Своєчасна операція знижує ризик виникнення розумової відсталості.
При синдромі Апера проведення хірургічної операції є єдиним ефективним способом корекції деяких фізичних недоліків, а також профілактикою розумової відсталості. Вона дозволяє скорегувати аномальне зрощення кісток.
Хірургічне втручання при синдромі Апера проводиться в три етапи.
- Краніотомія - розсічення кісток черепа. Хірург розділяє неправильно зрощені шви і відновлює нормальну форму черепа. Така операція проводиться дітям у віці від 6 до 8 місяців.
- Корекція форми обличчя. У процесі росту дитини кістки особи поступово зміщуються. Хірург розрізає кістки верхньої та нижньої щелепи і виводить їх вперед, тим самим відновлюючи нормальну форму особи. Ця операція проводиться у віці від 4 до 12 років. Однак може знадобитися додаткова операція по корекції особи, особливо якщо перша операція проводилася в ранньому віці.
- Корекція широко посаджених очей (гипертелоризм). Хірург видаляє частину кістки черепа між очницями, скорочуючи відстань між очима.
Інші методи лікування синдрому Апера
- Закапування крапель в очі протягом дня і закладання мазі за повіку на ніч. Краплі допоможуть усунути небезпечну сухість очей, яка може виникати при синдромі Апера.
- Застосування апарату, що підтримує постійний позитивний тиск в дихальних шляхах (СИПАП-терапія). Дитина, що страждає синдромом Апера і обструктивним апное сну, може надягати на ніч маску, підключену до спеціального апарата. Цей апарат створює позитивний тиск в дихальних шляхах, і вони залишаються відкритими під час сну.
- Антибіотики. Діти з синдромом Апера схильні до частих бактеріальних інфекцій вух і носа. Лікування цих інфекцій вимагає застосування антибіотиків.
- Хірургічна трахеостомия, або введення дихальної трубки в трахею. Ця операція показана дітям з синдромом Апера, що страждають важкою формою обструктивного апное сну.
- Хірургічне введення трубки в барабанну перетинку (мірінготомія). Операція показана дітям з часто повторюваними бактеріальними інфекціями вух.
Прогноз розвитку інтелекту при синдрому Апера
Діти з синдромом Апера потребують операцій з вирівнювання кісток черепа, щоб мозок міг розвиватися нормально. Чим пізніше проводиться перша операція, тим більше відставання дитини в розвитку. Однак навіть при ранньому хірургічному втручанні певні частини мозку можуть уповільнювати розвиток.
В цілому діти, які виховуються в повноцінних сім'ях, мають більше шансів нормального інтелектуального розвитку. У 4 з 10 випадків, якщо дитина росте в здорової сімейній атмосфері, його IQ відповідає IQ здорову дитину. Серед дітей з синдромом Апера, які виховуються в дитячих будинках, тільки одна дитина з 18 має відповідний віком IQ.
Синдром Апера має різні ступені тяжкості. Вчені не можуть сказати, чому один і той же мутований ген здатний викликати різні симптоми захворювання і яким буде прогноз для кожної хворої дитини.
Життєвий прогноз також буде відрізнятися. Діти, які змогли досягти зрілого віку без серцевої патології, мають сприятливий прогноз.