Синдром Аксенфельда-Рігер: причини
Причиною синдрому Аксенфельда-Рігер є мутація в генах PITX2 або FoxC1, ці гени грають важливу роль в ембріональному розвитку, особливо структури переднього сегмента ока, їх мутації призводять до дефектів очей або інших частин тіла. У деяких людей з синдромом мутації в генах Pitx2 і FoxC1 не відбувається розвитку глаукоми, і вони навіть не підозрюють про це захворювання.
Синдром Аксенфельда-Рігер успадковується по аутосомно-домінантним типом (людина успадковує одну нормальну копію гена і одну змінену копію гена, можливо успадкування гена від обох батьків). Проте, змінена копія гена є домінуючою, що є причиною виникнення захворювання. Хвороба також може бути викликана новою мутацією гена, і виникнути в осіб, в анамнезі яких немає випадків даного генетичного захворювання.
Синдром Аксенфельда-Рігер: симптоми
Характерний симптом синдрому Аксенфельда-Рігер є дефекти очей, такі як гіпоплазії (слабкий розвиток райдужної оболонки ока), спайки рогівки, ектопія зіниці - ексцентричний зіницю, поликор - отвори у райдужній оболонці. Захворювання призводить до розвитку глаукоми. Для цього, захворювання характерно аномалії інших органах і систем:
- гіпоплазія зубів (недостатній розвиток);
- аномалії на обличчі - збільшення відстані між очима, недорозвинення щелепи, сплощення обличчя, опуклий лоб, широка і плоска перенісся;
- надлишок шкіри навколо пупка;
- гипоспадия (аномальне розташування зовнішнього отвору сечовипускального на нижній поверхні статевого члена, а не на його верхівці);
- втрата слуху;
- вроджені вади серця;
- звуження заднього проходу;
- порушення росту;
- затримка розумового розвитку;
Синдром Аксенфельда-Рігер: діагностика
У разі виникнення підозри на синдром Аксенфельда-Рігер проводиться офтальмологічний огляд, перевірка гостроти зору, вимірювання внутрішньоочного тиску, вимірювання діаметра рогівки, огляд очного дна. Також виконує інші дослідження в залежності від типу супутніх дефектів. У разі вад серця проводиться рентген грудної клітки і ехокардіографія. Остаточний діагноз ставиться на підставі генетичного дослідження дефектного гена.
Синдром Аксенфельда-Рігер: лікування
Синдром Аксенфельда-Рігер є генетичним захворюванням, вилікувати дане захворювання не становить можливим. Лікування включає в себе перш за все зупинку прогресування глаукоми. У разі розвитку глаукоми проводять хірургічне лікування.