Прогресуюча миоклонус-епілепсія - спадкове захворювання, характерірующееся миоклоническими посмикуваннями, судорожними припадками, розумовою відсталістю. Хвороба вражає особи обох статей, розвивається в дитячому віці.
Патологічна анатомія миоклонус-епілепсії
Найбільш помітні морфологічні зміни виявляються в зубчастих ядрах, таламусі, чорної субстанції, нижніх оливах. Вони полягають у зменшенні кількості нервових клітин і виявленні специфічних амілоїдних включень в цитоплазму нервових клітин - тілець Лафора. Вони складаються з аномального поліглюкозана, що є приводом для оцінки сімейної миоклонус-епілепсії як однієї з форм гликогенових хвороб.
Клініка миоклонус-епілепсії
Захворювання починається з появи ночами масивних повторних клонических скорочень кінцівок і тулуба, що супроводжуються дифузним потім і саливацией, але без виключення свідомості. Поступово напади стають частішими і поширеними, під час нападу вимикається свідомість, з'являються миоклонии спочатку в руках, потім вони поширюються на все тіло. Міоклонічні посмикування ускладнюють лист, прийом їжі, одягання, поширення їх на нижні кінцівки порушує ходьбу (хворий під час міоклонічних посмикувань втрачає рівновагу і може впасти). Міоклонічні посмикування в м'язах особи і в групах м'язів, які беруть участь в артикуляції, ускладнюють мова, вона стає нерівномірною, переривається, супроводжується мимовільними вигуками.
Виразність міоклоній може змінюватися по певних днях. Чергування в перебіг хвороби «хороших» і «поганих» днів характерно для даного захворювання. Гіперкінези можуть посилюватися при емоційній напрузі, а також провокуватися миготливими світловими спалахами. Хвороба неухильно прогресує, з плином часу миоклонии стають все більш поширеними і інтенсивними. Відставання в інтелектуальному розвитку виявляються після декількох років захворювання і виражаються зниженням пам'яті і звуженням кола інтересів. На пізніх стадіях розвиваються недоумство, екстрапірамідна ригідність, мозочкові симптоми, пірамідні знаки. Паралічі і парези не розвиваються. Чутливість не порушується. Частота епілептичних припадків з часом знижується, але стан хворих погіршується. Вони стають апатичними або, навпаки, настирливими, вимогливими.
Лабораторні дослідження не виявляють будь-яких відхилень за винятком виражених змін на ЕЕГ. Вони виявляються вже на ранніх стадіях захворювання і виражаються симетричними, повільними коливаннями дельта-ритму. На цьому тлі виникають білатеральні синхронні поодинокі або множинні спайки. Пароксизми патологічної електричної активності можуть супроводжуватися м'язовими посмикуваннями, але останні часто не збігаються за часом з проявами пароксизмальної активності.
Діагноз миоклонус-епілепсії
Поєднання епілептичних припадків і міоклонічних посмикувань характерно для досить значного кола захворювань. Перш за все сімейну форму миоклонус-епілепсії Унферріхта - Лундборга слід диференціювати від миоклонических абсансов, для яких типові зміни на ЕЕГ типу пік-хвиля, наступна з частотою 3 в секунду.
Близькою до миоклонус-епілепсії виявляється кожевніковская епілепсія, але для останньої характерні не генералізовані, а локальні міоклонії, час від часу переходять у общегенералізованние епілептичні припадки. Міоклонічні судоми можуть виникати при важких енцефалопатії типу мозочка миоклонической церебральної діссенергіі Ханта, склерозуючому підгострому лейкоенцефаліти. При міоклонічні епілепсії міоклонічний епілептичний пароксизмальної гиперкинез частіше спостерігається в проксимальних групах м'язів, на ЕЕГ він характеризується двосторонніми, синхронними розрядами, які слідують за повільними хвилями. Міоклонічні пароксизми посилюються в період засипання або пробудження від сну. Зміни особистості при епілепсії з миоклоническими пароксизмами йдуть по епілептичному типі і не досягають такої грубих змін, як при формі Унферріхта - Лундборга.
Міоклонічні гіперкінези і епілептичні пароксизми можуть зустрічатися і при багатьох інших захворюваннях, однак про хвороби Унферріхта - Лундборга можна думати тільки в тих випадках, де є прогресуючий перебіг хвороби, різкі коливання інтенсивності гіперкінезів в окремі дні і характерні (зазвичай грубо виражені) зміни на ЕЕГ. міоклонус-епілепсія Унферріхта - Лундборга рідкісне захворювання, успадковане за аутосомно-рецесивним типом.
Іноді виділяють близький до неї тип Hartung, успадковані за аутосомно-домінантним типом.
Лікування миоклонус-епілепсії
Наявні в нашому розпорядженні препарати не впливають на прогресуючий характер захворювання. Для боротьби з епілептичними припадками застосовують звичайні протисудомні засоби.
Неврологи в Москві
Ціна: 1200 руб.
Спеціалізації: Мануальна терапія, Неврологія.
Демидов Олексій Євгенович
Ціна прийому: 1200 руб.
Записатися на прийом 1200 руб.
Ціна: 1300 руб. 1200 руб.
Спеціалізації: Неврологія.