Що таке синдром Дауна?
Синдром Дауна відносять до однієї з найбільш поширених аномалій в хромосомному апараті клітин. Така патологія виникає в результаті випадкових мутацій по 21-ій парі хромосом, і при мутації виникає в даній парі одна зайва хромосома. Звідси і друга назва синдрому - трисомія по 21-й парі. Як це розуміти? У кожній клітині людського тіла є ядро, що містить генетичну інформацію, яка визначає будову і функціонування кожної окремої клітини організму, і всього тіла в цілому. Приблизно 30 тисяч генів людини становлять 23 пари хромосом, і зовні ці хромосоми нагадують мікроскопічні палички. У кожної хромосоми є своя пара, і ця пара утворює особливу конструкцію, що нагадує букву Х. При синдромі Дауна у одній з пар хромосом (21-ої пари) є одна зайва паличка.
І все б нічого, якби ця зайва хромосома не відображалася на будові і функціонуванні організму. Вона при цьому синдромі дає характерні зовнішні риси - освіту плоскою перенісся, антімонголоідний розріз очей, уплощенную форму обличчя і потилиці, зниження опірності до інфекцій і деякі відставання в розвитку. За сукупністю даних зовнішніх рис і внутрішніх особливостей організму їх об'єднали в особливий синдром, вперше описаний і досліджений Д.Дауном. Даний синдром відноситься до дуже древнім аномалій, в древніх похованнях півтора тисячної давності були виявлені останки людини, яка страждала синдромом Дауна, він був похований на міському кладовищі за всіма традиціями народу, що говорить про те, що в той час ніякої дискримінації за даним стану не було .
Сьогодні дітей, народжених з даними синдромом, називають Дітьми Сонця, вони за характером дуже добрі, ласкаві і дуже терплячі. Батьки, які займаються вихованням таких дітей, говорять про те, що самі діти зовсім не страждають від своєї недуги, вони виростають цілком веселими і щасливими, не обманюють, не мають почуття ненависті і мають всепрощенням. І зайва їх хромосома це не хвороба, а особливість розвитку, і вони проти того, щоб таких дітей вважали душевно хворими або називали «даунами». Такі діти в багатьох розвинених країнах цілком нормально можуть навчатися у звичайній школі, вони здатні отримати професію і завести сім'ї. Розвиток їх залежить від багатьох індивідуальних особливостей, і також від того, наскільки ефективно і активно з ними займалися батьки, які методики навчання практикувалися.
Дані статистики.
Синдром Дауна - одне з найчастіших хромосомних відхилень. Такі діти народжуються з частотою приблизно 1: 700, а у матерів у віці старше 40 років дані цифри досягають ймовірності 1:20. За даними міжнародної статистики, виявлені періоди, коли спостерігається збільшення ймовірності народження дітей з даною патологією за певними територіями. Наприклад, у Великій Британії дана патологія на останні 10 років зросла на 15%, але пояснення цьому феномену поки серед вчених немає. У РФ за даними статистики щорічно народжується близько 2500 дітей з даним синдромом, і близько 85% сімей відмовляється від таких дітей ще в пологовому будинку, хоча в інших країнах відсоток відмовників з даною патологією наближається до нульових цифр. За статистикою, близько двох третин жінок, дізнавшись про те, що у дитини хромосомні аномалії, вирішується на переривання вагітності, і така тенденція неухильно зростає в Європі та нашій країні. Від народження дитини з трисомія по даній парі хромосом не може бути застрахований ніхто - вони народжуються у акторів, політиків, депутатів і звичайних людей. Діти з цим синдромом були в родині Кеннеді і Шарля де Голля.
Що ми повинні знати про синдром Дауна.
Навіть з огляду на те, що даний синдром призводить до затримок розумового розвитку, такі діти цілком здатні навчатися і самостійні. За допомогою спеціальних програм і занять їм вдається підвищувати рівень інтелектуального розвитку до такої міри, що після закінчення школи вони цілком зможуть отримати для себе професію, а багатьом з них є навіть вищу освіту. Найактивніше йде розвиток таких малюків при оточенні їх здоровими однолітками і при вихованні в сім'ї, а не в умовах спеціалізованих інтернатів. Причому, за характером такі діти істотно відрізняються від ровесників в кращу сторону - вони відкриті й добрі, доброзичливі, вони можуть щиро і віддано любити і створюють міцні сім'ї.
Але ось тільки ризики народження в такій сім'ї хворого тим же дитину досягають 50%. За допомогою сучасної медицини сьогодні можна продовжити життя цим людям до 50 і більше років, і варто пам'ятати про те, що батьки не винні в народженні такої дитини. Хоча й існують вікові обмеження і фактори ризику, але до 80% дітей з синдромом Дауна народжуються у абсолютно здорових і молодих батьків віком до 18 до 35 років. Якщо в сім'ї вже є дитина з синдромом Дауна, ризик народження інших дітей з даною патологією не перевищує всього 1%.
