Спадковість онкологічних захворювань - раку
Існує безліч вроджених генетичних порушень. які можуть визначати схильність до розвитку раку. Список найбільш часто зустрічаються захворювань представлений в таблиці.
Останнім часом досягнуто значних успіхів у виділенні і клонуванні генів, відповідальних за розвиток сімейних ракових захворювань. Це в свою чергу веде до кращого розуміння молекулярних механізмів онкогенезу, що має набагато ширше значення, ніж розуміння механізмів власне спадкових захворювань.
Цілий ряд спадково обумовлених видів раку розвивається через мутації в генах, відповідальних за виявлення пошкоджень ДНК і її репарацію. Наприклад, розвиток таких захворювань, як атаксія-телеангіектазії пігментного ксеродерма, обумовлено спадковими ушкодженнями білка, що бере участь в системі репарації ДНК.
Крім пошкодження окремих генів. які різко збільшують ризик виникнення раку, у багатьох людей є генетичний поліморфізм, також підвищує ймовірність розвитку пухлин, але зі значно меншою ймовірністю.
Варіації можуть бути присутніми в генах. кодують білки або ферменти, що беруть участь в детоксикації канцерогенів, репарації ДНК або реакціях на клітинні чинники зростання. Зазвичай для будь-якої людини з генетичним поліморфізмом ризик захворіти на рак підвищується дуже незначно, але загальний відсоток таких хворих у всіх спадково обумовлених випадках раку дуже великий.
У зв'язку з цим включення процедур виявлення генів. підвищують ймовірність онкологічних захворювань, в програми протипухлинного моніторингу населення набуває величезне значення.
Генетичні (спадкові) фактори раку
хромосомні аномалії
Синдром трисомії 21 (синдром Дауна)
XXY 47 (синдром Кляйнфельтера)
Мозаїцизм (45X0 / 46XY)
Хромосома 11р (анірідія - синдром Вільма)
Хромосома 13q (множинні вади розвитку)
гостра лейкемія
Рак молочної залози
Гонадобластома
пухлина Вільма
ретинобластома
Спадкові поліпоідние захворювання
Поліпоз coli (АТ)
Синдром Гарднера (АТ)
Поліпоз кишечника тип II (АТ)
Тілозіс пальмаріс (АТ)
Рак товстої кишки
Рак товстої кишки
Рак дванадцятипалої кишки
Рак стравоходу
Шкірно-неврологічні захворювання
Хвороба Реклингхаузена (нейрофіброматоз) (АД)
Ретинальні / церебральні ангіоматозу (хвороба Гіппсля-Ліндау) (АД)
Туберозний склероз (АТ)
Раки молочної залози і яєчників BRCA1 і BRCA2
Саркоми, гліоми
гостра неврома
Медулярний рак щитовидної залози
феохромоцитома
гіпернефрома
епендимома
гліоми
Рак молочної залози і яєчників
Дитячі хвороби. імунодефіцитні стани
Пов'язаний з Х-хромосомою лімфопроліферативних синдром (ХХР)
Атаксія-телеангіектазії (АР)
Зчеплення з підлогою агаммаглобулинемия (агаммаглобулинемия Брутона) (MP)
Синдром Віскотта-Олдріча (ХХР)
Дефіцит імуноглобуліну А (С, АТ, АР)
лімфоми
лімфоми
Рак шлунку
лімфоми
лімфоми
аденокарциноми
різнорідні захворювання
Гемігіпертрофія (АР)
Синдром Беквита (гігантизм, мегалоглоссія, олігофренія, вісцеромсгалія) (С)
Множинна енходрома (синдром Олліера) (С)
Синдром Блума (телеангіектазії, карликовість, крихкість хромосом) (АР)
Анемія Фанконі (порушення кісток скелета, розумова відсталість, утворення пігментних бляшок)
пухлина Вільма
гепатобластома
пухлина Вільма
гепатобластома
хондросаркома
лейкемії
Безліч інших ракових захворювань
гостра лейкемія
АТ - аутосомальному домінанта, АР - аутосомна рецесії, С - випадковий, ХХР - пов'язаний з Х-хромосомою рецесії