Синдром Апера - це вроджений порок, характерними проявами якого є зміни форми черепа (акроцефалія), обличчя та кінцівок. На ногах великі пальці дещо збільшені в розмірах, а крім того, спостерігається наявність додаткових великих пальців. При синдромі Апера розвивається синостоз венечного шва (акроцефалія, високий шпілеобразний череп), очної гипертелоризм, наявність широкого кореня носа, при цьому сам ніс щелевидной форми. Очниці плоскі, спостерігаються кісткові синдактилії: як правило, двосторонні, рідше - полідактилія.
До факультативних ознак синдрому Апера відносять лучелоктевой синостоза і синостоза великих суглобів, аплазию акроміоклавікулярних суглобів, вади розвитку хребців, атрезія анального отвору, атрофію зорового нерва, високе небо, роздвоєний язичок, невелике зростання і затримку психічного розвитку.
Опис даного синдрому було зроблено в 1906 році французьким доктором Еженом аперіо. Лікар виділив характерні ознаки та атрибути, присутні при даному захворюванні, грунтуючись на показниках дев'яти пацієнтів.
Дане захворювання може статися як у чоловіків, так і у жінок. Причини, що викликають його розвиток ще погано вивчені і вченим ще належить їх визначити. На сьогоднішній день точно відомо, у всіх випадках спостерігаються генні зміни. Крім того, якщо батьки мають синдром Апера, ймовірність успадкування цього стану дуже висока і становить 50%.
У числі основних симптомів синдрому Апера множинні черепні пороки: високий опуклий лоб, плоский з потиличної боку череп і інші. Внаслідок передчасного закриття корональної шва збільшується внутрішньочерепний тиск, що призводить до розумової відсталості. Плоске та увігнуте особа формується в результаті недостатнього зростання і дефекту середньо-лицьових кісток. Також спостерігається широке розташування очей. Серед характерних ознак синдрому Апера - низько посаджені вуха.
При цьому захворюванні пальці можуть бути неправильної форми, при цьому розставленими набагато ширше звичайного, спостерігається їх злиття і подвоєння з рівною кількістю зліва і справа. З віком синдром Апера прогресує: суглоби продовжують рости, але при цьому залишаються в нерухоме стані.