Чому може виникати синдром Дауна.
Синдром Дауна відносять до досить поширеною генетичної патології, яка формується у майбутнього плода в момент самого зачаття, при злитті яйцеклітини і сперматозоїда. У переважній більшості випадків, до 90% всіх народжених дітей, причиною буде наявність жіночої статевої клітини набором з 24-х хромосом замість необхідних у нормі 23-х. І тільки у невеликої кількості дітей з цим синдромом (близько 10%) наявність дефектної статевої клітини було успадковано від батька. Тому, в розвитку синдрому Дауна не грає ролі наявність у матері під час вагітності будь-яких захворювань або стресів, наявність шкідливих звичок у батьків, неправильного їх харчування, або формування важких пологів - це ніяк не впливає на розвиток синдрому Дауна у дитини, це проблема в момент зачаття.
Але яким чином може з'явитися подібна дефектна клітка з таким набором хромосом? Такі статеві клітини формуються за рахунок особливого, вже на сьогодні з'ясованого механізму. У факті того, що одна з статевих клітин матиме одну зайву хромосому, буде винен особливий білок. Його основною функцією в клітці буде здатність розтягувати хромосоми до протилежних полюсів клітини в процесі її розподілу. В результаті такого поділу дочірні клітини отримуватимуть по одній з хромосом від кожної їх пари. Цей білок утворює особливі мікротрубочки. Які прив'язуються до хромосомі і, скорочуючись, тягнуть її на свій полюс. Якщо з однієї зі сторін така микротрубочка буде тоншою і слабкою, тоді відразу обидві хромосоми перетягнуть сильнішою мікротрубочками з іншого боку на свій полюс.
Після того, як з початкової материнської клітини хромосоми розтягнуться по різних полюсах, клітина ділиться навпіл приблизно в своїй середині, навколо кожної клітини утворюється своя оболонка і утворюються дві нові клітини - в одній з них буде не вистачати однієї хромосоми (їх буде 22-е) , в інший - буде одна зайва (їх буде 24-ре). З дефіцитом хромосом клітина зазвичай не виживає і гине, а ось з надлишком - може стати однією з зачатків подальшого малюка - якщо таку клітину при заплідненні передасть мама або тато, вийде дитина з генетичним синдромом, якщо це буде 21-я пара хромосом - це буде синдром Дауна.
Ще статті на тему "Розлади нервової системи":
Астенія після пологів. Самодіагностика астенії.
Тестування на астенію, діагностика.
Лікування астенії.
Профілактика та прогнози при астенії.
Інсульт - що це і чим небезпечне?
Ознаки інсультів.
Особливості ішемічного інсульту.
Ішемічні атаки і геморагічний інсульт.
Основи реабілітації при інсульті.
Методи реабілітації при інсультах.
Відновлення основних функцій після інсульту.
Основа профілактики інсультів.
Церебрастенія - що це?
Види астенічного синдрому.
Церебрастенія у дітей і дорослих. Прояви.
Діагностика і лікування церебрастенії.
Традиційне і нетрадиційне лікування церебрастенії.
Лікування і профілактика церебрастенії у дітей.
Оцінка психічного стану - як це проводиться?
Оцінка неврологічного профілю - як її проводять?
Ознаки психічних відхилень - як їх виявити?
На які ознаки відхилень у психіці потрібно звертати увагу?
Ознаки небезпечної поведінки. Надання психіатричної допомоги.
Що таке пам'ять і як вона формується?
Порушення пам'яті. Феноменальна пам'ять - гипермнезия.
Типи порушень пам'яті
Проблеми пам'яті у дітей
Методи розвитку пам'яті у дітей
Лікування проблем пам'яті у дітей і взрсолих.
Хвороби шкіри, пов'язані з нервовою системою
Що таке панічні атаки? Звідки вони?
Причини панічних атак
Як проявляються панічні атаки, як їх розпізнати?
Коли панічні атаки протікають важче або легше?
ВСД і панічні атаки, тактика поведінки при атаці.
Як допомогти собі при панічної атаки. Як ставлять діагноз?
Як справлятися з панічними атаками самому або за допомогою близьких?
Панічні атаки, лікування. Прояви у дітей
Що таке епілепсія?
Види епілепсії, їх особливості
Особливості різних видів епілепсії
Особливі види мігрені у дітей
Що потрібно при мігрені у дітей?
Стреси у малюків: причини розвитку
Профілактика стресів у малюків
Методики боротьби зі стресами у малюків
Як виникає синдром Дауна?
Причини енурезу у дітей: чому ліжечко мокра?
Що потрібно робити при енурез у дітей?
Неврологічні препарати дітям: коли застосуємо пантогам?
У дитини болить голова, що робити?
Причини болю в спині, їх лікування та профілактика
Анорексія: небезпека для мами і доньки