Чи не видається висновок лікаря-генетика
Локуси DRB1, DQA1, DQB1.
Типування генів HLA II класу є обов'язковим дослідженням для підбору донора при трансплантації органів. Крім того, деякі алельних варіанти генів HLA II класу асоційовані з підвищеним ризиком ряду захворювань (цукровий діабет I типу, ревматоїдні захворювання, аутоімунний тиреоїдит, сприйнятливий-с- до інфекційних захворювань і ін.). Типування генів HLA II класу застосовується для діагностики деяких форм безпліддя і невиношування вагітності.
Аналізовані аллели генів DRB1, DQB1 і DQA1 системи HLA II класу представлені в таблиці:
ГЕН ВХОДИТЬ ДО СКЛАДУ ДОСЛІДЖЕНЬ:
З усіх генів HLA II класу найбільше значення в клінічній практиці мають 3 гена: DRB1 (більше 400 алельних варіантів), DQA1 (25 алельних варіантів), DQB1 (57 алельних варіантів). Дослідження генетичних маркерів дозволяє виділити групи різного ризику розвитку діабету, що визначає різну тактику по ранній доклінічній діагностиці захворювання. Крім того, дослідження генетичних маркерів істотно підвищує прогностичну цінність імунологічних і гормональних досліджень. Цукровий діабет I типу є захворюванням зі спадковою схильністю, яка визначається несприятливою комбінацією нормальних генів, більшість з яких контролюють різні ланки аутоімунних процесів.
У сім'ях хворих ризик розвитку цукрового діабету становить: у дітей від хворих батьків - 4 - 5%; у дітей від хворих матерів - 2 - 3%; у рідних братів-сестер - близько 4%.
Ризик розвитку цукрового діабету залежить від кількості хворих членів сім'ї: при наявності 2 осіб з цукровим діабетом (2 дитини або батько-дитина) ризик для здорової дитини - від 10 до 12%, а при наявності діабету 1 типу у обох батьків - понад 30% .
Ризик розвитку діабету для родичів залежить також від віку маніфестації захворювання у інших членів сім'ї: чим в більш ранньому віці починається діабет, тим вище ризик його розвитку у здорових. Так, при маніфестації діабету у віці від 0 до 20 років ризик його розвитку для братів-сестер становить 6,5%, а при маніфестації у віці 20-40 років - всього 1,2%.
Цукровий діабет 1 і 2 типу є генетично і нозологически самостійними захворюваннями, тому наявність діабету 2 типу у родичів не впливає на ризик розвитку діабету 1 типу у членів сім'ї.
Гени схильності до ЦД 1 типу розташовуються на різних хромосомах. В даний час відомо більше 15 таких генетичних систем. З них найбільш вивченими, і, як передбачається, найбільш значущими, є гени 2 класу HLA-області, розташованої на короткому плечі 6 хромосоми.
Ризик розвитку СД у братів і сестер може бути також оцінено за ступенем їх HLA-ідентичності з хворим на діабет: у тому випадку, якщо вони повністю ідентичні, ризик найбільш високий і становить близько 18%, у наполовину ідентичних братів і сестер ризик становить 3%, а у повністю різних - менше 1%.
Дослідження генетичних маркерів дозволяє виділити групи різного ризику розвитку діабету, що визначає різну тактику по ранній доклінічній діагностиці захворювання. Крім того, дослідження генетичних маркерів істотно підвищує прогностичну цінність імунологічних і гормональних досліджень.
Рекомендовано виконання тесту обом партнерам.
Спеціальної підготовки до дослідження не потрібно.
Оцінка ризику цукрового діабету I типу при сімейної обтяжений.
Деякі форми безпліддя і невиношування вагітності.
Інтерпретація результатів дослідження містить інформацію для лікуючого лікаря і не є діагнозом. Інформацію з цього розділу можна використовувати для самодіагностики і самолікування. Точний діагноз ставить лікар, використовуючи як результати цього обстеження, так і потрібну інформацію з інших джерел: анамнезу, результатів інших обстежень і т.д.
Варіанти висновків: