Як зазначалося вище, адреногенітальний синдром діагностують не завжди своєчасно, найчастіше в 5-7-річному віці. Нерідко внаслідок виражених змін геніталій (значна гіпертрофія клітора) у новонароджених дівчаток помилково визначають чоловічу стать. Нерідко батьки звертаються в клініку лише тоді, коли діти досягають пубертатного віку і неправильності в будові зовнішніх геніталій стають очевидними. Часом батьки навіть не підозрюють, що їх «син» 14 років, що має цілком маскулинное статура і все нахили хлопчика, насправді є дочкою і потребує ретельного лікуванні.
Абсолютно показана хворим замісна терапія вносить корективи у багато складних питань, які на початку лікування іноді важко навіть поставити перед хворими. Лише особливий контакт з хворою дитиною і батьками дозволяє подолати той складний психологічний бар'єр, який виникає при зміні, а вірніше, при поверненні дитині істинної поовой приналежності.
Наш досвід дозволяє дати деякі рекомендації щодо тактики лікаря. Тільки тоді, коли точно діагностовано адреногенітальний синдром і результати низки спеціальних досліджень показали жіночу стать дитини (ультразвук - виявлення тіней яєчників і матки, визначення каріотипу і статевогохроматину), можна почати зміна статевої приналежності.
Деяким дітям потрібна діагностична лапаротомія.
Перш за все необхідно доступно пояснити батькам суть захворювання. Доцільно показати їм дані інших спостережень, ілюстрації в книгах. Потім можна перейти до розмови про їхню дитину: пояснити, що при народженні їх «синові» був неправильно визначено стать. Реакція на таке повідомлення може бути найнесподіванішою. Батьки, які звикли до того, що у них росте син, бачачи чоловічі риси його тіла, іноді негативно ставляться до зміни статі дитини. У таких випадках лікаря не варто бути занадто наполегливим. Слід призначити замісну терапію, переконавши батьків у тому, що вона абсолютно необхідна дитині, і встановити за ним диспансерне спостереження. Через певний проміжок часу під впливом лікування в результаті зменшення андрогенизации починає змінюватися вигляд дитини: помітно збільшуються молочні залози, з'являються риси фемінізації, у дівчаток старше 10 років виникають менструації. Це діє на батьків і дітей значно ефективніше умовлянь, і вони самі просять змінити дитині підлогу.
Однак іноді батьки, помітивши фемінізірующее дію терапії, припиняли лікування преднізолоном.
Дуже важливим фактором в лікуванні дівчаток з адреногенітальним синдромом, що протікає з явищами помилкового жіночого гермафродитизму, є фемінізується пластика зовнішніх геніталій: пластична резекція клітора, розтин урогенітального синуса і формування малих статевих губ.
Лікування. При правильному лікуванні, розпочатому навіть в зрілому віці, можливі досягнення нормального статевого розвитку, настання вагітності і пологів. У період вагітності необхідно враховувати, що це хворі з глюкокортикоидной недостатністю кори надниркових залоз. Отже, при будь-якому стресовому стані вони потребують додаткового введення глюкокортикоїдів. У більшості з них тривалий вплив андрогенів призводить до недорозвинення ендометрія і міометрія. Невелике підвищення рівня андрогенів при недостатній дозуванні преднізолону перешкоджає нормальному перебігу вагітності і нерідко призводить до мимовільного її переривання.
Роботами деяких дослідників встановлено, що у хворих з вродженою дисфункцією кори надниркових залоз при вагітності спостерігається недостатність естріолу. Це також створює небезпеку викидня. При високому рівні андрогенів в організмі вагітної внаслідок недостатньої дози преднізолону можлива внутрішньоутробна вирилизация зовнішніх геніталій плоду жіночої статі.
У зв'язку з зазначеними особливостями лікування хворих вродженої дисфункцією кори надниркових залоз під час вагітності має проводитися під строгим контролем екскреції 17-КС з сечею або рівня 17-оксипрогестерона в крові, які долж¬ни залишатися в межах норми.
В останній місяць вагітності або при загрозливому викидень хвору слід помістити в пологовий будинок і при необхідності підвищити дозу преднізолону або вводити додатково естрогени і гестагени. При загрозливому викидень внаслідок истмикоцервикальной недостатності іноді доводиться накладати шви на шийку матки. Раннє окостеніння кістяка формує вузький таз, що зазвичай вимагає розродження шляхом кесаревого розтину.
Прогноз. Прогноз для життя і трудової діяльності при своєчасному лікуванні сприятливий. При нерегулярному лікуванні, особливо гіпертонічної і солетеряющей форм вродженої дисфункції кори надниркових залоз, у хворих можуть виникнути ускладнення (наприклад, стійка гіпертонія), які призводять до інвалідизації.
Диспансеризація хворих з вродженою дисфункцією кори надниркових залоз. Для підтримки отриманого при всіх формах вродженої дисфункції кори надниркових залоз лікувального ефекту необхідно довічне застосування глюкокортикоїдів, що вимагає постійного диспансерного спостереження хворих ендокринологом. Не рідше 2 разів на рік він їх обстежує і організовує огляди гінекологом і урологом. Дослідження екскреції 17-КС з сечею або рівня 17-оксипрогестерона в крові також має проводитися мінімум 2 рази на рік.