До 4-5 тижні внутрішньоутробного розвитку плода відбувається закриття ембріональної щілини. При аномальному, неповному зіставленні її країв розвивається дефект оболонок ока і вроджена колобома диска зорового нерва. Дефект може локалізуватися в різних відділах очі: райдужної і судинної оболонці. на сітківці і зоровому нерві.
Захворювання може передаватися по аутосомно-домінантним типом або носити спорадичний характер. У деяких випадках матері дітей, у яких виявлена аномалія, під час вагітності приймали кокаїн або перенесли внутрішньоутробну цитомегаловирусную інфекцію.
Симптоми колобоми диска зорового нерва
Колобома зорового нерва може розташовуватися як в одному оці, так і на обох очних яблуках. Її виявляють під час офтальмоскопії. Офтальмолог бачить незначно збільшений в розмірах диск зорового нерва, на якому знаходиться округле заглиблення сребрістий-білого кольору, що має чіткі межі. Зона екскавації в більшості випадків зміщена донизу. Нерідко відсутня нейроретінального край. При цьому верхній край не змінений. Причиною децентралізації екскавації є положення щілини у зародка щодо примітивного диска. Дефект може поширюватися в нижню частину диска зорового нерва. В цьому випадку вона на значному протязі захоплює судинну оболонку і примикає сітківку.
При наявності колобоми зорового нерва можуть бути такі симптоми:
- гострота зору збережена або відповідає правильної светопроекцией;
- збільшення розмірів сліпої плями;
- великі центральні або центроцекальной скотоми.
Якщо колобома диска зорового нерва розвивається одночасно з дефектами судинної оболонки і сітківки, в залежності від розташування дефектів в різному ступені можуть порушуватися поля зору. Також відзначаються такі аномалії:
- задній лентіконус;
- ямка диска зорового нерва;
- задній ембріотоксон;
- залишки гиалоидной артерії.
У пацієнтів, які страждають колобоми зорового нерва, після 20 років часто виникає таке ускладнення, як нерегматогенная відшарування сітківки. У віці 45-50 років у них розвивається періпаріллярная неоваскулярная субретинальної мембрана. Походження обох ускладнень не встановлено.
діагностика
Для колобоми характерні такі офтальмологічні симптоми:
При офтальмоскопії зорового нерва у пацієнтів, яка страждає колобоми, має місце феномен скорочення. Його пояснюють наявністю в дистальної частини дефекту орієнтованих концентричних гладком'язових клітин, які були визначені під час гістологічного обстеження.
При проведенні комп'ютерної томографії та В-сканування в задній зоні очі знаходять глибокий дефект. Також в місці контакту зорового нерва зі склерою має місце незначне збільшення діаметра зорового нерва. На МРТ є ознаки ипсилатеральной гіпоплазії внутрішньочерепного відрізка зорового нерва.
У той же час у пацієнтів найчастіше збережена амплітуда ЕРМ. Якщо колобома зорового нерва має великі розміри і в патологічний процес залучено велику частину сітківки, під час ЕРМ визначають наявність аномалій. Також має місце перманентне зниження амплітуди компонента Р100, подовження латентності і зміна конфігурації відповіді. ЗВП можуть залишатися нормальними при реакції на спалах, але іноді відзначається зменшення амплітуди Р100 і подовження латентності цього компонента.
Колобома у дітей часто зустрічається одночасно з такими аномаліями розвитку:
- вогнищева гіпоплазія шкіри Гольтца;
- синдром Гольденхара (окулоаурікуловертебральная дисплазія);
- синдром епідермального невуса;
- синдром Дауна, Едвардса, Уокера-Варбурга.
Іноді Колобов зорового нерва спостерігається у пацієнтів, які страждають базальним енцефалоцеле. 11% пацієнтів, у яких діагностована колобома зорового нерва, мають синдром CHARGE. Його проявами є такі симптоми:
- порок серця;
- затримка росту;
- гіпоплазія геніталій;
- гіпотрофія;
- глухота.
Синдром COACH складається з таких симптомів, як колобома диска зорового нерва, атаксія і інші прояви патології мозочка. Необхідно проводити диференційну діагностику колобоми і синдрому північного сяйва. Якщо мова йде про хоріоретинальної колобома, слід виключити атрофічні фокуси, які пов'язані з токсоплазмой або ж іншими захворюваннями нижнього відділу очного дна. Їх відмінністю є фарбування вогнищ атрофії, розташованих в центральній зоні.
Для хоріоретинальної колобоми характерна наявність дефектів полів зору, відповідних локалізації дефекту, а при наявності колобоми зорового нерва відзначається зниження гостроти зору. Через розрив мембрани, що вистилає ділянку хоріоретинальної колобоми, розвивається таке ускладнення, як відшарування сітківки.
В даний час не розроблені методи лікування колобоми зорового нерва. Якщо розвивається відшарування сітківки, виконують оперативні втручання:
- вітректомія;
- тампонування газом;
- обмежувальна фотокоагуляція в крайовій зоні розриву.
Якщо сталася хоріоідальная неоваскуляризация, то виконують фотокоагуляцію неоваскулярной мембрани.
клініки Москви
Нижче наводимо ТОП-3 офтальмологічних клінік Москви, де проводять лікування колобоми диска зорового нерва.