... «дитина внаслідок її фізичної і розумової незрілості, потребує спеціальної охорони і піклування, включаючи належний правовий захист, як до, так і після народження» (Конвенція про права дитини).
Цей синдром був вперше описаний W. Landau і F. Kleffner в 1957 р як синдром хронічної дитячої афазії з судорожними розладами. Надалі його стали позначати як «придбана афазія з епілепсією (синдром Ландау-Клеффнера)».
Етіологія синдрому Ландау-Клеффнера залишається невідомою. T. Deonna і співавт. припускають, що у дітей з синдромом Ландау-Клеффнера існують генетичні або придбані зміни мозкової організації, що роблять мозок схильним до епілептичної активності. У МКБ-10 вказується, що синдром може бути пов'язаний з енцефалітом, але достатніх доказів цьому немає.
При синдромі Ландау-Клеффнера навіть в разі дуже важких і тривалих порушень комп'ютерне сканування (КТ / МРТ), в тому числі доповнене нейрорадіологіческом дослідженнями, не дозволяє виявити зони ураження. Варто відзначити той факт, що епілептичний осередок при синдромі Ландау-Клеффнера сам по собі не визначається як структурний осередок, який міг би зумовити розвиток афазії. Епілептична активність при синдромі Ландау-Клеффнера не руйнує мозкової субстрат і сформовану до моменту захворювання мовну систему, але заважає її нормальному функціонуванню та розвитку. Тому синдром Ландау-Клеффнера на відміну від інших форм придбаної дитячої афазії слід вважати функціональним розладом. Мається на увазі первинне функціональний розлад, а не функціональне компенсаторне порушення при органічної патології мозку.
Діагностичні критерії та клінічні особливості синдрому Ландау-Клеффнера. При синдромі Ландау-Клеффнера раніше нормально розвивався дитина втрачає здатність розуміти звернену до неї мову і говорити. У деяких випадках втрата мови відбувається поступово і може розтягуватися в часі до напівроку, але частіше трапляється раптово. Слух і невербальний інтелект при цьому не страждають. Поряд із зазначеними порушеннями виникають пароксизмальні зміни на ЕЕГ, найчастіше двосторонні, в області скроневої кори. . При цьому розгорнуті судомні напади спостерігаються не завжди. Період між появою змін на ЕЕГ або судомних нападів і втратою мови може бути різним. Одна подія може випереджати інше на термін від 1 місяця до 2 років. Для даного синдрому особливо характерно важке ураження рецептивної (импрессивной, сенсорної) сторони мови, тобто порушення здатності розуміти звернену мову. Зазвичай це порушення є першим проявом хвороби. Синдром Ландау-Клеффнера розвивається у віці від 3 до 7 років, але іноді може виникати як раніше, так і пізніше. Є думка, що епілептичний осередок може бути навіть вродженим. Можливо, деякі випадки мовного недорозвинення у дітей (сенсорні алалії) обумовлені утворенням такого вогнища в ранньому віці. Граничний вік виникнення синдрому Ландау-Клеффнера і чи може подібний синдром зустрічатися у дорослих поки невідомо. Проте на сьогоднішній день синдром Ландау-Клеффнера вважається дитячим розладом. Ступінь розлади мови буває різною - від майже повної німоти і жаргонафазіі до легкого збіднення мови, дефіциту її плавності і порушень артикуляції. У багатьох джерелах зазначається також, що у хворих можуть розвиватися поведінкові та емоційні розлади.
Епілептичні електрографічні феномени. які, як правило, відзначаються у всіх хворих: мультифокальні спайки і комплекси спайк-хвиля в скроневій і скронево-тнеменной області домінантного по мові півкулі або з обох сторін. Полісомногафіческое дослідження нічного сну виявляє в фазі медленноволнового сну елетрографіческій * епілептичний статус.
У МКБ-10 вказуються синдроми, які необхідно виключити при постановці діагнозу «синдром Ландау-Клеффнера». аутизм, афазія внаслідок травми, пухлини або іншого захворювання, дезинтегративні порушення дитячого віку. N. Gordon вказує, крім того, на необхідність диференціальної діагностики з синдромами Ретта і Геллера.
Діагностичні критерії синдрому Ландау-Клеффнера в МКБ-10 (F80.3 Придбана афазія з епілепсією [Ландау-Клефнера])
А. Значна втрата експресивної і рецептивної мови протягом періоду часу, що не перевищує 6 місяців.
Б. Попереднє нормальний розвиток мови.
В. Пароксизмальні аномалії ЕЕГ, що відносяться до однієї або обох скроневих часток, що виявляється в період часу за два роки до - два роки після ініціальної втрати мови.
Г. Слух в межах норми.
Д. Збереження рівня невербальної інтелектуальності в межах норми.
Е. Відсутність будь-якого об'єкта, що діагностується неврологічного стану, якщо не брати до уваги аномалій ЕЕГ і епілептичних судом (коли вони мають місце).
