Головна »Неврологія» Що таке мітохондріальні міопатії
Мітохондрій належить провідна роль в синтезі необхідної м'язам АТФ шляхом окисного фосфорилювання. Мітохондріальні хвороби численні, і при більшості з них поряд з іншими органами і тканинами страждають м'язи. При дефектах мітохондрій спостерігаються різні синдроми ураження м'язів: прогресуюча зовнішня офтальмоплегия, прогресуюча слабкість кінцівок (нерідко з болем у м'язах при фізичному навантаженні), міопатія в поєднанні з нейропатією.
Для мітохондріальних хвороб характерні і інші неврологічні прояви, зокрема інсульти в ранньому віці, міоклонічні припадки, мігрень, нейросенсорна туговухість, атаксія, деменція. Крім ураження нервової системи спостерігаються лактацидоз, цукровий діабет, пігментна дегенерація сітківки, порушення провідності серця, низькорослість, синдром Фанконі.
Виділяють ряд нозологічних форм: синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes - мітохондріальна енцефаломіопатія, лактацидоз і ІНСУЛЬТОПОДІБНИМ епізоди), синдром MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers - миоклоническая епілепсія з рваними м'язовими волокнами) і інші. При м'язової біопсії часто видно скупчення мітохондрій у вигляді грудочок, прилеглих до мембрани м'язової клітини. У відповідь на порушення мітохондріальних функцій відбувається їх компенсаторна проліферація. При модифікованої триколірної забарвленням ці мітохондрії виглядають червоними зернистими утвореннями; волокна з аномально великою кількістю таких мітохондрій отримали назву рваних м'язових волокон. Рвані м'язові волокна - характерна ознака багатьох мітохондріальних міопатії.
Для ряду мітохондріальних хвороб розроблена генодіагностика. Ще один підхід до діагностики - дослідження окислювального фосфорилювання в м'язовій тканині і виявлення специфічного ферментного дефекту. Лікування мітохондріальних хвороб не розроблено, тому обмежуються лікуванням їх окремих проявів - цукрового діабету, порушень серцевої провідності, мігрені та інших.