Хромосоми є носіями генетичної інформації на більш складному - клітинному рівні організації. Спадкові хвороби можуть бути викликані і хромосомними дефектами, що виникли при утворенні статевих клітин.
Кожна хромосома містить свій набір генів, розташованих у суворій лінійної послідовності, тобто ті чи інші гени розташовуються не тільки в одних і тих же у всіх людей хромосомах, але і в одних і тих же ділянках цих хромосом.
Нормальні клітини організму містять лише певну кількість парних хромосом (звідси і парність знаходяться в них генів). У людини в кожній клітині, крім статевих, 23 пари (46) хромосом. Статеві клітини (яйцеклітини і сперматозоїди) містять 23 непарні хромосоми - одинарний набір хромосом і генів, так як парні хромосоми розходяться в процесі клітинного ділення. При заплідненні, коли сперматозоїд і яйцеклітина зливаються, з однієї клітини (тепер уже з повним подвійним набором хромосом і генів) розвивається плід - ембріон.
Але утворення статевих клітин відбувається іноді з хромосомними «помилками». Це мутації, що призводять до зміни числа або структури хромосом в клітині. Ось чому запліднена яйцеклітина може містити надлишок або недолік хромосомного матеріалу в порівнянні з нормою. Очевидно, що такий хромосомний дисбаланс призводить до грубих порушень розвитку плода. Проявляється це у вигляді мимовільних викиднів і мертвонароджень, спадкових хвороб, синдромів, які отримали назву хромосомних.
Найбільш відомим прикладом хромосомної хвороби є хвороба Дауна (трисомія - поява зайвої 21-ї хромосоми). Симптоми цього захворювання легко виявляються за зовнішнім виглядом дитини. Це і шкірна складка у внутрішніх кутах очей, яка надає особі монголоїдний вид, і великий язик, короткі і товсті пальці, при ретельному обстеженні у таких дітей виявляються і пороки серця, зору і слуху, розумова відсталість.
На щастя, ймовірність повторення в родині цієї хвороби і багатьох інших хромосомних аномалій мала: в переважній більшості випадків вони обумовлені випадковими мутаціями. Крім того, відомо, що хромосомні мутації випадкового характеру частіше відбуваються в кінці дітородного періоду.
Так, зі збільшенням віку матерів збільшується і ймовірність хромосомної помилки під час дозрівання яйцеклітини, і отже, такі жінки мають підвищений ризик народження дитини з хромосомними порушеннями. Якщо загальна частота появи синдрому Дауна серед всіх новонароджених дітей становить приблизно 1: 650, то для потомства молодих матерів (25 років і молодше) вона істотно нижче (менше 1: 1000). Індивідуальний ризик досягає середнього рівня до 30-річного віку, вище він до 38 років - 0,5% (1: 200), а до 39 років - 1% (1: 100), у віці ж понад 40 років зростає до 2 3%.