Хвороба Коновалова-Вільсона відноситься до досить рідкісним і екзотичним хвороб, але також її слід віднести і до вкрай важким за своїм перебігом. Це мультисистемні захворювання протікає з ураженням багатьох органів і систем, але перш за все, страждає печінка і центральна нервова система (головний мозок).
Найбільш поширена хвороба в країнах, в яких дозволені близькоспоріднені шлюби (інбридинг), саме тому для його розвитку виявляється достатнім аутосомно-рецесивного типу передачі. В основному схильні до цього захворювання чоловіче населення підліткового і юнацького віку.
Друга назва цього захворювання - гепатолентикулярная дегенерація. Це спадкове захворювання розвивається через порушення біосинтезу церулоплазміну і доставки міді, що веде до надмірного вмісту цих речовин у всіх тканинах організму.
У нормі з їжею надходить близько 3-4 мг міді, яка всмоктується в тонких відділах кишечника і надходить в печінку. У печінки мідь зв'язується з церулоплазміном. Потім цей комплекс виходить в кров і вибірково захоплюється органами. Екскреція (виведення продуктів метаболізму) міді відбувається з жовчю. Невелика частина міді залишається циркулювати в пов'язаної з альбуміном формі, і її виведення триває з сечею.
При гепатолентикулярной дегенерації синтез церулоплазміну знижується, екскреція міді з жовчю зменшується, відповідно, ці речовини в збільшеній кількості залишаються в організмі і надають на нього отруйну дію.
Крім цього через зниження активності церулоплазміну не відбувається доставка міді в достатній кількості до ферментам, що відповідає за тканинне дихання, органам кровотворення. До того ж церулоплазмін необхідний для виведення міді з організму, а при даному захворюванні спостерігається його недостатність і, отже, мідь залишається в організмі. В результаті, відбувається посилене накопичення міді в печінці, нирках, головному мозку і рогівці ока.
Симптоми гепатолентикулярной дегенерації
У нормі з їжею надходить близько 3-4 мг міді, яка всмоктується в тонких відділах кишечника і надходить в печінку. У печінки мідь зв'язується з церулоплазміном. Потім цей комплекс виходить в кров і вибірково захоплюється органами. Екскреція (виведення продуктів метаболізму) міді відбувається з жовчю. Невелика частина міді залишається циркулювати в пов'язаної з альбуміном формі, і її виведення триває з сечею.
При гепатолентикулярной дегенерації синтез церулоплазміну знижується, екскреція міді з жовчю зменшується, відповідно, ці речовини в збільшеній кількості залишаються в організмі і надають на нього отруйну дію.
Крім цього через зниження активності церулоплазміну не відбувається доставка міді в достатній кількості до ферментам, що відповідає за тканинне дихання, органам кровотворення. До того ж церулоплазмін необхідний для виведення міді з організму, а при даному захворюванні спостерігається його недостатність і, отже, мідь залишається в організмі. В результаті, відбувається посилене накопичення міді в печінці, нирках, головному мозку і рогівці ока.
Симптоми гепатолентикулярной дегенерації
Для нього дуже характерна наявність гепатиту в активній формі, який супроводжується жовтяницею, в крові завжди реєструється висока активність амінотрансфераз (відповідають за зв'язок між білковим і вуглеводним обміном) і гіпергамаглобулінемія (підвищена кількість гаммаглобулинов).
У міру прогресування процесу гепатит переходить у цироз атрофічного типу, розвивається гіпертензія в системі ворітної вени. У зв'язку з істотним зменшенням печінки в розмірах, руйнуванням гепатоцитів і їх нездатністю виконувати свої основні функції, швидко розвивається печінкова недостатність.
Однак це далеко не єдині симптоми захворювання. Розвивається ригідність м'язів всього тулуба. Це проявляється підвищеним тонусом і деформацією кінцівок внаслідок м'язового спазму. Рухи стають сповільненими, а багато хто з них недоступні для хворих. Можуть розвиватися паралічі або гіперкінетичні розлади у вигляді судом або повільних мимовільних рухів рук, тулуба, ніг. Мова у таких хворих монотонна, малоразборчівая, через токсичного впливу на мозкові структури сильно страждає інтелект, пам'ять, змінюється поведінка.
У більш віддалених стадіях мідь починає відкладатися і по краю рогівки, формуючи специфічний симптом - кільце Кайзера-Флейшера. Зовні це виглядає як жовто-зелене або оливкова кільце по периферії райдужної оболонки ока. Спочатку з'являється півкільце по верхньому краю райдужної оболонки, потім - внизу, поступово вони змикаються і утворюють коло. На ранніх етапах кільце можна побачити тільки за допомогою щілинної лампи, але на пізніх термінах воно видно не озброєним оком.
Лікування гепатолентикулярной дегенерації
Що стосується терапевтичних заходів, то їх можна розділити на дві групи - лікувальне харчування і медикаментозні препарати.
Лікувального харчування (дієта №5), так само, як і медикаментозного лікування, хворі повинні дотримуватися все життя.
У більшості випадків позитивний ефект спостерігається від лікування пеніциліном або унитиолом. Ці препарати відносяться до комплексона, які використовують в якості антидотів. Вони мають протизапальну, імуносупресивної і дезінтоксикаційної активністю, і відмінно пов'язують важкі метали, в тому числі і мідь.
У більшій частині випадків після такого лікування відбувається помітне поліпшення стану, а іноді і стабілізація стану, аж до повного зникнення всіх симптомів.
В цілому, прогноз у захворювання щодо задовільний. Несприятливий результат можливий при розвитку важкої печінкової недостатності. Також у відсутності лікування може наступити летальний результат через розвиток неврологічних порушень в середньому через 7-8 років. Основна причина летального результату - приєднання супутніх захворювань з боку шлунково-кишкового тракту, кровотеч і підвищеного тиску в системі ворітної вени.
(Поки немає голосів)