Спадкове тремтіння, есенціальний тремор - це хронічне захворювання, основним проявом якого є тремтіння.
Захворювання має спадковий характер і передається по аутосоміодомінантному типу. Зустрічається однаково часто у чоловіків і у жінок.
Морфологічні зміни при спадковому тремтінні характеризуються дифузним випаданням клітин блідої кулі і клітин Пуркіньє.
Єдиним клінічною ознакою хвороби є стереотипне тремтіння, захоплююче м'язи шиї і верхніх кінцівок. При тремтінні м'язи шиї голова здійснює рухи, що гойдають вперед-назад ( "так" -тремор) або вліво - вправо ( "немає" -тремор). Іноді тремтіння поширюється також на губи, нижню щелепу, голосові зв'язки, дуже рідко - на мову. Ритм тремтіння буває різним від 4 до 10 разів на секунду. У молодих людей відзначено більш швидке тремтіння. В одних випадках тремтіння більше виражено в спокої, в інших-може посилюватися при активних рухах і нагадувати интенционное тремтіння. Тремтіння зникає уві сні, тимчасово зменшується при прийомі алкоголю. Підсилюють тремтіння стомлення, емоції. Описані випадки, в яких тремтіння з'являлося тільки при заворушеннях.
Середній вік початку хвороби - 50 років з коливаннями від 10 до 70 років. У багатьох сім'ях захворювання розвивається в одному і тому ж віці. Поряд з цим описано більш ранній початок тремтіння в наступних поколіннях. Тремтіння частіше починається з голови, витівкам приєднується тремтіння рук. Відзначено, що якщо тремтіння з'являється в молодому віці, воно спочатку починається в руках, а потім поширюється на м'язи шиї. Спочатку тремтіння виражено незначно, з'являється постійно, зазвичай під час емоційної напруги або при втомі. Поступово тремтіння посилюється, поширюється на інші м'язові групи; іноді відзначаються ремісії. Через тремтіння багато хворих змушені змінювати професію. З іншого боку, в ряді випадків, незважаючи на гиперкинез, протягом тривалого часу зберігається здатність виконувати роботу, навіть пов'язану з тонких рухів.
У частини хворих з есенціальним тремором (приблизно в 20% випадків) поряд з тремтінням мають місце інші екстрапірамідні симптоми - різко виражена ригідність в м'язах кінцівок, скутість при ходьбі. Однак ні в одному випадку не спостерігалося прогресування цих симптомів до картини дрожательного паралічу. Описані випадки спадкового тремтіння, в яких розвитку гіперкінезу передував писальний спазм. У гомозиготних носіїв патологічного гена, що народилися від двох хворих батьків, спостерігалися більш важкі прояви захворювання.
При диференціальному діагнозі слід мати на увазі, що тремтіння може бути початковим проявом або постійним симптомом цілого ряду інших захворювань (паркінсонізм, гепато-церебральна дистрофія, атаксія мозочка, неврози, алкоголізм, тиреотоксикоз та ін.).
З огляду на, що в більшості випадків спадкове тремтіння не інвалідизуючих хворих і не порушує їх працездатності, з точки зору медико-генетичної консультації дітонародження в таких сім'ях не обмежується. Профілактичні заходи повинні бути спрямовані на зовнішні умови побуту і роботи. Особам, що відбувається з сімей з спадковим тремтінням, 'протипоказані професії, пов'язані з тонким ручною працею, а також професії, при яких є можливість зіткнення з токсичними речовинами, які самі по собі можуть викликати тремтіння.