінування - коли домінантний ген у гетерозиготному стані проявляється сильніше, ніж у гомозиготному. Наприклад, у аборигенів Африки домінантний ген серповидноклеточной анемії S в гомозиготному стані SS викликає загибель особин від анемії. Люди з генотипом ss не страждають недокрів'ям, але в місцевих умовах гинуть від малярії. Гетерозиготи Ss виживають, тому що не страждають недокрів'ям і не хворіють на малярію.
Аллельному виняток - такий вид взаємодії алельних генів в генотипі організму, при якому відбувається інактивація (втрата активності) одного з алелів у складі хромосоми, тобто в різних клітинах організму спостерігається активність 1 алелі, 2 аллель «вимкнений» (ген, який відповідає за освіту потових залоз).