Клінічна картина цитопенії визначається ступенем ураження різних паростків кровотворення і, відповідно, глибиною тромбоцитопенії (петехиальная і сінячково кровоточивість, кровотеча зі слизових оболонок), лейкопенії (найчастіше інфекційне ураження, стоматит, ангіна, некротична ентеропатія, фурункульоз) і анемії в різних поєднаннях. Анемічні скарги в дебюті захворювання зазвичай досить рідкісні в зв'язку з повільним зниженням гемоглобіну і поступової адаптацією пацієнта, крім випадків цитопении, викликаних гемолізом, коли анемія розвивається швидко.
Зменшення вмісту формених елементів в крові пов'язано з їх інтенсивним руйнуванням в кровоносній руслі і / або придушенням кістковомозкового кровотворення.
Причиною руйнування клітин крові може бути:
імунний конфлікт (гемолітичний криз при аутоімунної гемолітичної анемії);
інтенсивна їх секвестрация в збільшеній селезінці (гиперспленизм);
поява патологічного клону клітин, легко руйнуються в кровоносній руслі (пароксизмальна нічна гемоглобінурія).
Зменшення продукції клітин крові пов'язано з придушенням кровотворення, обумовленим:
руйнуванням кровотворних клітин-попередниць під дією токсинів;
заміщенням нормальної кровотворної тканини пухлиною, що розвилася або як результат мутації кровотворної клітини-попередниці на різних етапах диференціювання, або як метастатичний процес;
зміненою чутливістю клітин пухлинного клону до ростовим факторів;
придушенням проліферації і диференціювання нормальних клітин кісткового мозку в зв'язку зі зміненим синтезом ростових факторів.
При В12 - і фолієводефіцитної анемії цитопения пов'язана з порушенням синтезу ДНК і уповільненням поділу всіх типів клітин.
Цитопения найчастіше є симптомом гематологічних захворювань і практично ніколи не буває випадковою знахідкою при скринінговому обстеженні.
Захворювання, пов'язані з витісненням нормального кровотворення:
владний криз хронічного мієлолейкозу;
системна червона вовчанка;
пароксизмальна нічна гемоглобінурія;
захворювання, що супроводжуються спленомегалією.
У зв'язку з тим, що клінічна картина цитопенії при всьому різноманітті її причин однотипна, а основною причиною цитопенії служить неефективність гемопоезу, говорити про диференціальної діагностики за клінічними проявами захворювань неможливо. Виняток становить цитопения, пов'язана з руйнуванням клітин крові в кровоносній руслі, тобто захворювання, що протікають зі спленомегалією, і випадки гострого імунного гемолізу, для якого характерні лихоманка, різка слабкість, блідість і жовтушність шкірних покривів.
При системний червоний вовчак цитопения досить рідко є єдиною ознакою. Найчастіше вона розвивається вже на тлі артралгії, васкуліту, нефриту, фотосенсибілізації, полисерозита.
Підозра про пернициозной анемії як причини цитопенії може виникнути при виявленні глоситу, скарг пацієнта на порушення чутливості і поколювання в кінчиках пальців (фунікулярний миелоз). Діагноз підтверджується різко вираженим анизоцитозом нормо-або гіперхромних еритроцитів, появою в крові дрібних осколків (шізоціти) поряд з дуже великими (до 12 мкм) мегалоціти, а також різким пойкілоцитозом, гіперхромною, рідше нормохромной анемією, тромбоцитопенією, лейкопенією. В кістковому мозку на тлі різкого роздратування еритроїдного паростка - переважання мегалобластов.
Пункцію кісткового мозку для підтвердження дефіциту вітаміну В12 слід виконати до його призначення навіть у вигляді полівітамінних препаратів. Клітини червоного ряду, дуже нагадують мегалобластов, можуть зустрічатися при гострому еритромієлоз, який, як і В12-дефіцитна анемія, супроводжується невеликою желтушностью, часто поєднується з лейко-і тромбоцитопенія. Однак при цьому лейкозі немає настільки вираженого Анізія і пойкілоцитозу, як при В12-дефіцитної анемії, а головне - в кістковому мозку поряд з мегалобластоподобнимі клітинами зустрічаються у великій кількості мієлобласти або недиференційованої бласти.
Цитопения, виявлена при обстеженні, проведеному в зв'язку з прогресуючою слабкістю, пітливістю, лихоманкою, лімфаденопатією, швидше за все пов'язана з лімфопроліферативним захворюванням (лімфогранулематоз, лімфосаркома). Але в цих випадках тільки на підставі скарг пацієнта і даних огляду неможливо виключити гострий лімфобластний або гострий лейкоз міеломонобластний.
В основному диференціальна діагностика цитопенії базується на дослідженні кістково-мозкового кровотворення. Гіпоплазію і аплазию кровотворення, так само як і метастатичне ураження кісткового мозку, можна діагностувати тільки після гістологічного дослідження трепанобіоптате, в якому жировий кістковий мозок переважає над діяльним або виявляються пласти атипових клітин. Припущення про зменшення клітинної кісткового мозку на підставі дослідження пунктату кісткового мозку недоказові в зв'язку з можливим розведенням пунктату периферичної кров'ю.
Трьохпаросткова цитопения (анемія, грануло- і тромбоцитопенія) і аплазія кровотворення (переважання жирового кісткового мозку над діяльним в трепанобіоптате) є основними критеріями діагностики апластичної анемії.