Бічний аміотрофічний склероз (БАС) - це необоротне нейродегенеративне захворювання, що характеризується первинним ураженням верхніх і нижніх мотонейронів (нервових клітин, які здійснюють моторну координацію і забезпечують підтримку м'язового тонусу).
Поразка нижнього мотонейрона приводить до прогресуючого зниження тонусу і, як наслідок, м'язової атрофії, в той час як поразку верхнього мотонейрона спричиняє розвиток спастичних паралічів і поява патологічних рефлексів.
Захворювання відноситься до рідкісних, проте достовірна частота народження БАС невідома: в країнах Європи захворюваність, за різними даними, становить від 2 до 16 випадків на рік на 100 000 населення, міжнародні ж дослідження говорять про 1-2,5 випадках. Чоловіки хворіють частіше, маніфестація зазвичай припадає на вік 58-63 років при спорадичною формою, спадковий варіант БАС частіше дебютує у віці 47-52 років.
Щорічно бічний аміотрофічний склероз вражає близько 350 000 людей у всьому світі, приблизно половина з яких гине протягом 3-5 років від моменту постановки діагнозу.
Синоніми: латеральний аміотрофічний склероз, хвороба рухових нейронів, мотонейронами хвороба, хвороба Шарко, хвороба Лу Геріга.
Причини і фактори ризику
Переважна більшість випадків БАС мають неясну етіологію, генетична схильність простежується не більше ніж в 5-10% випадків.
На даний момент достовірно ідентифіковані 16 генів, мутація яких пов'язується з виникненням захворювання:
- SOD1 на хромосомі 21q22 (кодує Cu-Zn-іон-зв'язує супероксиддисмутазу), на даний момент відомо близько 140 мутацій даного гена, здатних привести до розвитку БАС;
- TARDBP, або TDP-43 (TAR-ДНК-зв'язуючий білок);
- SETX на хромосомному локусі 9q34, що кодує ДНК-ХЕЛІКАЗИ;
- VAPB (відповідальний за везикулобульозний асоційований білок В);
- FIG4 (кодує фосфоінозитидів-5-фосфатазу); та ін.
Більшість спадкових випадків захворювання характеризується аутосомно-домінантним типом успадкування. Мутація в даному випадку успадковується від одного з батьків, ймовірність розвитку БАС - близько 50%.
Значно рідше відзначається аутосомно-рецесивне або домінантне Х-зчеплене успадкування.
Решта 90-95% випадків бокового аміотрофічного склерозу є спорадичними: в сім'ях пацієнтів немає випадків подібного захворювання. Роль зовнішніх чинників тут є малоймовірною, хоча дослідження на цю тему тривають.
форми захворювання
Виділяють кілька клінічних форм захворювання:
- класична спинномозкова форма з ознаками ураження центральної та периферичної мотонейронів верхніх або нижніх кінцівок (шийно-грудний або попереково-крижовий локалізація);
- бульбарна форма, що починається з порушень ковтання і мови, рухові порушення приєднуються пізніше;
- первинна латеральна форма, що виявляється переважним ураженням центральних мотонейронів;
- прогресуюча м'язова атрофія, коли провідними є симптоми ураження периферичних рухових нейронів.
Рідко хвороба починається з втрати маси тіла, дихальних порушень, слабкості у верхній і нижній кінцівках з одного боку - це так званий дифузний дебют БАС.
Захворювання може мати різну швидкість прогресування: швидку (летальний результат протягом року, зустрічається рідко), середню (тривалість захворювання від 3 до 5 років), повільну (довше 5 років, зустрічається рідко, приблизно у 7% пацієнтів).
Поширена думка про досить тривалої доклінічній стадії захворювання, діагностувати яку на цьому рівні розвитку медицини не представляється можливим.
Висловлюється припущення, що в цей період загибелі піддаються від 50 до 80% всіх рухових нейронів, і в умовах, що склалися їх функцію на себе беруть залишилися мотонейрони. В результаті функціонального перевантаження (при виснаженні адаптаційних можливостей нервових клітин) розвивається відповідна симптоматика:
- м'язова атрофія і зниження рухової активності;
- фасцікуляціі (м'язовіпосмикування);
- порушення дрібної моторики;
- зміна ходи, порушення рівноваги;
- утруднення при жуванні, ковтанні;
- задишка при незначному навантаженні, утруднення дихання в положенні лежачи;
- неможливість тривалий час підтримувати статичну позу;
- судоми;
- патологічні рефлекси;
- провисання стоп;
- психоемоційні порушення (апатія, депресія).
