Збір відомостей про сім'ю починається з людини, званого пробандом. Зазвичай це хворий з досліджуваним забо-Леваном. Діти однієї батьківської пари називаються сибсами (брати-сес-вки). У більшості випадків родо-немов збирається по одному або НЕ-скільком ознаками. Родовід мо-же бути повною або обмеженою. Чим більше поколінь простежено в родоводі, тим вона повніше і тим ви-ше шанси на отримання повністю до-стоверних відомостей.
Збір генетичної інформації проводиться шляхом опитування, анкетірова-ня, особистого обстеження сім'ї. Оп-ріс починається зазвичай з родинними-ков по материнській лінії: бабусі і дідуся по материнській лінії, з вка-пізнанням онуків, дітей кожної дитини бабусі і дідусі. У родовід вносять відомості про викидні, абор-тах, мертвонароджених, безплідних шлюбах і ін.
При складанні родоводу ве-деться короткий запис даних про кожного члена роду із зазначенням його спорідненості по відношенню до пробанда. Зазвичай вка-ни опиняються: прізвище, ім'я та по батькові, дата народження і смерті, вік, наці-онального, місце проживання сім'ї, професія, наявність хронічних забо-вань в сім'ї, причину смерті померлих і ін.
При складанні родоводів застосовують стандартні позначення. Персона (індивідуум), з якого починається дослідження, називається пробандом (якщо родовід складається таким чином, що від пробанда спускаються до його потомству, то її називають генеалогічним древом). Нащадок шлюбної пари називається сиблингам, рідні брати і сестри - сибсами, кузени - двоюрідними сибсами і т.д. Нащадки, у яких є спільна мати (але різні батьки), називаються єдиноутробними, а нащадки, у яких є спільний батько (але різні матері) - єдинокровними; якщо ж в родині є діти від різних шлюбів, причому, у них немає спільних предків (наприклад, дитина від першого шлюбу матері і дитина від першого шлюбу батька), то їх називаютсводнимі.
Кожен член родоводу має свій шифр, який складається з римської цифри і арабської, що позначають відповідно номер покоління і номер індивідуума при нумерації поколінь послідовно зліва направо. При родоводу повинна бути легенда, т. Е. Пояснення до прийнятих позначень. Фрагменти, родоводів, що ілюструють успадкування домінантних і рецесивних ознак, а також рідкісних ознак приведені нижче (рис. 2, 3).
При близькоспоріднених шлюбах висока ймовірність До виявлення у подружжя одного і того ж несприятливого алеля або хромосомної аберації (рис. 4):
Наведемо значення К [X-Y] для деяких пар родичів при моногамії:
-До [батьки-нащадки] = К [сібси] = 1/2;
-До [дід-онук] = К [дядько-племінник] = 1/4;
-До [двоюрідні сібси] = К [прадід-правнук] = 1/8;
-До [троюрідні сібси] = 1/32;
-До [четвероюродной сібси] = 1/128. Зазвичай настільки далекі родичі в складі однієї сім'ї не розглядаються.
Після збору відомостей складають графічне зображення родослов-ної, використовуючи систему умовних обо-значень (рис. 2.1).
Виконуючи цю роботу, важливо соблю-дати наступні правила:
-Складання родоводу начи-нают з пробанда. Брати і сестри рас-покладаються в порядку народження зліва направо, починаючи зі старшого.
-Всі члени родоводу распола-гаются строго по поколінням в один ряд.
-Покоління позначаються римски-ми цифрами зліва від родоводу зверху вниз.
-Арабськими цифрами нумерується потомство одного покоління (один ряд) зліва направо.
-У зв'язку з тим, що деякі бо-лезни проявляються в різні періоди життя, вказується вік членів се-мьі.
-Відзначаються особисто обстежений-ні члени родоводу.
Графічне зображення родо-немов може бути вертикально-го--різонтального або розташованим по колу (в разі великих дан-них). Схема родоводу сопровож-дається описом позначень під малюнком, який називається леген-дою.
