Як відомо, вроджені патології передаються на генетичному рівні від батьків або виникають через порушення ембріогенезу. Аномалії можуть формуватися з будь-яких тканин або органів. Найчастіше вони виявляються відразу після народження дитини, але іноді виявляються набагато пізніше. Прикладом вродженої аномалії є синдром Кліппеля-Вебера-Треноне. Дане захворювання відноситься до патологій судинної системи, вражає переважно вени нижніх кінцівок.
На відміну від багатьох інших вроджених аномалій, синдром Кліппеля-Вебера-Треноне може мати сприятливий прогноз для життя. Його можна досягти за допомогою своєчасного хірургічного лікування недуги.
Патологія: синдром Кліппеля-Треноне-Вебера - що це?
Дане захворювання відомо з початку 20 століття, коли вперше було описано двома вченими - Треноне і Кліппеля. Пізніше доктор Вебер доповнив вже наявні відомості про цю патологію. Відомо, що недуга має й іншу назву - остеогіпертрофіческій венозний невус.
Синдром Кліппеля-Вебера-Треноне зустрічається в основному серед чоловічого населення. На даний момент відомостей про основну причину розвитку захворювання і його епідеміології недостатньо. Основними симптомами патології є великі «родимі плями» (невуси) на ногах, різний діаметр нижніх кінцівок, варикоз. Незважаючи на ранній розвиток клінічних ознак і тяжкість ураження, в деяких випадках синдром піддається лікуванню. Це перевага досягнута завдяки появі нових технологій в області судинної хірургії.
причини проблеми
Так як захворювання було описано порівняно недавно (близько 100 років тому), на даний момент немає достовірних відомостей про його етіології. Проте існує кілька теорій, згідно з якими розвивається синдром Кліппеля-Треноне-Вебера. Причини патології пов'язують зі спадковою обтяжень. Мається на увазі, що основним етіологічним фактором є мутація генів. Відповідно до іншої теорії, причина захворювання криється в порушенні ембріогенезу на ранніх термінах вагітності. Під дією несприятливих факторів навколишнього середовища (хімічні отруєння, психоемоційні навантаження, опромінення радіацією) відбувається аплазія венозної системи. Її недорозвинення також пов'язують з інфекційними агентами. Відповідно до цієї теорії, причиною патології є бактерії або віруси, що потрапили в організм матері під час вагітності.
Клінічна картина захворювання
Перші прояви синдрому Кліппеля-Треноне-Вебера помітні вже в період новонародженості. У рідкісних випадках вони виникають пізніше - в дитячому віці. Класичними симптомами захворювання є наступні ознаки:
- Ангіоми - судинні плями. Найчастіше вони є на одній нозі і охоплюють велику площу. Колір ангиом може бути різним: від світлого до темного фіолетового відтінку. Під впливом фізичних факторів (тертя, удар) шкіра в області «родимих плям» легко пошкоджується, з'являється кровоточивість.
- Варикозне розширення поверхневих вен ноги. Клінічні прояви цієї ознаки - звивистість, потовщення, збільшення і хворобливість судин нижньої кінцівки.
- Гіпертрофія ураженої ноги. Через ураження глибоких вен і їх розростання кінцівку збільшується в діаметрі. У деяких випадках в процес включена і кісткова система. Тоді уражена нога може бути довшим, ніж здорова кінцівку.
Іноді одна з ознак захворювання відсутня або не проявляється зовні (наприклад, варикозне розширення поверхневих вен). У деяких випадках патологія швидко прогресує, і поразка переходить з кінцівок на тулуб і верхній плечовий пояс.
діагностика
Запідозрити синдром Кліппеля-Вебера-Треноне можна по великих ангиомам. Це симптом з'являється в першу чергу. Пізніше приєднуються варикозна хвороба і гіпертрофія кінцівки. Характерна ознака даної патології - одностороннє ураження. При підозрі на захворювання проводять лабораторну та інструментальну діагностику. В першу чергу виконуються УЗД і доплерографія нижніх кінцівок. Особливістю даного синдрому є відсутність кореляції між венозним тиском і серцевою діяльністю. Ця ознака відображається прямою лінією при проведенні венографии.
Синдром Кліппеля-Треноне-Вебера: лікування патології
Усунення захворювання залежить від ступеня ураження глибоких вен. При значному звуженні проводиться шунтування. Якщо магістральна вена вражена на великій ділянці, то здійснюється трансплантація судини штучним матеріалом. В якості додаткового лікування застосовується склеротерапія (препарати «тромбовар», «Фибро-Вейн»), носіння компресійного білизни. Також необхідний постійний прийом антикоагулянтів (медикамент «Варфарин»). У деяких випадках операцію на судинах можна виконати за допомогою лазера.
