Синдроми блакитних пелюшок, Тада, Прайса - прояви, механізми розвитку
Синдром «блакитних пелюшок» вперше описаний Bickel в 1965 році. В основі синдрому, як і при хворобі Гартнепа. лежить порушення всмоктування триптофану в кишечнику з утворенням надмірної кількості індольних з'єднань. З двох молекул індолу, що володіє вираженим токсичною дією, синтезується нешкідливе синє індиго.
Основним клінічним симптомом є забарвлення сечі новонародженого в синій колір. Можливі періодично наступаюча гіпертермія та підвищення вмісту кальцію в сироватці крові і нефрокальциноз. Лікування симптоматичне.
синдром Тада
Вперше описаний Tada і співавт. в 1963 році під назвою «тріптофанурія з нанізм». Обумовлений недостатністю тріптофаппірролази, що каталізує процес перетворення триптофану в кінуренін. Наступаючі розлади пов'язують з ендогенних дефіцитом нікотинової кислоти і надмірною освітою індольних з'єднань.
Клініка подібна до хворобою Гартнепа. по відрізняється виразністю і постійністю психоневрологічних розладів (глибока розумова відсталість) і нанізм. Діагноз грунтується на виявленні підвищеного вмісту триптофану в крові і сечі і зниження екскреції його метаболітів.
синдром Прайса
Вперше описаний Price і співавт. в 1967 році. Передбачається генетичний дефект кінуреніігідроксілази, що виявляється в надмірному виділенні з сечею кінуреніна, кінуреновой кислоти, ацетілкінуреніна, аміногіппуровой кислоти. Основною ознакою хвороби є склеродермія.
- Повернутися в зміст розділу "генетика"