різновиди миопатий

Попередня ↔ Наступна

Міопатії - група захворювань скелетних м'язів, не викликані нервовими розладами. При міопатії скелетні або довільні м'язи стають слабкими або атрофованими.

Типи і різновиди миопатий

Є багато різних типів міопатії. Деякі з них успадковуються, деякі носять запальний характер, а деякі викликаються ендокринними або метаболічними порушеннями. Міопатії зазвичай не є фатальними. Зазвичай вони викликають м'язову слабкість і проблеми з рухом. Плечі і м'язи стегна, як правило (але не завжди), страждають раніше, ніж м'язи рук і ніг. Більшість видів міопатії є дегенеративними, це означає, що вони стають більш вираженими протягом довгого часу, але при цьому люди рідко мають важкі форми інвалідності. Проте, м'язова дистрофія є набагато більш серйозною формою міопатії. Деякі види м'язової дистрофії дуже небезпечні вже в ранньому дорослому віці.

Основні причини міопатії є генетичними, запальними (викликані інфекцією), ендокринними (гормональні) і метаболічними. Часто причина міопатії не відома (ідіопатична хвороба).

генетичні міопатії

Крім безлічі інших функцій, гени відповідають за контроль виробництва білків, важливих для підтримки клітин здоровими. М'язові клітини виробляють тисячі білків. У випадку з успадкованими міопатії, генетичний дефект пов'язаний з відсутністю або мутацією одного з них.

Можна виділити кілька різних видів міопатії, викликаних дефектами генів:

вроджена миотония,
вроджена параміотонія,
періодичний параліч,
мітохондріальні міопатії.

Більшість, але не всі з цих генетичних миопатий успадковуються через аутосомно-домінантний тип спадкування. У цій схемі одна копія кожного гена походить від кожного з батьків. Тільки одна з цих двох копій повинна мати мутації (зміни) або дефект, щоб дитина мала захворювання. Діти чоловічої і жіночої статі в рівній мірі схильні до ризику розвитку цих захворювань.

Вроджена міотонія і деякі інші форми міопатії передаються через аутосомно-рецесивний тип спадкування. Батьки з дефектними генами можуть і зовсім не мати симптомів хвороби, але кожен з них несе рецесивний дефектний ген для своєї дитини. Якщо сам дитина успадкував тільки один дефектний ген, він буде носієм захворювання і може передати ген своїм нащадкам, також не проявляючи ніяких ознак самого захворювання.

Кілька форм міопатії розвиваються в основному у чоловіків. Жінки, які успадкували дефектний ген, як правило, є носіями без симптомів, як і їх матері, але можуть передати хворобу своїм синам. Мітохондріальні міопатії успадковується тільки по материнській лінії, так як сперма не містить мітохондрії.

Основні симптоми генетичних миопатий

Основні симптоми, пов'язані з генетичними міопатії, включають в себе (в залежності від типу захворювання):

У деяких випадках міопатії можуть бути викликані проблемами з ендокринними залозами, які виробляють або занадто багато або занадто мало гормонів. Проблеми з виробництвом гормонів можуть привести до м'язової слабкості.

Гіпертиреоз і гіпотиреоз впливають на різні м'язи по-різному. Гіпертиреоз відбувається, коли щитовидна залоза виробляє занадто багато гормону тироксину, що призводить до м'язової слабкості, деякою втрати м'язової маси в стегнах і плечах, і, іноді, до проблем з очними м'язами. Гіпотиреоз відбувається, коли гормонів виробляється занадто мало, що призводить до жорсткості, судом і слабкості в м'язах рук і ніг.

запальні міопатії

Деякі міопатії бувають викликані запаленням. Запалення при цьому є захисною реакцією пошкоджених тканин і характеризується почервонінням, підвищенням температури, набряком і / або болем ураженої області. Прикладами таких типів міопатії є дерматомиозит, поліміозит і міозит.

Дерматоміозит є захворюванням сполучної тканини, яка включає в себе слабкість і запалення м'язів. Втрата м'язової тканини може бути настільки сильною, що людина іноді втрачає здатність ходити. Запалення шкіри також присутній.

Причини дерматомиозита невідомі, проте його пов'язують з вірусними інфекціями і використанням антибіотиків. У деяких випадках, дерматоміозит асоціюється з ревматологічними захворюваннями або раком.

Поліміозит включає в себе запалення багатьох м'язів і, як правило, супроводжується їх потворністю і набряками, а також безсонням, болем, підвищеним потовиділенням. Поліміозит також може бути пов'язаний з раком.

Міозит - рідкісне спадкове захворювання, при якому м'язова тканина заміщується кісткової з дитячого віку.

м'язові дистрофії

Хоча вони і вважаються окремою групою захворювань, м'язова дистрофія також включають втрату м'язової маси і можуть бути описані як міопатії. Симптоми м'язової дистрофії, як правило, з'являються в дитинстві і в підлітковому віці. Генетичні порушення при них приводять до виникнення дефектів у виробництві специфічних білків. Форми м'язової дистрофії різняться в залежності від того, як вони успадковуються, віку, коли починаються симптоми, впливу на м'язи і швидкості прогресування.

Демографія і статистика миопатий

Міопатії не є загальною групою захворювань. Близько чотирнадцяти відсотків миопатий успадковуються. У всьому світі частота запальних міопатій становить приблизно від п'яти до десяти випадків на кожні сто тисяч чоловік.

Найбільш поширеним типом міопатії є міопатія Дюшенна. яка зачіпає одного з кожних трьох тисяч хлопчиків. Інші більш поширені типи миопатий - це міопатія Беккера і міотонічна дистрофія.

діагностика міопатії

Рання діагностика міопатії має важливе значення. Досвідчений лікар може діагностувати міопатію шляхом оцінки історії хвороби дитини та виконання ретельного медичного огляду. Діагностичні тести можуть допомогти розрізнити різні типи миопатий. Якщо лікар підозрює генетичну міопатію у дитини, він проведе ретельне вивчення сімейної історії заболеваніяі рекомендуватиме проведення генетичних досліджень.

Діагностичні тести можуть включати вимірювання рівня калію, креатинкінази, лактатдегідрогенази і піруваткінази, а також деяких антитіл в крові; біопсію тканин м'язів; і електроміограму.

лікування міопатії

Станом на сьогоднішній день, лікування для переважної більшості миопатий не існує. Проте, терапія міопатії залежить від конкретного її виду та спрямована на контроль її симптомів. Конкретні підходи до лікування певних форм міопатії складають наступне:

періодичний параліч: ліки та дієтичні зміни,
гіпертиреоз або гіпотиреоз: лікування основного захворювання щитовидної залози,
міозит: ліки для запобігання утворення аномалій кістки,
вроджена миотония: медикаментозне лікування (при необхідності), але препарати не впливають на основну хворобу.

Загальні процедури спрямовані на підтримку функціонування організму хворого. Фізична терапія може допомогти зберегти або збільшити міцність і гнучкість м'язів. Трудотерапія використовується для компенсації втрати міцності кісток і м'язів і спритності.

Прогноз для пацієнтів з міопатією залежить від типу і тяжкості захворювання. У більшості випадків симптоми міопатії можна успішно контролювати, в інших хвороба може призвести до летального результату в дитячому або підлітковому віці.

М'язова дистрофія, як правило, є більш серйозним захворюванням, ніж багато інших видів міопатії.

Відмова від відповідальності: Інформація, представлена в цій статті про різні види міопатії, призначена тільки для інформування читача. Вона не може бути заміною для консультації професійним медичним працівником.