Спадковий ангіоневротичний набряк (НАО) - рідкісне захворювання.
У мене підозрюють спадковий ангіоневротичний набряк (НАО). Лікарі кажуть, це дуже рідкісне захворювання. Хотілося б побільше дізнатися про нього ... Де можна обстежитися і лікуватися? Герман В. Гродно.
- Михайле Володимировичу, за даними організації EURORDIS, в світі налічується понад 6 тисяч рідкісних недуг. Велика частина - генетичні, отже, хронічні ...
- Абсолютно вірно, НАО - з їх числа. Іноді його називають «спадкова форма набряку Квінке». В основі лежить зниження рівня С1-інгібітору системи комплементу або його недостатня активність при нормальному і навіть підвищеному рівні.
- До неконтрольованих внутрішнім реакціям в крові, що проявляється набряками рук, ніг, обличчя, органів черевної порожнини, а також гортані.
Особливо докучають набряки внутрішніх органів (наприклад, кишечника). Супроводжуються сильними болями, нудотою, блювотою і клінічно нагадують «гострий живіт», апендицит, жовчнокам'яну хворобу.
Діагностика на амбулаторному рівні скрутна, вимагає спеціальних лабораторних досліджень крові та генетичного тестування. Тому іноді на шляху до правильного діагнозу багатьом пацієнтам марно проводять операції: симптоми НАО при набряках органів черевної порожнини дають картину «гострого живота».
Найнебезпечніше набряки гортані: можуть привести до задухи. У таких випадках життєво необхідно негайно звернутися за медичною допомогою; знадобиться термінова госпіталізація у відділення інтенсивної терапії.
- Ви сказали, що є труднощі з виявленням цих пацієнтів ...
- Так, як, втім, і хворих іншими первинними імунодефіцитами. Зауважу, проблема актуальна не тільки для Білорусі. У республіці сьогодні на обліку 35 пацієнтів з дефіцитом С1-інгібітора. Якщо віднести дані міжнародної статистики (1 хворий на 10-50 тисяч чоловік) до нашої країни, то у нас може бути 200-900 (т. Е. В середньому близько 500) пацієнтів з НАО. Для порівняння: в сусідній Україні близько 50 осіб з таким діагнозом, в Росії - майже 80, в Польщі - понад 200, в США - 4 300.
- Як же розпізнати НАО? На що слід звертати увагу лікарів первинної ланки і хворим?
- Перерахую типові ознаки НАО:
неодноразові безпричинні напади набряків рук, ніг, обличчя, гортані, статевих органів при відсутності кропив'янки (хоча остання може спостерігатися у 25% пацієнтів, але без свербежу, характерного для алергічних реакцій);
поява набряків в дитинстві або підлітковому віці, погіршення стану в період статевого дозрівання;
повторювані епізоди безпричинних болів у животі;
осиплість голосу і утруднення дихання в разі набряку гортані;
зв'язок виникнення нападів із запальними захворюваннями, стресовими ситуаціями;
тривалість нападів, як правило, від 1 до 4 діб;
схожі симптоми у кого-небудь з родичів (у 75% пацієнтів);
відсутність адекватної відповіді під час нападу на прийом антигістамінних препаратів, глюкокортикостероїдів, адреналіну (епінефрину), норадреналіну, антибіотиків, проти паразитарних, ферментів, вегетопротекторов.
- При наборі таких симптомів як діяти лікаря в глибинці?
- Попередньо діти або дорослі повинні отримати консультацію обласного імунолога. На тому ж рівні будуть проведені і діагностичні заходи. Для остаточного підтвердження НАО, згідно з наказом МОЗ, пацієнтів направляють в РНПЦ дитячої онкології, гематології та імунології.
- Які сьогодні можливості терапії НАО?
- Затверджено і діють стандарти діагностики і лікування пацієнтів з НАО.
Застосовуються антифибринолитические кошти (-амінокапронова, транексамова кислоти), препарати зі слабким андрогенну дію (даназол), замісна терапія (очищений концентрат С1-інгібітора).
Для тривалої профілактики нападів призначають препарати зі слабким андрогенну дію (даназол), також можна використовувати очищений концентрат С1-інгібітору або рекомбінантного С1-інгібітора.
