Сімейна спастична параплегія (хвороба Штрюмпеля) відноситься до спадкових захворювань нервової системи і характеризується дегенеративними змінами в центральному мотонейронами (пирамидном шляху). Вперше захворювання, що виявляється слабкістю і спастичністю нижніх кінцівок, описано в 1876 р Seeligmiiller, проте інтенсивне вивчення його проведено Штрюмпеля (1886-1904 рр.), Тому воно названо в його честь.
Захворювання найчастіше передається по аутосомно-домінантним типом, хоча іноді можна говорити про аутосомно-рецесивним способі наслідування. Описано також рецессивное, Х-зчеплене успадкування, хоча подібні випадки вкрай рідкісні [Johnston, McKusick, 1961]. Існує багато атипових форм, що пояснюється поліаллельностью, що модифікує впливом генома, а також факторів зовнішнього середовища.
Патогенез захворювання неясний. Природа дегенерації пірамідних шляхів невідома. Про первинному біохімічному дефекті або хоча б про значущі, стереотипно повторюваних зміни обміну відомостей немає.
Патоморфологічні зміни представлені постійним симптомом - дегенерацією пірамідного тракту протягом усього спинного мозку, особливо його відділів, що мають відношення до поперекових і сакральних сегментах. У всіх випадках найбільш значно уражаються осьові циліндри. Відзначають глиоз пірамід в області ніжок мозку, моста і довгастого мозку, а також зменшення кількості клітин Беца в моторній зоні кори. Крім ураження кортикоспинального шляху, відзначаються майже постійні зміни в пучках Голля, зазвичай симетрично з двох сторін, а іноді і в спіноцеребеллярние трактах. У деяких випадках дегенерація задніх стовпів при патоморфологическом вивченні виражена грубіше, ніж пірамідних шляхів, хоча клінічно це майже не проявляється. Є опис змін в клітинах передніх рогів спинного мозку (зменшення клітин стовпів Кларка), а також в мозочку, чорної субстанції.
У типових випадках початок захворювання відноситься до другого десятиліття життя, хоча відомі родини, де перші прояви процесу мають місце з ранніх літ. Як правило, зміна ходи з'являється дуже повільно і поступово, рідше захворювання має підгострий перебіг. Хворі скаржаться на стомлюваність в ногах, скутість в них, які іноді можуть з'являтися після інтенсивного фізичного навантаження, тривалої ходьби в швидкому темпі. У всіх випадках провідним симптомом є спастичность м'язів, слабкість у них має місце в пізніх стадіях процесу. Дуже рано можна відзначити підвищення сухожильних рефлексів на ногах з розширенням рефлексогенних зон. На відміну від бокового аміотрофічеекого склерозу, при якому також дуже рано підвищуються сухожильні рефлекси, при хвороби Штрюмпеля рано з'являються патологічні стопного знаки, як правило, і разгибательного, і сгибательного типів. Характерно наявність клонусов стоп, які легко викликаються при дослідженні ахіллове рефлексів. Часто є також клонус колінних чашечок. Підвищення м'язового тонусу в основному носить пірамідний характер, але є також виразний екстрапірамідний компонент, особливо в вираженої стадії захворювання. Різке підвищення тонусу м'язів призводить до симптому «перехрещених ніг», іноді спостерігаються захисні рефлекси і прояви спинального автоматизму у вигляді згинання ніг, особливо по ночах. Нерідко розвиваються сухожильні контрактури, особливо в гомілковостопних суглобах.
У розвинутій стадії хвороби хворі ходять з трудом як по рівній площині, так і по сходах, часто спотикаються і падають. Через ригідності м'язів при ходьбі ноги як би складають єдиний блок з тазом, тулуб згинається вперед, іноді розвивається посилений лордоз. Тривалий час спастичность виражена тільки в ногах, однак поступово процес поширюється і на верхні кінцівки, не досягаючи вираженому ступені. Підвищення сухожильних рефлексів задовго передує суб'єктивним і об'єктивним ознаками м'язової ригідності в руках. Глибокі черевні рефлекси підвищуються порівняно рано, поверхневі ж рефлекси тривалий час бувають нормальними. Порушень тазових функцій, як правило, не спостерігається навіть в далеко зайшли стадіях захворювання, хоча описано нетримання сечі в одиничних випадках. Немає також трофічних розладів.
Поверхнева чутливість і м'язово-суглобовий почуття зазвичай не порушені. Зрідка вдається виявити зниження вібраційного почуття. М'язові атрофії не характерні для хвороби Штрюмпеля, хоча може мати місце помірне дифузне схуднення м'язів гомілок. У рідкісних випадках при спастической параплегії відзначають такі симптоми, як ністагм, легка недостатність окорухових м'язів, зниження інтелекту, ейфорія, ураження II пари черепних нервів за типом ретробульбарного невриту. Іноді виявляються помірна атаксія і інтенційний тремор [Role, 1963]. Чим пізніше розвивається захворювання, тим чіткіше представлені спастичность, підвищення рефлексів і пірамідні знаки. При ранньому початку і швидкій течії захворювання відмічається тяжка клінічна картина з дифузним ураженням головного та спинного мозку.
До екстраневральним порушень відносяться зміни форми стопи за типом «стопи Фридрейха», а також ураження серцевого м'яза. Явища кардіоміопатії при спастической параплегії спостерігаються рідко, вони можуть проявлятися збільшенням розмірів серця, порушенням серцевої провідності. Іноді патологія представлена тільки змінами на ЕКГ [Sutherland, 1975] .Параклініческіе методи дослідження дають при хворобі Штрюмпеля, як правило, негативні результати. У рідкісних випадках при дослідженні спинномозкової рідини виявляється легке збільшення білка без цитоза і змін реакції Ланге. Описано зміни на ЕЕГ з спалахами тета-активності.
Діагноз спастичної параплегії Штрюмпеля
Лікування спастичного параплегії Штрюмпеля
У зв'язку з відсутністю уявлень про патогенез сімейної спастической параплегії немає і раціональних методів лікування. До симптоматичним засобам ставляться препарати, що зменшують м'язовий тонус. Одним з найбільш ефективних є ліорезал, особливо при парентеральному введенні. Менш ефективні такі засоби, як мидокалм, оксазепам (тазепам), діазепам, скутаміл. Теплові процедури надають лише короткочасний ефект.
Неврологи в Москві
Ціна: 1200 руб.
Спеціалізації: Мануальна терапія, Неврологія.
Демидов Олексій Євгенович
Ціна прийому: 1200 руб.
Записатися на прийом 1200 руб.
