Володимир Олександрович Трифонов
к.б.н. зав. лаб. порівняльної геноміки Інституту молекулярної і клітинної біології СО РАН
- Чи можете пояснити простою мовою, що таке хромосома?
- Хромосома - це фрагмент генома будь-якого організму (ДНК) в комплексі з білками. Якщо у бактерій зазвичай весь геном - це одна хромосома, то у складних організмів з вираженим ядром (еукаріотів) зазвичай геном фрагментований, і комплекси довгих фрагментів ДНК і білка чітко видно в світловий мікроскоп при діленні клітини. Саме тому хромосоми як забарвлюються структури ( «хрому» - колір по-грецьки) були описані ще в кінці XIX століття.
- Чи є якийсь зв'язок між кількістю хромосом і складністю організму?
- Ніякого зв'язку немає. У сибірського осетра 240 хромосом, у стерляді - 120, але відрізнити ці два види між собою іноді досить складно за зовнішніми ознаками. У самок індійського Мунтжаки 6 хромосом, у самців - 7, а у їх родича - сибірської козулі їх більше 70 (вірніше, 70 хромосом основного набору і ще до десятка додаткових хромосом). У ссавців еволюція розривів і злиттів хромосом йшла досить інтенсивно і зараз ми спостерігаємо результати цього процесу, коли найчастіше у кожного виду є характерні особливості каріотипу (набору хромосом). Але, без сумніву, загальне збільшення розміру генома було необхідним етапом в еволюції еукаріот. При цьому як цей геном розподіляється за окремими фрагментами начебто не дуже важливо.
- Які існують поширені помилки з приводу хромосом? Народ часто плутається: гени, хромосоми, ДНК ...
- Бо й справді часто виникають хромосомні перебудови, то у людей є побоювання щодо хромосомних аномалій. Відомо, що зайва копія найдрібнішої хромосоми людини (хромосоми 21) призводить до досить серйозного синдрому (синдром Дауна), що має характерні зовнішні і поведінкові особливості. Зайві статеві хромосоми або їх недолік також досить часто зустрічаються і можуть мати серйозні наслідки. Однак генетиками описано і досить багато щодо нейтральних мутацій, пов'язаних з появою мікрохромосом, або додаткових Х і Y хромосом. Думаю, стигматизація цього явища пов'язана з тим, що люди занадто вузько сприймають поняття норми.
- Які хромосомні мутації зустрічаються у сучасної людини і до чого вони призводять?
- синдром Кляйнфельтера (чоловіки XXY) (1 на 500) - характерні зовнішні ознаки, певні проблеми зі здоров'ям (анемія, остеопороз, м'язова слабкість і порушення статевої функції), стерильність. Можуть бути поведінкові особливості. Однак багато симптомів (крім стерильності) можна коригувати введенням тестостерону. З використанням сучасних репродуктивних технологій можна отримувати здорових дітей від носіїв цього синдрому;
- синдром Дауна (1 на 1000) - характерні зовнішні ознаки, уповільнене когнітивний розвиток, коротка тривалість життя, можуть бути фертильності;
- трисомія по Х (жінки ХХХ) (1 на 1000) - найчастіше немає ніяких проявів, фертильність;
- синдром XYY (чоловіки) (1 на 1000) - майже немає проявів, але можуть бути особливості поведінки і можливі репродуктивні проблеми;
- синдром Тернера (жінки ХО) (1 на 1500) - низькорослість і інші особливості розвитку, нормальний інтелект, стерильність;
- сбаллансірованние транслокации (1 на 1000) - залежить від типу, в деяких випадках можуть спостерігатися пороки розвитку і розумова відсталість, можуть позначатися на фертильності;
В 1% популяції людини зустрічається періцентріческая інверсія хромосоми 9, але ця перебудова розглядається як варіант норми.
- Чи є різниця в числі хромосом перешкодою до схрещування? А чи є цікаві приклади схрещування тварин з різним числом хромосом?
- Якщо схрещування внутрішньовидової або між близькими видами, то різниця в числі хромосом може не заважати схрещуватися, проте нащадки можуть виявитися стерильними. Відомо дуже багато гібридів між видами з різним числом хромосом, наприклад, у кінських: є всі варіанти гібридів між кіньми, зебрами і ослами, причому число хромосом у всіх кінських різний і, відповідно, гібриди часто стерильні. Однак це не виключає, що випадково можуть утворюватися сбаллансірованние гамети.
- Що незвичайного в області хромосом було відкрито останнім часом?
- Останнім часом було багато відкриттів, що стосуються структури, функціонування та еволюції хромосом. Мені особливо подобаються роботи, що показали, що статеві хромосоми утворювалися в різних групах тварин абсолютно незалежно.
- А все-таки, чи можна схрестити людину з мавпою?
- Теоретично отримати такого гібрида можна. Останнім часом отримані гібриди набагато більш еволюційно далеких ссавців (білого і чорного носорога, альпаки і верблюда і так далі). Рудий вовк в Америці, довго вважався окремим видом, але недавно було доведено, що він є гібридом між вовком і койотом. Відомо величезна кількість гібридів котячих.
- І зовсім абсурдне питання: чи можна схрестити хом'яка з качкою?
- Ось тут швидше за все нічого не вийде, тому що генетичних відмінностей за сотні мільйонів років еволюції накопичилося занадто багато, щоб носій такого змішаного генома міг функціонувати.
- Можливо, що в майбутньому у людини буде менше або більше хромосом?
- Так, це цілком можливо. Не виключено, що зіллється пара акроцентріческіх хромосом і така мутація пошириться на всю популяцію.
- Яку науково-популярну літературу ви порадите по темі генетики людини? А науково-популярні фільми?
- Книги біолога Олександра Маркова, тритомник «Генетика людини» Фогеля і Мотульський (правда, це не науч-поп, але там хороші довідкові дані). З фільмів про генетику людини нічого не приходить в голову ... Але ось «Внутрішня риба» Шубіна - відмінний фільм і однойменна книга про еволюцію хребетних.