Вперше описаний в 1965 р V. Dubowitz.
Мінімальні діагностичні ознаки: пренатальне та постнатальний відставання у фізичному розвитку, мікроцефалія, незвичайне обличчя, лущення шкіри.
Діти з синдромом Дубовиця народжуються з різкою гіпоплазією. Затримка фізичного розвитку зберігається і надалі, причому переважає дефіцит маси тіла. Характерні блювота, поганий апетит, пронос. Облігатним ознакою є прогресуюча мікроцефалія.
Аномалії особи включають скошений лоб, гіпоплазію надбрівних дуг, широку перенісся, птоз, причому частіше односторонній, епікант, телекант, блефарофимоз, короткі очні щілини, микрогнатию, високе небо або розколину неба. Частою ознакою є хрипкий грубий голос. Волосся і брови рідкісні. Відзначається порушення прорізування зубів і множинний карієс.
Важливою діагностичною ознакою є лущення шкіри, особливо в області обличчя і згинальних поверхонь кінцівок, яке часто розцінюється як екзема. У деяких випадках описані клинодактилия, плоскостопість, Пілонідальная ямки, крипторхізм і гіпоспадія, гіпоплазія статевих губ. Пороки внутрішніх орг Анів не характерні. Діти відстають у розумовому розвитку. Популяційна частота невідома.
Співвідношення порожнисте - M1: Ж1
Тип успадкування - аутосомно-рецесивний.
Диференціальний діагноз: синдром Секкеля, фетальний алкогольний синдром.
пренатальне та постнатальний відставання у фізичному розвитку, мікроцефалія, незвичайне обличчя, лущення шкіри
ДИВІТЬСЯ ТАКОЖ:
Хромосоми 21q- синдром
Енцефалопатія некротическая, інфантильна, підгостра
що не підхопити ентеровірусну інфекцію (Бібліотека)
Швидко піднята їжа. Розтирання жирами.