діагностика
Специфічних методик для підтвердження достовірності діагнозу не існує. Діагностика грунтується на двох фактах:
- поєднане пошкодження центральної та периферичної мотонейронів;
- неухильне прогресування захворювання.
За даними досліджень, від моменту появи перших клінічно значущих симптомів до встановлення діагнозу проходить в середньому 14 місяців.
У план обстеження пацієнтів з підозрою на бічний аміотрофічний склероз включаються такі діагностичні методи:
- игольчатая і стимуляційна електроміографія;
- магнітно-резонансна томографія головного і спинного мозку;
- транскраніальна магнітна стимуляція.
Основний напрямок лікування пацієнтів з бічний аміотрофічний склероз - симптоматична терапія, спрямована на зменшення вираженості хворобливих проявів.
Етіотропне лікування не проводиться, так як причини захворювання не встановлені.
На даний момент ведуться дослідження по застосуванню інгібітора вивільнення глутамату, препарату рилузолом (рілутек); доведена його здатність збільшувати тривалість життя на 1-6 місяців. Випробування проводяться за кордоном, в Російській Федерації препарат не зареєстрований.
Нещодавно в США був дозволений до застосування препарат Арімокломол, також на даний момент проходить випробування на пацієнтах. В експерименті на трансгенних мишах, які страждають БАС, Арімокломол збільшував м'язову силу в кінцівках і сповільнював прогресування.
Можливі ускладнення і наслідки
Ускладнення бокового аміотрофічного склерозу:
- порушення дихання через ураження діафрагми;
- виснаження через порушення жування і ковтання.
Бічний аміотрофічний склероз - невиліковне неухильно прогресуюче захворювання.
Протягом перших 30 місяців від моменту постановки діагнозу гине близько 50% пацієнтів. Всього 20% пацієнтів мають тривалість життя 5-10 років від початку захворювання.
Похилий вік, ранній розвиток дихальних порушень і дебют з бульбарних розладів - прогностично найменш сприятливий варіант. Класична форма БАС у пацієнтів молодого віку в поєднанні з тривалим діагностичним пошуком зазвичай свідчить на користь більш високої виживаності.
Чи знаєте ви, що:
Люди, які звикли регулярно снідати, набагато рідше страждають ожирінням.
Кров людини «бігає» по судинах під величезним тиском і при порушенні їх цілісності здатна вистрілити на відстань до 10 метрів.
Більшість жінок здатне отримувати більше задоволення від споглядання свого красивого тіла в дзеркалі, ніж від сексу. Так що, жінки, прагнете до стрункості.
Карієс - це найпоширеніше інфекційне захворювання в світі, змагатися з яким не може навіть грип.
У 5% пацієнтів антидепресант Кломіпрамін викликає оргазм.
Людські кістки міцніше бетону в чотири рази.
Вчені з Оксфордського університету провели ряд досліджень, в ході яких прийшли до висновку, що вегетаріанство може бути шкідливо для людського мозку, так як призводить до зниження його маси. Тому вчені рекомендують не виключати повністю зі свого раціону рибу і м'ясо.
Протягом життя середньостатистична людина виробляє ні багато ні мало два великих басейни слини.
Згідно з дослідженнями, жінки, які випивають кілька склянок пива або вина в тиждень, мають підвищений ризик захворіти на рак грудей.
Людина, яка приймає антидепресанти, в більшості випадків знову буде страждати депресією. Якщо ж людина впорався з пригніченістю своїми силами, він має всі шанси назавжди забути про цей стан.
Для того щоб сказати навіть найкоротші і прості слова, ми задіємо 72 м'язи.
У чотирьох часточках темного шоколаду міститься близько двохсот калорій. Так що якщо не хочете поправитися, краще не їсти більше двох часточок в добу.
За статистикою, по понеділках ризик отримання травм спини збільшується на 25%, а ризик серцевого нападу - на 33%. Будьте обережні.
У Великобританії є закон, згідно з яким хірург може відмовитися робити пацієнту операцію, якщо він курить або має надлишкову вагу. Людина повинна відмовитися від шкідливих звичок, і тоді, можливо, йому не потрібно оперативне втручання.
5 непробачних помилок при лікуванні простатиту
За даними НДІ урології та інтервенційної радіології ім. Н.А. Лопаткіна на сьогодні пік захворюваності простатитом доводиться на чоловіків у віці 25-30 років. Як.