Уявлення про те, що для живих істот характерні спадковість і мінливість, склалися ще в давнину. Було відмічено, що при розмноженні організмів з покоління в покоління передається комплекс ознак і властивостей, притаманних конкретному виду (прояв спадковості). Проте так само очевидно й те, що між особинами одного виду існують деякі відмінності (прояв мінливості).
Знання про наявність цих властивостей використовувалося при виведенні нових сортів культурних рослин і порід домашніх тварин. Здавна в сільському господарстві застосовувалася гібридизація, тобто схрещування організмів, що відрізняються один від одного з яких-небудь ознаками. Однак до кінця XIX в. така робота здійснювалася методом проб і помилок, оскільки не були відомі механізми, що лежать в основі прояву подібних властивостей організмів, а існували на цей рахунок гіпотези мали чисто умоглядний характер.
У 1866 році вийшов у світ праця Грегора Менделя, чеського дослідника, «Досліди над рослинними гібридами». У ньому були описані закономірності успадкування ознак в поколіннях рослин декількох видів, які Г. Мендель виявив в результаті численних і ретельних експериментів. Але його дослідження не привернуло уваги сучасників, які не зуміли оцінити новизну і глибину ідей, що випередили загальний рівень біологічних наук того часу. Лише в 1900 році після відкриття законів Г. Менделя заново і незалежно один від одного трьома дослідниками (Г. де Фріз у Голландії, К. Корренсом в Німеччині і Е. Чермак в Австрії), починається розвиток нової біологічної науки - генетики, що вивчає закономірності спадковості і мінливості. Грегора Менделя справедливо вважають основоположником цієї молодої, але дуже бурхливо розвивається науки.
Основні поняття сучасної генетики.
Спадковістю називається властивість організмів повторювати в ряді поколінь комплекс ознак (особливості зовнішньої будови, фізіології, хімічного складу, характеру обміну речовин, індивідуального розвитку і т.д.).
Мінливість - явище, протилежне спадковості. Вона полягає в зміні комбінацій ознак або появі абсолютно нових ознак у особин даного виду.
Завдяки спадковості забезпечується збереження видів протягом значних проміжків (до сотень мільйонів років) часу. Однак умови навколишнього середовища змінюються (іноді істотно) з плином часу, і в таких випадках мінливість, яка веде до різноманітності особин всередині виду, забезпечує його виживання. Якісь із особин виявляються більш пристосованими до нових умов, це і дозволяє їм вижити. Крім того, мінливість дозволяє видам розширювати межі свого місцеперебування, освоювати нові території.
Поєднання двох зазначених властивостей тісно пов'язане з процесом еволюції. Нові ознаки організмів з'являються в результаті мінливості, а завдяки спадковості вони зберігаються в наступних поколіннях. Накопичення світовим співтовариством безлічі нових ознак призводить до виникнення інших видів
Розрізняють спадкову та ненаследственную мінливість.
Спадкова (генотипическая) мінливість пов'язана зі зміною самого генетичного матеріалу. Неспадкова (фенотипическая, модификационная) мінливість - це здатність організмів змінювати свій фенотип під впливом різних факторів. Причиною модифікаційної мінливості є зміни зовнішнього середовища проживання організму або його внутрішнього середовища.
Це кордону фенотипической мінливості ознаки, що виникає під дією факторів зовнішнього середовища. Норма реакції визначається генами організму, тому норма реакції по одному і тому ж ознакою у різних індивідів різна. Розмах норми реакції різних ознак також варіює. Ті організми, у яких норма реакції ширше за цією ознакою, мають більш високими адаптивними можливостями в певних умовах середовища, тобто модификационная мінливість в більшості випадків носить адаптивний характер, і більшість змін, що виникли в організмі при впливі певних факторів зовнішнього середовища, є корисними. Однак фенотипічні зміни іноді втрачають пристосувальний характер. Якщо фенотипическая мінливість клінічно подібна до спадковим захворюванням, то такі зміни називаються фенокопії.