Ж. Чи не відзначаються критерії загального розладу розвитку (дитячий аутизм, атиповий аутизм, синдром Ретта, інше дезинтегративное розлад дитячого віку, гіперактивний розлад, який поєднується з розумовою відсталістю та стереотипними рухами, синдром Аспергера, інші загальні розлади розвитку).
Медикаментозне лікування синдрому Ландау-Клеффнера направлено на придушення епілептичної активності. Препарати вибору - вальпроати; часто потрібне поєднання їх з глюкокортикоїдами. З метою обмеження поширення судомних нападів при епілепсії F. Morrell і співавт. запропонували в 1989 р хірургічний метод лікування - multiple subpial transection (MST). На думку R. Robinson і співавт. MST потрібно застосовувати при синдромі Ландау-Клеффнера тільки у випадках, коли відновлення мови не відбувається протягом 3 років. Така обережність необхідна, оскільки у частини дітей відзначається спонтанне відновлення мовної функції протягом перших 2-3 років захворювання і хірургічне втручання було б для них передчасним. Після 3 років застосування MST виправдано, тому що зміни мовних зон мозку через епілептичний процесу стають незворотними.
Систематизація розладів. що виникають внаслідок тривалої епілептиформні активності, за переважним типом порушень. (1) Власне порушення когнітивних функцій з регресом психічного розвитку і неможливістю навчання. Нерідко воно поєднується з вираженим дефіцитом уваги та гіперактивним поведінкою. Для позначення даного патологічного стану був введений термін «когнітивна епілептиформна дезінтеграція». (2) Порушення мовної функції: прояви сенсорної і / або моторної афазії, слухова агнозія, оролінгвобуккомоторная диспраксия. (3) Порушення поведінки: псіхопато-, шізофрено-, аутістікоподобний синдроми. (4) Розвиток перманентного гемипареза або атаксії. (5) Рідкісні типи порушень: алексія, акалькулия і ін.
Виділено два варіанти ЕЕСМ - симптоматичний і ідіопатичний. При симптоматичному ЕЕСМ констатуються затримка психомоторного розвитку до початку нападів, осередкові неврологічні знаки, структурні зміни при нейровізуалізації. При ідіопатичному ( «істинному») варіанті ці ознаки oтcyтствyют. С. Tassinari і співавт. встановили, що ознаки органічного ураження ЦНС до початку нападів відзначаються лише у 30% хворих з ЕЕСМ; в інших випадках мова йде, по-видимому, про идиопатических випадках.
Епілептичні напади при ЕЕСМ рідкісні, в деяких випадках поодинокі. Переважають напади, характерні для роландической епілепсії, і «псевдогенералізованние» пароксизми (напади, які мають клінічні прояви генералізованих, і дифузні ЕЕГ-патерни, але за механізмом виникнення є фокальними; в основі нападів такого типу лежить механізм вторинної білатеральної синхронізації; до цих нападів при ЕЕСМ можуть бути віднесені атипові абсанси, корковий миоклонус і атонічні пароксизми).
Епілептичні напади при ЕЕСМ не визначають тяжкості захворювання і не бувають причиною важкої інвалідизації. Продовжена епілептиформна активність у фазі повільного сну становить патофизиологическую основу епілепсії (ПЕМС) з ЕЕСМ. Для ПЕМС характерні наступні особливості: наявність епілептиформні активності, ідентичною по морфології з такою при доброякісних епілептиформних порушеннях дитинства; постійний і продовжений характер епілептиформні активності з високим індексом представленості; вона з'являється або різко підвищується в фазі повільного сну, максимально в стадії 1-2; з'явившись одноразово, реєструється безперервно місяці і роки, але завжди зникає з настанням пубертатного періоду - спонтанно або під впливом терапії.
У лікуванні ЕЕСМ застосовуються базові антиепілептичні кошти - вальпроати і топамакс. У цих випадках рекомендується додавання сукцінімідов або клобазама. Препарати карбамазепіну протипоказані, так як з високою ймовірністю аггравіруют напади і ПЕМС. У резистентних до терапії випадках можливе застосування кортикостероїдних гормонів. Крім того, в якості додаткової терапії M. Mikati і співавт. Е.Д. Білоусова та співавт. рекомендують курсове лікування імуноглобулінами. Є поодинокі повідомлення про ефективність хірургічного лікування - субпіальних насічок.
Прогноз при ЕЕСМ зазвичай сприятливий щодо епілептичних нападів і досить важкий для когнітивних порушень. З настанням пубертатного періоду патерн ПЕМС на ЕЕГ поступово зникає, купіруються і епілептичні напади. Згідно з отриманими нами результатами, спочатку купуються напади, а потім блокується епілептиформна активність в повільному сні. Зі зникненням ПЕМС когнітивні функції поліпшуються. Однак половина пацієнтів «виходять» з захворювання з вираженим когнітивним дефектом і не здатні до навчання в загальноосвітній школі. Своєчасно призначена навіть за відсутності епілептичних нападів «жорстка» антиепілептичної терапія дозволяє істотно поліпшити прогноз захворювання.