Наші фахівці спільно з співробітниками МОЗ працюють над питаннями реєстрації та закупівлі ефективних лексредств з діючою речовиною С1-інгібітор, здатних не тільки зупинити небезпечний набряк протягом півтори години, але і запобігти його. Наприклад, добре зарекомендували себе на Заході і в Росії такі препарати, як «Берінерт», «Фіразір», «Руконест».
Віктор Лебідь, член РОО пацієнтів (батьків) з первинним імунодефіцитом «Врятуємо імунітет»:
Пацієнти про хвороби: Вона маскується під «гострий живіт». І не тільки
- З спадковим ангіоневротичним набряком (НАО) наша сім'я зіткнулася в 1965 році. Від недуги страждали 6 чоловік: батько і його сини. Пізніше симптоми з'явилися у внуків. Кожному ставили різні діагнози: «гострий апендицит» (двом зроблені непотрібні операції), «хронічний гастрит», «дуоденіт», «хвороба Мейджі», «множинні виразки шлунка» (які закривалися самостійно через 2 тижні) та інші. Тепер ясно, що це були набряки внутрішніх органів. Загострення тривали 1-3 дні, а набряки обличчя викликали страх навіть у лікарів. Але найжахливіше - набряки гортані, через які багатьом неодноразово робили трахеотомію, а для чотирьох наших рідних людей небезпечні напади закінчилися смертю. Гормональні препарати не допомагали.
У 1978 році ми вперше прочитали про НАО в медичному журналі. Симптоми збігалися, тому негайно обстежувалися на кафедрі мікробіології Мінського госмедінстітута у Леоніда Петровича Титова. Він дав висновок про дефіцит комплементу
С1-інгібітору у всіх членів сім'ї.
Діагноз підтвердився, але життя не стала легше. Ефективних ліків поки немає, а багато лікарів і раніше не знають про цю хворобу. Однак я вірю, що ситуація зміниться в кращу сторону.
Олександра, 62 роки; Гродно:
- Сильне прояв НАО сталося у мене в 27 років - відразу у вигляді набряку гортані. До того зрідка набрякали кисті рук і ступні, іноді болів живіт, проте великого значення цьому я не надавала. Від НАО страждають батько і старший брат, але у них все виявилося ще в дитинстві, тому я була впевнена, що мені хвороба не передалася. Виявилося, вона лише зачаїлася.
Тепер набряки виникають у мене майже кожен місяць. На руках і ногах переносяться досить легко. Дуже боляче, коли набрякають внутрішні органи і починається блювота. Запливає особа - не можу вийти з дому, уражається гортань - боюся задихнутися. Під час нападів відчуваю не тільки фізичний дискомфорт - моральний стан теж погіршується. Доводиться відкладати заплановані справи і зустрічі.
- Про те, що чоловік страждає НАО, я дізналася до шлюбу. Правильний діагноз йому поставили в дитинстві: пощастило потрапити на прийом до професора Леоніда Титову, який захистив дисертацію на тему НАО. Я була стурбована спадковістю і ще до вагітності стала на облік. Синові діагноз підтвердили в 6 місяців.
Хвороба впливає і на роботу, і на особисте життя.
Ірина, 50 років; Бобруйськ:
- У мене хворіє дочка. З першими приступами зіткнулися, коли дитині був рік, проте до правильного діагнозу йшли 5 років. Напади виникають щомісяця. При важких набряках капає свіжозамороженої плазми, але ефект незначний. Напади дуже болючі, а їх частота негативно впливає на навчання, на життя взагалі. Маю велику надію, що найближчим часом в Білорусі з'являться ефективні препарати.
Марія, 30 років; Новополоцьк:
- Я зіткнулася з НАО 2 роки тому, коли цей діагноз поставили дружину. Ми дуже боялися, що син успадкує хвороба. Так і виявилося. Це підтвердили в РНПЦ дитячої онкології, гематології та імунології.
У чоловіка хвороба проявилася в 12 років, а причину її встановили лише в 50. За цей час його лікували від різних недуг, але мало що допомагало. Набряки кінцівок бувають часто, але вони не сильно турбують. Ось коли набрякає шлунок, то виникають великі проблеми. Рятують лише знеболюючі уколи. А через набряків гортані він ледь не помер. У сина помітних проявів поки не було ...