У сімейних пар, які страждають на безпліддя і готуються до ЕКО, завжди існує проблема отримання якісних ембріонів, тому що саме від цього найчастіше залежить успіх репродутівной процедури. До сих пір якість ембріонів визначалося візуально вже після запліднення яйцеклітин - за зовнішніми ознаками, або морфологічно. Такий метод має багато обмежень і похибок.
Генетичну повноцінність зародка можна визначити за допомогою інвазивного методу - Попередімплантаційна кариотипирования і генотипування, що використовується в ряді випадків (наприклад, це дуже важливо, якщо носійство серйозного захворювання передається через статеві хромосоми і необхідно визначити стать майбутньої дитини).
Якість сперматозоїдів теж можна визначити мікроскопічно, тобто шляхом вивчення їх будови (морфології). Це дозволяє вибирати здорові (на вигляд) сперматозоїди для штучного запліднення.
Відносно перевірки якості яйцеклітин досі існував серйозний пробіл. Теоретично передбачалося, що штучна стимуляція яєчників для отримання жіночих статевих клітин з метою їх запліднення не повинна погіршувати їх якість. Однак ніхто не знає, як можна визначити це якість до запліднення.
Тривалий період часу про якість яйцеклітин судили за розмірами (діаметром) дозрівають фолікулів (бульбашок з яйцеклітинами), але діапазон розмірів нормальних фолікулів виявився великим, тому такий метод не отримав практичної підтримки у репродуктологов.
Оскільки яйцеклітина оточена фолікулярної рідиною, виникло питання: а чи можна з якихось особливих маркерами цієї рідини визначити якість яйцеклітини для правильного підбору статевого матеріалу перед процесом штучного запліднення?
Фолікулярна рідина досліджувалася вже не один рік і її склад добре вивчений. Вона грає важливу роль в дозріванні ооцита, містить велику кількість прогестерону і інших речовин. Виявилося, що вільно плаваюча ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) може бути хорошим прогностичним маркером, що визначає якість яйцеклітини і майбутнього ембріона.
ДНК існує двох видів: ядерна (вона знаходиться в ядрах клітин) і мітохондріальна (в мітохондріях клітин). Але в крові людини і інших рідинах постійно «плаває» велику кількість фрагментів ДНК, які потрапили в плазму і кров в результаті руйнування і загибелі клітин, що є частиною функціонування організму: на зміну старим і пошкодженим клітинам виникають нові клітини.
У сучасному акушерстві успішно зарекомендував себе тест по визначенню фрагментів ДНК плоду в крові і слизу матері як неінвазивний пренатальне каріотипування. Цей метод поступово заміщає існуючі пренатальні генетичні скрининги, що визначають біомаркери в крові вагітної жінки, а також такі інвазивні методи діагностики, як паркан навколоплідних вод і ворсин хоріона для визначення набору хромосом плода.
Не так давно французькими вченими було проведено перше дослідження з визначення рівня cfDNA в фолікулярної рідини у жінок, які готуються до ЕКО.Одной з гіпотез дослідження була та, що неякісні фолікули мають більше пошкоджень зернистих клітин, що вистилають бульбашка всередині, що може впливати і на якість самої яйцеклітини. Кількість позаклітинної ДНК в фолікулярної рідини має строгу залежність з розмірами фолікулів, і чим більше їх розміри, тим вище рівні cfDNA (таке явище спостерігається при дозріванні яйцеклітин у багатьох ссавців). Але виявилося, що невеликі за розмірами фолікули, як і зрілі з нормальними розмірами, можуть мати підвищений рівень фрагментів ДНК, що говорить на користь клітинного пошкодження всередині фолікула. До 85% такої ДНК виникає в результаті загибелі зернистих клітин шляхом самознищення (програма апоптозу). Програма апоптозу включається в тих випадках, якщо є якесь пошкодження клітин, виявлене захисними механізмами організму.
Коли провели порівняння рівня фрагментації cfDNA фолікулярної рідини з 3-х денними ембріонами, які отримали в результаті запліднення яйцеклітин, отриманих з досліджуваних фолікулів, виявилося, що між цими рівнями і якістю ембріонів є пряма залежність. У здорових ембріонів рівень фрагментації був менше 25% в порівнянні з хворими. Пояснюють такий феномен тим, що між зернистими клітинами і ооцитом існує тісний зв'язок і постійний «обмін сигналами», тому при порушенні розвитку цих клітин, спостерігається нестача «позитивних сигналів» і ооцит страждає в своєму розвитку теж. Інший механізм зниження якості ооцитів може бути пов'язаний з негативним впливом «хворих» зернистих клітин на розвиток яйцеклітини шляхом вироблення підвищеної кількості «негативних сигналів».
Однозначно, висока концентрація cfDNA в фолікулярної рідини має зв'язок з низькою якістю ембріонів.
Нове революційне відкриття в репродуктивній медицині може допомогти не тільки в більш якісному підборі яйцеклітин для ЕКО, але і жінок-кандидатів для проведення цієї процедури, а також для отримання більш якісних донорських яйцеклітин. Приділяється все більше уваги вивченню ембріотоксичних факторів, тобто речовин, що призводять до загибелі ембріонів у пар, які страждають спонтанними викиднями. Можливо, між рівнями cfDNA в фолікулярної рідини і цих чинників теж існує зв'язок, що слід з'ясувати шляхом нових клінічних досліджень.