Синдром протея, або парціальний гігантизм причини, симптоми, діагностика, лікування, компетентно про

Причини синдрому Протея

Причина розвитку синдрому Протея складається в певній генної мутації. Всі ми знаємо, що людський організм має велику кількість ДНК-ланцюжків, які передаються нам від батьків. Але іноді під час ембріонального розвитку відбувається якийсь генетичний збій, що і призводить до появи вроджених генетичних захворювань.

Синдром Протея виявляється при зміненому гені АКТ: даний білок відповідальний за швидкість клітинного росту в організмі. Якщо людина здорова, то його ген АКТ знаходиться в неактивному стані. У хворих синдромом Протея цей ген активний і прискорює процес росту клітин.

Тяжкість прояви патології залежить від того, на якому саме внутрішньоутробному етапі мала місце мутація гена. Чим більш раннім був цей етап, тим серйозніше буде протікати синдром Протея.

На даний момент вчені працюють над такими питаннями:

Яким чином мутація одного гена здатна впливати на швидкість росту абсолютно різних людських тканин?
Від чого залежить вибірковий ріст тканин - чому у одних хворих гіпертрофуються шкірні покриви, а у інших - кістки або / і судини?

Фактори ризику

Точні фактори, які впливають на розвиток синдрому Протея, невідомі. Однак вчені виділили ряд чинників, які теоретично можуть сприяти формуванню у дитини такої патології:

незаплановане зачаття;
відсутність медичного контролю вагітності;
вірусні захворювання у вагітної жінки;
вживання заборонених лікарських препаратів при вагітності, а також хронічні і гострі інтоксикації;
куріння і прийом алкоголю в період вагітності;
наркоманія;
недостатнє надходження вітамінів та інших необхідних речовин в організм вагітної;
погана екологія, радіація, професійні шкідливості.

Патогенез синдрому Протея до кінця поки не вивчений. Відомо лише, що до розвитку патології призводить мозаицизм соматичних клітин - аномалія поєднання статевих хромосом за домінантним геном, який до теперішнього часу не визначено.

Проте, і ця теорія деякими вченими ставиться під сумнів, так як були поодинокі випадки незначних ознак захворювання у батьків уражених індивідів.

Одночасне існування гіпер і гіпоплазії при синдромі Протея наводить на думку про можливу ембріональної соматичної рекомбінації, яка стає причиною появи не менше трьох клітинних підвидів: нормальних, гіпертрофічних і атрофічних клітинних структур.

Симптоми синдрому Протея

Зазвичай люди, хворі на синдром Протея, в дитячому віці не відрізняються від інших дітей: патологічні зміни починають проявлятися з роками. Діагностувати синдром Протея спочатку дуже складно, так як перші ознаки хвороби у кожного хворого можуть відрізнятися. Єдиною характерною ознакою захворювання є розростання тканин. При цьому розростатися може будь-яка тканина людського організму: кісткова, м'язова, жирова тканина, а також судини системи кровообігу і лімфотоку. Розростання може вразити практично будь-який орган. Правда, більший відсоток розрослася тканини фіксується на кінцівках і в області голови.

Синдром Протея безпосередньо впливає на зниження тривалості життя хворого, і це пояснюється частими проблемами з судинами. Серед подібних проблем зазвичай зустрічаються тромбоемболії, тромбози і т. П. Не менш поширені пухлинні процеси і поразки ендокринної системи.

Сам по собі синдром не впливає на зниження інтелектуального рівня хворого, але патологічне розростання нервової тканини може спровокувати значне відставання розумового розвитку.

Перші ознаки синдрому можуть виявлятися у дітей, починаючи з 2-х або 4-х років. Зазвичай це такі симптоми:

збільшення в розмірі однієї з кінцівок;
збільшення в розмірі окремих кісток;
локальне ущільнення і потовщення ділянок шкіри - наприклад, в області обличчя, долонь, стоп;
розвиток пухлинних процесів.

Ускладнення і наслідки

Гіпертрофічна асиметрія рук, ніг і пальців, гемігіперплазія, мегалоспонділодісплазія.
Викривлення хребта.
Збільшення мови, патологічне розростання незміненій кістковій тканині черепа (гиперостоз), мікроцефалія.
Дефекти судин, ліпоми і невуси (сполучнотканинні, епідермальні).
Локальні інвазивні дефекти жирової тканини або судин.
Кістозні утворення в легенях.
Формування тромбів всередині глибоких судин, легенева тромбоемболія.
Кістозні утворення в придатках, доброякісні пухлини привушних слинних залоз, деякі види онкології.
Косоокість.
Дефекти зубного ряду.
Розлад інтелектуального розвитку, проблеми з успішністю.

Діагностика синдрому Протея

Діагностувати синдром Протея на початковій стадії практично неможливо, так як основними критеріями діагностики є характерні симптоми захворювання:

розростання тканин;
непропорційна гіпертрофія кінцівок;
збільшення органів або частин тіла;
викривлення хребта внаслідок непропорційного розвитку хребців;
кістозні аномалії;
ліпоми, дефекти кровоносної та лімфатичної систем.

Аналізи для підтвердження діагнозу синдрому Протея не проводяться. Обов'язково контролюють показники згортання крові, так як для хвороби характерні тромбози і тромбоемболії.

Інструментальна діагностика може включати в себе рентгенологічне дослідження, магнітно-резонансну томографію, комп'ютерну томографію, ангіографію, енцефалографію тощо.

Рентгенівські промені дозволяють оцінити стан викривленого хребта, а також зміна кісткової тканини кінцівок або пальців.
Томографічні методи дослідження допомагають оцінити стан порожнини черепа, виявити дефекти розвитку мозку, виявити судинні аномалії, пухлини, кісти та ін.
Енцефалографія призначається за наявності судом, для визначення їх причини.
Ангіографія і доплерографія дозволяє встановити наявність тромбозом і емболій глибоких судин.

Іноді при синдромі Протея, особливо при наявності пухлинних процесів, лікарі призначають гістологічне дослідження з попередньої біопсією.