Пов'язана з новим поєднанням незмінних генів батьків в генотипах потомства. Фактори комбинативной мінливості.
1. Незалежне і випадкове розбіжність гомологічних хромосом в анафазе I мейозу.
3. Випадкове поєднання гамет при заплідненні.
4. Випадковий добір батьківських організмів.
Це рідкісні, випадково виниклі стійкі зміни генотипу, що зачіпають весь геном, цілі хромосоми, частини хромосом або окремі гени. Вони виникають під дією мутагенних чинників фізичного, хімічного або біологічного походження.
1) спонтанні і індуковані;
2) шкідливі, корисні і нейтральні;
3) соматичні і генеративні;
4) генні, хромосомні і геномні.
Спонтанні мутації - це мутації, що виникли ненаправлено, під дією невідомого мутагену.
Індуковані мутації - це мутації, викликані штучно дією відомого мутагена.
Хромосомні мутації - це зміни структури хромосом в процесі клітинного ділення. Розрізняють такі види хромосомних мутацій.
1. Дуплікація - подвоєння ділянки хромосоми за рахунок нерівного кросинговеру.
2. Делеция - втрата ділянки хромосоми.
3. Інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180 °.
4. Транслокация - переміщення ділянки хромосоми на іншу хромосому.
Геномні мутації - це зміна числа хромосом. Види геномних мутацій.
1. Полиплоидия - зміна числа гаплоїдних наборів хромосом в каріотипі. Під кариотипом розуміють число, форму і кількість хромосом, характерні для даного виду. Розрізняють нуллісомія (відсутність двох гомологічних хромосом), моносомія (відсутність однієї з гомологічних хромосом) і полисомой (наявність двох і більше зайвих хромосом).
2. Гетероплоїдія - зміна числа окремих хромосом в каріотипі.
Генні мутації зустрічаються найбільш часто.
Причини генних мутацій:
1) випадання нуклеотиду;
2) вставка зайвого нуклеотиду (ця і попередня причини призводять до зсуву рамки зчитування);
3) заміна одного нуклеотиду на інший.
Передача спадкових ознак в ряду поколінь особин здійснюється в процесі розмноження. При статевому - через статеві клітини, при безстатевому спадкові ознаки передаються з соматичними клітинами.
Одиницями спадковості (її матеріальними носіями) є гени. У функціональному відношенні конкретний ген відповідає за розвиток якоїсь ознаки. Це не суперечить тому визначенню, яке ми давали гену вище. З хімічної точки зору ген - ділянка молекули ДНК. Він містить генетичну інформацію про структуру синтезованого білка (тобто послідовності амінокислот в білкової молекулі). Сукупність усіх генів в організмі визначає сукупність конкретних білків, синтезованих в ньому, що в кінцевому рахунку призводить до формування специфічних ознак.
У прокариотной клітини гени входять до складу єдиної молекули ДНК, а у еукаріотні - в молекули ДНК, укладені в хромосомах. При цьому в парі гомологічних хромосом в одних і тих же ділянках розташовуються гени, що відповідають за розвиток якоїсь ознаки (наприклад, забарвлення квітки, форма насіння, колір очей у людини). Вони отримали назву алельних генів. В одну пару алельних генів можуть входити або однакові (за складом нуклеотидів і визначається ними ознакою), або відрізняються гени.
Поняття «ознака» пов'язане з якимось окремим якістю організму (морфологічним, фізіологічним, біохімічним), за яким ми можемо відрізнити його від іншого організму. Наприклад: очі блакитні або карі, квітки забарвлені або незабарвлені, зростання високий або низький, група крові I (0) або II (A) і т.д.
Сукупність усіх генів у організму називається генотипом, а сукупність всіх ознак - фенотипом.
Фенотип формується на базі генотипу в певних умовах зовнішнього середовища в ході індивідуального розвитку організмів.