Домінантні і рецесивні гени
Уявіть собі дві гомологічні хромосоми. Одна з них - материнська, інша - батьківська. Копії генів, які працюють на одних і тих же ділянках ДНК таких хромосом називають аллельними або просто алелями (грец. Alios - інший). Ці копії можуть бути однаковими, тобто повністю ідентичними. Тоді кажуть, що містить їх клітина або організм є гомозиготними по даній парі алелей (грец. Homos - рівний, однаковий і zygote - поєднана в пару). Іноді для стислості таку клітину або організм називають просто гомозиготой. Якщо алельних гени трохи відрізняються між собою, то що містять їх клітини або організми називаються гетерозиготних (грец. Heteros - інший).
Зрозуміти таку ситуацію дуже легко. Уявіть, що ваші тато і мама незалежно один від одного надрукували за допомогою друкарської машинки одну і ту саму коротку замітку, і ви тримаєте в руках обидва листочка з отриманими текстами. Тексти - це алельних гени. Якщо батьки друкували акуратно і без помилок, обидва варіанти будуть повністю співпадати аж до останнього знака. Значить, ви - гомозигота за даними текстам. Якщо ж тексти розрізняються завдяки помилки і неточностей, їх власника слід вважати гетерозиготной. Все просто.
Організм або клітина можуть бути гомозиготних по одним генам і гетерозиготних по іншим. Тут теж все ясно. Якщо у вас буде не одна пара листків з певним текстом, а багато таких пар, кожна з яких містить свій текст, то якісь тексти будуть повністю співпадати, а інші - відрізнятися.
Тепер уявіть, що у вас в руках знову два листочка з текстами. Один текст надрукований ідеально, без єдиної помилки. Другий такий самий, але з грубої помилкою в одному слові або навіть з пропущеної фразою. У цій ситуації такий змінений текст можна назвати мутантом, тобто зміненим (лат. Mutatio - зміна, перетворення). Така ж ситуація і з генами. Прийнято вважати, що існують «нормальні», «правильні» гени. Генетики називають їх генами дикого типу. На їх зразковому тлі будь-які змінені гени можна назвати мутантними.
Слово «нормальні» написано в лапках в попередньому абзаці не випадково. В процесі еволюції при копіюванні генів, яке відбувається при будь-якому розподілі клітин, повільно, поступово і постійно накопичуються незначні зміни. Відбуваються вони і при утворенні гамет і, тим самим, передаються наступним поколінням. Точно так само і при багаторазовому послідовному переписуванні від руки довгого тексту в ньому неминуче будуть виникати неї нові і нові неточності й перекручування. Історикам, що вивчають давню літературу, це добре відомо. Тому часом важко буває сказати, який варіант гена є «нормальним» і зовсім правильним. Однак коли виникає явний грубий ляпсус, він абсолютно очевидний на тлі вихідного тексту. З огляду на це, і можна говорити про нормальні і мутантних генах.
Як поводиться мутантний ген в парі з нормальним? Якщо дія мутації проявляється в фенотипі, тобто наслідки присутності мутантного гена у гетерозигот вдається зареєструвати в результаті яких-небудь вимірів або спостережень, то такий мутантний ген називають домінантним (лат. Dominus - господар). Він ніби «пригнічує» нормальний ген. Як ви пам'ятаєте, слово «домінуючий» в російській мові означає «чільний», «панівний», «виділяється над усіма». Кажуть же, наприклад, військові: «Ця висота домінує над усією місцевістю». Якщо в парі з геном дикого типу мутантний ген ніяк не проявляє своєї дії, останній називають рецесивним (лат. Cessatio - бездіяльність).
Прояв вроджених захворювань і тип їх успадкування в ряду поколінь якраз і залежать головним чином від того, рецесивним або домінантним буде змінений, мутантний ген, відповідальний за виникнення цієї недуги. Описи багатьох спадкових захворювань людини, які в подальшому згадуються в книзі, будуть містити коротку згадку про тип їх успадкування, якщо така інформація не викликає сумнівів.
Поділіться на сторінці