Що таке м'язова дистрофія Дюшенна - сім'я Дюшенна

М'язова дистрофія Дюшенна М'язові дистрофії Дюшенна і Беккера - найбільш поширене генетичне захворювання серед різних патологій м'язової системи.

м'язової

я дистрофія Дюшенна - це дуже важка і швидко прогресуюча форма м'язової дистрофії, що зустрічається у одного з 3500 хлопчиків. Причина захворювання в поломці гена дистрофина (мутації DMD-гена), локалізованому на X-хромосомі (однієї з двох хромосом, що визначають стать людини). Цей ген кодує білок дистрофин, роль якого полягає в забезпеченні стійкості і еластичності м'язового волокна при м'язових скороченнях за рахунок підтримки цілісності клітинної мембрани м'язових клітин. Білок дистрофин прикріплений до внутрішньої сторони мембран, які оточують м'язові клітини. При м'язової дистрофії Дюшенна мутації в гені дистрофина призводять до зсуву рамки зчитування і передчасної термінації трансляції, при цьому синтез білка припиняється, а це призводить до дегенерації м'язових волокон. Тіло може замінити (відновити) деякі м'язові волокна, але з плином часу, м'язові волокна атрофуватимуться швидше, ніж відновлюватися.

У хлопчиків, які отримали дефектний ген, у віці від року до 7 років неминуче проявляються симптоми захворювання. Першими ознаками хвороби є прогресуюча проксимальна слабкість м'язів ніг і тазу, пов'язана з втратою м'язової маси. У хворих дітей змінюється хода, вони ходять перевальцем, відзначаються часті падіння, проблеми під час бігу та стрибків. У процесі прогресування захворювання м'язова тканина поступово замінюється жировою і фіброзною тканинами (як наслідок розвивається фіброз). Характерне прояв хвороби - псевдогіпертрофія литкових м'язів і дельтовидних м'язів (тобто збільшення їх за рахунок відкладення жиру і розростання сполучної тканини). Поступово дегенерація поширюється на м'язи верхньої половини тіла, а далі поступово і на всі основні групи м'язів. До 12 років хворі зазвичай втрачають здатність пересуватися без допомоги інвалідного крісла. Пізніше виникають такі ознаки розладу: аномалії розвитку кісток, які призводять до деформації скелета, в тому числі до викривлення хребта, ускладнень в легеневою і серцевою функціях. Середня тривалість життя хворих МДД варіюється від підліткового віку до 20 - 30 років. Відомі випадки, коли хворі доживали до 40 років, але, на жаль, такі випадки є скоріше винятком.

При м'язової дистрофії Беккера структурні перебудови гена не призводять до зсуву рамки зчитування, що призводить до синтезу внутрішньо усіченого білка, який може, до деякої міри, виконувати свої функції Іншими словами у чоловіків з м'язовою дистрофією Беккера дистрофин виробляється, але молекула білка змінена в розмірі і функціонує неправильно. Клінічні прояви подібні з такими при дистрофії Дюшенна, проте мають значно меншу ступінь вираженості. Дебют захворювання спостерігається у віці 10-15 років. Спочатку з'являються слабкість, стомлюваність при інтенсивному фізичному навантаженні; потім поступово наростає слабкість в м'язах ніг, починаючи з стегон при менш інтенсівнойнагрузке протягом декількох років. Здатність до самостійного пересування зберігається до 30-40 років. Частота народження становить 1 новонароджений на 30 тис. Дітей.

Навігація по публікаціям

Читайте також